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quarta-feira, 6 de agosto de 2014
sábado, 29 de março de 2014
Descoberto mensageiro químico na doença de Parkinson
Mar 28, 2014 - MUMBAI: Cientistas da Universidade de Dundee dizem ter encontrado um novo mensageiro químico que pode proteger o cérebro contra a doença de Parkinson.
Um comunicado de imprensa enviado pela universidade disse que a pesquisa foi feita pela mesma equipe que havia descoberto anteriormente que as mutações em dois genes - chamados PINK1 e Parkin – que levam ao mal de Parkinson.
A equipe, liderada pelo Dr. Miratul Muqit, fez uma descoberta completamente inesperada sobre a maneira como os dois genes interagem. Eles acreditam que poderia abrir o caminho para novos medicamentos para tratar a doença. Seu trabalho, que foi publicado em Biochemical Journal, foi parcialmente financiado pela Fundação do ator americano Michael J. Fox para Pesquisa de Parkinson (o ator foi diagnosticado com a doença em seus trinta anos).
"Nosso novo trabalho sugere um mensageiro químico chamado fosfo-ubiquitina não pode ser feita em pacientes de Parkinson com mutações genéticas em PINK1. Isso deixa suas células cerebrais vulneráveis ao estresse e suscetível de desencadear a morte celular", disse Muqit.
Seu trabalho anterior havia mostrado que PINK1 e Parkin produzir hormônios que protegem as células do cérebro. Mutações em PINK1 e Parkin resultam na perda do efeito protetor.
Agora, a equipe tem ampliado o trabalho como os dois genes que interagem: enzima PINK1 que gera uma nova molécula mensageira químico chamada de "fosfo-ubiquitina", que, por sua vez, liga-se a enzima Parkin. Este mecanismo é prejudicado em pacientes com doença de Parkinson.
"Esta descoberta fornece uma avenida completamente nova para o desenvolvimento de tratamentos que podem atacar as causas da morte das células cerebrais e poderia finalmente levar-nos mais perto de uma cura para o mal de Parkinson", disse o comunicado de imprensa. (original em inglês, tradução Google, revisão Hugo) Fonte: Times of India.
Um comunicado de imprensa enviado pela universidade disse que a pesquisa foi feita pela mesma equipe que havia descoberto anteriormente que as mutações em dois genes - chamados PINK1 e Parkin – que levam ao mal de Parkinson.
A equipe, liderada pelo Dr. Miratul Muqit, fez uma descoberta completamente inesperada sobre a maneira como os dois genes interagem. Eles acreditam que poderia abrir o caminho para novos medicamentos para tratar a doença. Seu trabalho, que foi publicado em Biochemical Journal, foi parcialmente financiado pela Fundação do ator americano Michael J. Fox para Pesquisa de Parkinson (o ator foi diagnosticado com a doença em seus trinta anos).
"Nosso novo trabalho sugere um mensageiro químico chamado fosfo-ubiquitina não pode ser feita em pacientes de Parkinson com mutações genéticas em PINK1. Isso deixa suas células cerebrais vulneráveis ao estresse e suscetível de desencadear a morte celular", disse Muqit.
Seu trabalho anterior havia mostrado que PINK1 e Parkin produzir hormônios que protegem as células do cérebro. Mutações em PINK1 e Parkin resultam na perda do efeito protetor.
Agora, a equipe tem ampliado o trabalho como os dois genes que interagem: enzima PINK1 que gera uma nova molécula mensageira químico chamada de "fosfo-ubiquitina", que, por sua vez, liga-se a enzima Parkin. Este mecanismo é prejudicado em pacientes com doença de Parkinson.
"Esta descoberta fornece uma avenida completamente nova para o desenvolvimento de tratamentos que podem atacar as causas da morte das células cerebrais e poderia finalmente levar-nos mais perto de uma cura para o mal de Parkinson", disse o comunicado de imprensa. (original em inglês, tradução Google, revisão Hugo) Fonte: Times of India.
segunda-feira, 2 de julho de 2012
Descubren nuevos avances para entender el origen del párkinson
02/07/2012 - El Grupo de Investigación PARK de la Universidad de Extremadura (UEx) y Ciberned ha descubierto el mecanismo que explica la alteración del mecanismo basal de autofagia que tienen las células procedentes de pacientes con la mutación G2019S de la proteína LRRK2 (actualmente de las más relacionadas con el parkinson).
Esta variación de la autofagia hace a las células más sensibles a los tóxicos que se relacionan con la enfermedad. El término basal se refiere al flujo que normalmente tiene la autofagia (proceso para eliminar moléculas y/o partes de la célula que se encuentran alteradas) y que difiere sustancialmente con respecto al de las células procedentes de personas sin dicha mutación.
Una desregulación, ya sea disminución o aumento, de los niveles de autofagia basal en una célula, repercute de forma "muy negativa" y eleva su sensibilidad ante determinados factores externos que originan el parkinson, informa la UEx en nota de prensa.
Los resultados de la investigación serán publicados en las revistas Cellular and Molecular Life Sciences y Autophagy, la "más prestigiosa" en este campo a nivel internacional, y se corresponde con el trabajo de tesis doctoral del investigador José Manuel Bravo San Pedro.
"En principio para poder establecer estrategias terapéuticas en una enfermedad tienes que comprender cómo se origina. El descubrimiento es una aproximación más al conocimiento sobre el origen de la enfermedad: destacar que las células procedentes de enfermos de parkinson con esta mutación, G2019S, presentan mecanismos alterados en relación a las personas normales que no presentan esta mutación y que este trabajo aporta una información que permite explicar esta alteración", explica el coordinador del Grupo PARK, José Manuel Fuentes.
La investigación contribuye a establecer futuras estrategias de diseño de fármacos "más eficaces" para retrasar el progreso de la enfermedad del parkinson. (segue...) Fonte: El Periodico Extremadura.es.
Esta variación de la autofagia hace a las células más sensibles a los tóxicos que se relacionan con la enfermedad. El término basal se refiere al flujo que normalmente tiene la autofagia (proceso para eliminar moléculas y/o partes de la célula que se encuentran alteradas) y que difiere sustancialmente con respecto al de las células procedentes de personas sin dicha mutación.
Una desregulación, ya sea disminución o aumento, de los niveles de autofagia basal en una célula, repercute de forma "muy negativa" y eleva su sensibilidad ante determinados factores externos que originan el parkinson, informa la UEx en nota de prensa.
Los resultados de la investigación serán publicados en las revistas Cellular and Molecular Life Sciences y Autophagy, la "más prestigiosa" en este campo a nivel internacional, y se corresponde con el trabajo de tesis doctoral del investigador José Manuel Bravo San Pedro.
"En principio para poder establecer estrategias terapéuticas en una enfermedad tienes que comprender cómo se origina. El descubrimiento es una aproximación más al conocimiento sobre el origen de la enfermedad: destacar que las células procedentes de enfermos de parkinson con esta mutación, G2019S, presentan mecanismos alterados en relación a las personas normales que no presentan esta mutación y que este trabajo aporta una información que permite explicar esta alteración", explica el coordinador del Grupo PARK, José Manuel Fuentes.
La investigación contribuye a establecer futuras estrategias de diseño de fármacos "más eficaces" para retrasar el progreso de la enfermedad del parkinson. (segue...) Fonte: El Periodico Extremadura.es.
sexta-feira, 29 de junho de 2012
Investigadores canadianos descobrem gene associado a Parkinson
57 membros de uma comunidade menonita participaram no estudo
2012-06-29 - Uma equipa de investigação internacional, liderada por cientistas canadianos da Universidade da Columbia Britânica (UBC) e da Vancouver Coastal Health,identificou o gene associado à doença de Parkinson e à demência de Corpos de Lewy, de manifestações tipicamente tardias, com a ajuda de uma família menonita canadiana de ascendência germano-russa.Dos 57 membros que fizeram parte do estudo, 12 foram previamente diagnosticados com Parkinson. Segundo Matthew Farrer, investigador da UBC e líder do estudo, “a confirmação inequívoca da ligação entre o gene e a doença necessitou de amostras de DNA de milhares de pacientes com Parkinson e de indivíduos saudáveis”. A família menonita Saskatchewan, que participou na investigação, concedeu amostras de sangue e de tecido cerebral, e submeteu-se a tomografias – “um contributo imprescindível para tentar encontrar a cura para esta doença debilitante”, referiu Farrer.
Para o neurocientista Tiago Outeiro, subdirector do jornal «Ciência Hoje» e investigador especializado na doença de Parkinson, "esta descoberta é muito interessante!" Torna-se especialmente revelante porque, "se por um lado, temos mais uma peça para o puzzle, pois saber os genes associados à doença dá-nos pistas sobre como a tratar; por outro, este gene esta relacionado com os mecanismos de controlo de qualidade da célula, o que encaixa perfeitamente com outros estudos laboratoriais, mostrando que estas vias são de facto muito importantes na doença".
Gene DNAJC13
O gene, resultante da mutação do gene chamado de DNAJC13, foi descoberta usando massivamente a sequenciação de DNA paralela. No entanto, a evidência conclusiva veio da identificação da mutação genética em diferentes outras famílias vindas de várias províncias canadianas. “Esta descoberta torna-se não só relevante para os investigadores, já que para as famílias que carregam esta mutação genética e são afectas a esta doença isto representa agora esperança”, sublinhou Bruce Guenther, líder da comunidade da família menonita.
Matthew Farrer partilhou o estudo durante o 16º Congresso da Doença de Parkinson e Distúrbios do Movimento. “A identificação do DNAJC13 irá certamente ser de interesse para muitas pessoas no mundo que partilham o historial de colónias menonitas na Rússia e que tenham parentes com Parkinson”, concluiu Guenther. (segue...) Fonte: Ciencia Hoje.pt.
terça-feira, 26 de junho de 2012
Variantes genéticas que aceleran el avance de la enfermedad de Parkinson
Investigadores estadounidenses dan con una clave para pronosticar qué pacientes con enfermedad de Parkinson experimentarán un declive más rápido de su función motora
martes, 26 de junio de 2012 - En un nuevo estudio realizado por investigadores de la Universidad de California en Los Ángeles (UCLA), se ha comprobado que los enfermos de Parkinson con dos variantes específicas de un gen, conocido por ser un factor de riesgo de la enfermedad, tuvieron una progresión significativamente más rápida hacia el declive de su función motora, que los pacientes sin estas variantes.Se trata de un estudio relativamente pequeño, con sólo 233 pacientes, pero los efectos observados por el equipo de la doctora Beate Ritz, vicecatedrática de epidemiología de la Escuela de Salud Pública de la UCLA, son bastante convincentes.
El gen SNCA es bien conocido por los expertos como un factor de riesgo de la enfermedad de Parkinson, y mayores niveles de la proteína alfa-sinucleína de este gen están asociados con una mayor severidad de la enfermedad en casos familiares del Parkinson. Los investigadores examinaron dos variantes de riesgo, REP1 263bp y rs356165.
El equipo de Ritz reclutó a los pacientes de Parkinson poco después de que se les diagnosticase la enfermedad en tres condados del centro de California, y monitorizó a 233 de los pacientes durante un promedio de 5,1 años. (segue...) Fonte: Rosario3.ar.
quarta-feira, 9 de maio de 2012
Científicos españoles describen una familia de proteínas mitocondriales que podría ayudar al abordaje del Parkinson
MADRID, 9 May. (EUROPA PRESS) - Científicos españoles han descrito una nueva familia de seis genes organizada en un área genómica, que regula el movimiento y la posición de las mitocondrias en las neuronas, un hallazgo que podría abrir nuevas expectativas terapéuticas para el abordaje de diferentes alteraciones neurológicas, como el Parkinson y la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth.
De esta forma, esta investigación ha desvelado un "complejo de genes nuevos" que están "altamente expresados" en el sistema nervioso y que tienen una función "muy concreta" en un proceso que biológicamente es "muy importante" para la actividad del sistema nervioso y su viabilidad, ha argumentado el líder de la investigación y jefe del grupo Neurología del Desarrollo y Regeneración Celular del Instituto de Investigación Biomédica de Barcelona (IRB), Eduardo Soriano.
El estudio, cuyos resultados han sido publicados en 'Nature Communications', responde a una colaboración entre dos Centros de Investigación Biomédica en Red (CIBERNED y CIBERER) y una Red Temática de Investigación (Red de Terapia Celular), que pertenecen al Instituto de Salud Carlos III. (...)
En este sentido, diversas enfermedades neurológicas, entre las que se incluye el Parkinson o varias versiones de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, se deben a alteraciones de genes que regulan el transporte de estos orgánulos, que proporcionan la energía necesaria para el funcionamiento de las células.
El conjunto de genes descrito por los investigadores españoles forma parte de la "maquinaria de ruedas" de las mitocondrias y regulan la localización que deben tener en cada célula según las necesidades energéticas que tenga.
"Estos genes serían como un punto de control más en el tráfico de mitocondrias dentro de las células y interactúan con las proteínas mayores que intervienen en el control del transporte mitocondrial", ha precisado Soriano.
Al menos 100.000 personas padecen la Enfermedad de Parkinson en España (≈ 0,21% da população), la segunda enfermedad neurodegenerativa más común por detrás de la Enfermedad de Alzheimer. Además, según las estimaciones realizadas por el Instituto Nacional de Estadística (INE), en 2050, este porcentaje se incrementará hasta casi el 30 por ciento de los ciudadanos. Mientras que la enfermedad de Charcot Marie-Tooth afecta a unas 12.000 personas en el mismo país. Fonte: Europa Press.es.
De esta forma, esta investigación ha desvelado un "complejo de genes nuevos" que están "altamente expresados" en el sistema nervioso y que tienen una función "muy concreta" en un proceso que biológicamente es "muy importante" para la actividad del sistema nervioso y su viabilidad, ha argumentado el líder de la investigación y jefe del grupo Neurología del Desarrollo y Regeneración Celular del Instituto de Investigación Biomédica de Barcelona (IRB), Eduardo Soriano.
El estudio, cuyos resultados han sido publicados en 'Nature Communications', responde a una colaboración entre dos Centros de Investigación Biomédica en Red (CIBERNED y CIBERER) y una Red Temática de Investigación (Red de Terapia Celular), que pertenecen al Instituto de Salud Carlos III. (...)
En este sentido, diversas enfermedades neurológicas, entre las que se incluye el Parkinson o varias versiones de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, se deben a alteraciones de genes que regulan el transporte de estos orgánulos, que proporcionan la energía necesaria para el funcionamiento de las células.
El conjunto de genes descrito por los investigadores españoles forma parte de la "maquinaria de ruedas" de las mitocondrias y regulan la localización que deben tener en cada célula según las necesidades energéticas que tenga.
"Estos genes serían como un punto de control más en el tráfico de mitocondrias dentro de las células y interactúan con las proteínas mayores que intervienen en el control del transporte mitocondrial", ha precisado Soriano.
Al menos 100.000 personas padecen la Enfermedad de Parkinson en España (≈ 0,21% da população), la segunda enfermedad neurodegenerativa más común por detrás de la Enfermedad de Alzheimer. Además, según las estimaciones realizadas por el Instituto Nacional de Estadística (INE), en 2050, este porcentaje se incrementará hasta casi el 30 por ciento de los ciudadanos. Mientras que la enfermedad de Charcot Marie-Tooth afecta a unas 12.000 personas en el mismo país. Fonte: Europa Press.es.
quarta-feira, 2 de maio de 2012
Congelamento de Parkinson nos trilhos
may 3, 2012 - A Doença de Parkinson, uma desordem que afeta o movimento e a cognição, afeta mais de um milhão de americanos, incluindo o ator Michael J. Fox, que primeiro trouxe a atenção de muitos ao vê-lo na televisão americanos. É caracterizada por uma perda gradual de neurônios que produzem dopamina. Mutações no gene conhecido como DJ-1 levam à perda acelerada de neurônios dopaminérgicos e resultam no aparecimento de sintomas de Parkinson em idade jovem.
A capacidade de modificar a atividade do DJ-1 poderia mudar o curso da doença, diz o Dr. Nirit Lev, um pesquisador da Faculdade Universidade de Tel Aviv Sackler de Medicina e especialista em distúrbios do movimento no Rabin Medical Center. Trabalhando em colaboração com Profs. Dani Offen e Eldad Melamed, o Dr. Lev já desenvolveu um peptídeo que imita a função normal do DJ-1, protegendo neurônios produtores de dopamina. Além disso, o peptídeo pode ser facilmente entregue por injeções diárias ou absorvido pela pele através de um adesivo.
Com base em uma pequena proteína derivada do DJ-1 em si, o péptido foi apresentado por congelar a neurodegeneração em suas faixas, reduzindo os problemas com mobilidade e conduzindo a uma maior proteção de neurônios e níveis mais elevados de dopamina no cérebro. O Dr. Lev diz que este método, que foi publicado em várias publicações, incluindo o Journal of Neural Transmission, poderia ser desenvolvido como uma terapia preventiva.
Guardando os níveis de dopamina
À medida que envelhecemos, nós naturalmente perdemos neurônios produtores de dopamina. Os pacientes com Parkinson experimentam uma perda rápida destes neurônios a partir do início da doença, levando a deficiências muito mais drásticas na dopamina do que a pessoa média. Preservar neurônios produtores de dopamina pode significar a diferença entre viver a vida como um paciente de Parkinson ou o envelhecimento normal, diz o Dr. Lev.
Os cientistas se propuseram a desenvolver uma terapia baseada nos efeitos protetores do DJ-1, usando um peptídeo curto baseado na versão saudável de DJ-1 como um veículo. "Nós anexamos o peptídeo DJ-1 relacionado a outro peptídeo que lhe permitiria entrar nas células, e ser levada para o cérebro," explica o Dr. Lev.
Em ensaios pré-clínicos, o tratamento foi testado em ratinhos, utilizando modelos tóxicos bem-estabelecidos e genéticos para a doença de Parkinson. Tanto de um ponto de vista comportamental e bioquímico, os camundongos que receberam o tratamento com peptídeo mostraram melhora notável. Sintomas como disfunções de mobilidade foram reduzidos significativamente, e os pesquisadores observaram a preservação de neurônios produtores de dopamina e níveis mais elevados de dopamina no cérebro.
Testes preliminares indicam que o peptídeo é uma opção viável de tratamento. Apesar de muitos peptídeos tenham uma vida curta e degradam-se rapidamente, esse peptídeo não. Além disso, proporciona uma opção de tratamento seguro, pois péptidos são orgânicos do próprio corpo.
O preenchimento de uma necessidade urgente
De acordo com o Dr. Lev, este péptido pode preencher uma lacuna no tratamento da doença de Parkinson. "Os tratamentos atuais são escassos, porque só podem tratar os sintomas - não há nada que possa mudar ou parar a doença", diz ele. "Até agora, tivemos falta de ferramentas para a neuroproteção."
Os pesquisadores também observaram o potencial para os peptídeos a serem utilizados preventivamente. Em alguns casos, de Parkinson pode ser diagnosticado antes dos sintomas motores começam com a ajuda de imagens do cérebro, explica o Dr. Lev, e os pacientes que têm uma ligação genética para a doença podem optar por testes iniciais. A terapia preventiva poderia ajudar muitos potenciais pacientes de Parkinson a uma vida normal. (em inglês) Fonte: Science blog.
A capacidade de modificar a atividade do DJ-1 poderia mudar o curso da doença, diz o Dr. Nirit Lev, um pesquisador da Faculdade Universidade de Tel Aviv Sackler de Medicina e especialista em distúrbios do movimento no Rabin Medical Center. Trabalhando em colaboração com Profs. Dani Offen e Eldad Melamed, o Dr. Lev já desenvolveu um peptídeo que imita a função normal do DJ-1, protegendo neurônios produtores de dopamina. Além disso, o peptídeo pode ser facilmente entregue por injeções diárias ou absorvido pela pele através de um adesivo.
Com base em uma pequena proteína derivada do DJ-1 em si, o péptido foi apresentado por congelar a neurodegeneração em suas faixas, reduzindo os problemas com mobilidade e conduzindo a uma maior proteção de neurônios e níveis mais elevados de dopamina no cérebro. O Dr. Lev diz que este método, que foi publicado em várias publicações, incluindo o Journal of Neural Transmission, poderia ser desenvolvido como uma terapia preventiva.
Guardando os níveis de dopamina
À medida que envelhecemos, nós naturalmente perdemos neurônios produtores de dopamina. Os pacientes com Parkinson experimentam uma perda rápida destes neurônios a partir do início da doença, levando a deficiências muito mais drásticas na dopamina do que a pessoa média. Preservar neurônios produtores de dopamina pode significar a diferença entre viver a vida como um paciente de Parkinson ou o envelhecimento normal, diz o Dr. Lev.
Os cientistas se propuseram a desenvolver uma terapia baseada nos efeitos protetores do DJ-1, usando um peptídeo curto baseado na versão saudável de DJ-1 como um veículo. "Nós anexamos o peptídeo DJ-1 relacionado a outro peptídeo que lhe permitiria entrar nas células, e ser levada para o cérebro," explica o Dr. Lev.
Em ensaios pré-clínicos, o tratamento foi testado em ratinhos, utilizando modelos tóxicos bem-estabelecidos e genéticos para a doença de Parkinson. Tanto de um ponto de vista comportamental e bioquímico, os camundongos que receberam o tratamento com peptídeo mostraram melhora notável. Sintomas como disfunções de mobilidade foram reduzidos significativamente, e os pesquisadores observaram a preservação de neurônios produtores de dopamina e níveis mais elevados de dopamina no cérebro.
Testes preliminares indicam que o peptídeo é uma opção viável de tratamento. Apesar de muitos peptídeos tenham uma vida curta e degradam-se rapidamente, esse peptídeo não. Além disso, proporciona uma opção de tratamento seguro, pois péptidos são orgânicos do próprio corpo.
O preenchimento de uma necessidade urgente
De acordo com o Dr. Lev, este péptido pode preencher uma lacuna no tratamento da doença de Parkinson. "Os tratamentos atuais são escassos, porque só podem tratar os sintomas - não há nada que possa mudar ou parar a doença", diz ele. "Até agora, tivemos falta de ferramentas para a neuroproteção."
Os pesquisadores também observaram o potencial para os peptídeos a serem utilizados preventivamente. Em alguns casos, de Parkinson pode ser diagnosticado antes dos sintomas motores começam com a ajuda de imagens do cérebro, explica o Dr. Lev, e os pacientes que têm uma ligação genética para a doença podem optar por testes iniciais. A terapia preventiva poderia ajudar muitos potenciais pacientes de Parkinson a uma vida normal. (em inglês) Fonte: Science blog.
terça-feira, 13 de setembro de 2011
Variante de DNA têm impacto sobre risco de mal de Parkinson
12/09/2011 - Uma equipe de neurocientistas da Clínica Mayo, nos EUA, identificou variações diferentes de um mesmo gene, o LRRK2, que pode tanto dobrar os riscos de Parkinson em europeus e asiáticos quanto reduzi-los em 20%.
A descoberta fornece evidência de que a doença é influenciada por fatores genéticos, que agem em conjunto.
"A ideia de que ela ocorre de uma maneira aleatória e esporádica está mudando", afirmou Owen Ross, que liderou o estudo.
Os resultados permitem saber como o mesmo gene pode aumentar ou reduzir o risco da doença de Parkinson esporádica, de início tardio, que afeta a maioria dos pacientes. A expectativa é usar o dado para antecipar quem corre o risco de sofrer a doença, além de desenvolver tratamentos preventivos.
"Do ponto de vista de prognóstico, saber que a doença é causada pelo gene LRRK2 pode ser tranquilizador, apesar de ainda não existir cura", disse Ross. O estudo de três anos, publicado na "Lancet Neurology", analisou 15,54 mil indivíduos --8.611 pacientes com Parkinson e 6.929 no grupo de controle. Fonte: Folha de S.Paulo.
A descoberta fornece evidência de que a doença é influenciada por fatores genéticos, que agem em conjunto.
"A ideia de que ela ocorre de uma maneira aleatória e esporádica está mudando", afirmou Owen Ross, que liderou o estudo.
Os resultados permitem saber como o mesmo gene pode aumentar ou reduzir o risco da doença de Parkinson esporádica, de início tardio, que afeta a maioria dos pacientes. A expectativa é usar o dado para antecipar quem corre o risco de sofrer a doença, além de desenvolver tratamentos preventivos.
"Do ponto de vista de prognóstico, saber que a doença é causada pelo gene LRRK2 pode ser tranquilizador, apesar de ainda não existir cura", disse Ross. O estudo de três anos, publicado na "Lancet Neurology", analisou 15,54 mil indivíduos --8.611 pacientes com Parkinson e 6.929 no grupo de controle. Fonte: Folha de S.Paulo.
quarta-feira, 29 de junho de 2011
Descobertos dois novos genes associados ao desenvolvimento da doença de Parkinson
28/06/2011 - A 23andMe, empresa líder em genética personalizada, anunciou a descoberta de duas novas e importantes associações genéticas com a doença de Parkinson e forneceu novas evidências de que há um componente importante ainda a ser descoberto, avança o portal ISaúde. Plataforma online vai ser utilizada para cruzar informações de um número maior de doentes e baixar custos da pesquisa.
A primeira associação fica perto do gene SCARB2, que está envolvido com vias conhecidas da doença de Parkinson. A segunda encontra-se perto dos genes SREBF1 e RAI1 e a função ainda é desconhecida. A equipa de investigação também replicou 20 associações genéticas anteriormente descobertas, fornecendo suporte para o novo projecto baseado na web utilizado neste estudo.
Apesar da evidência de uma base genética para o início precoce deParkinson, a importância da genética para a forma de início tardio da doença ainda não está clara até ao momento. O estudo, no entanto, forneceu fortes indícios de que pelo menos um quarto da variação na susceptibilidade para o início tardio de Parkinson se deve a factores genéticos. Esta descoberta mostra que uma proporção considerável da genética da doença de Parkinson ainda não foi explicada e, ao mesmo tempo, confirma a importância dos factores ambientais.
De acordo com o autor Chuong B. Do., " estas novas descobertas genéticas não só são significativas, mas também mostraram que os dados recolhidos pela descoberta da 23andMe apoiam a descoberta de novas associações, bem como a replicação de associações já conhecidas. Este estudo é uma 'prova de princípio' rigorosa e demonstra claramente que a fenotipagem baseada na web funciona numa doença importante para a saúde pública" .
A pesquisa foi realizada com um estudo envolvendo 3426 casos de doença de Parkinson. Os doentes foram recrutados numa campanha de e-mail direccionada ao Parkinson's Institute and Clinical Center e à Michael J. Fox Foundation, bem como a outros grupos de pacientes com Parkinson e clínicas. Alguns pacientes também foram recrutados pessoalmente em workshops e conferências. O estudo foi realizado durante um período de 18 meses com mais de metade dos participantes sendo registados no primeiro mês.
Esta pesquisa utilizou a plataforma 23andMe baseada na web numa nova abordagem para estudar doenças complexas. Usar a Internet para consultar e interagir com as pessoas do grupo de pesquisa aumenta significativamente a eficiência e reduz o custo de recrutar participantes e conduzir o estudo. Utilizar clientes 23andMe que não sofrem de Parkinson como grupo controlo também reduz o custo total.
Os 29.624 controlos consistiam de utilizadores do Personal Genome Service® da 23andMe que consentiram em participar dos estudos aprovados pelo IRB e responderam a questionários online. Desde a conclusão deste esforço de pesquisa específico, o grupo de pesquisa sobre Parkinson da 23andMe cresceu em mais de 5 mil pacientes de Parkinson inscritos e o banco de dados da 23andMe contém mais de 100 mil utilizadores dos quais mais de 76 mil consentiram em participar dos esforços de pesquisa.
Esta abordagem tem o potencial para ser utilizada com muitas outras doenças. Além da comunidade de Parkinson, a 23andMe tem uma comunidade com mais de 500 indivíduos com diagnóstico de sarcoma . É um dos maiores grupos do mundo de pesquisa e estudos sobre o sarcoma que estão em andamento. Fonte: RCM Pharma.
terça-feira, 10 de maio de 2011
Un equipo del H. Macarena (Sevilla) identifica dos genes implicados en la aparición de la esclerosis múltiple
SEVILLA, 9 (EUROPA PRESS) - Un equipo de investigación del Hospital Universitario Virgen Macarena de Sevilla, liderado por el neurólogo Guillermo Izquierdo, ha conseguido identificar dos genes que están implicados en el desarrollo de la Esclerosis Múltiple (EM), una enfermedad neurodegenerativa que se produce cuando la mielina (sustancia que recubre las fibras nerviosas) es dañada.De hecho, se cree que existe una cierta predisposición genética para desarrollar esta enfermedad, aunque en combinación con algún agente exterior que desencadena posteriormente una respuesta inmunológica del propio organismo que daña a la mielina.
En declaraciones a Europa Press, Izquierdo ha detallado que su grupo de investigación ha conseguido hallar ahora, a través de un estudio en el que han intervenido 300 pacientes con EM, "dos genes que están implicados muy claramente en el desarrollo de esta enfermedad y un tercer gen que puede estarlo también".
Además, ha resaltado que los dos genes relacionados ahora con la EM "tienen que ver con la inmunidad, es decir, que estamos hablando de genes que son muy lógicos que estén implicados en el EM". Para tal fin, han contado con la empresa sevillana de biomedicina Neocodex, la cual cuenta con una de las plataformas mas completas de investigación genómica de España.
"Con el apoyo de Neocodex hemos conseguido realizar un GWAS, esto es, un rastreo o mapeo completo del genoma de todos los pacientes que tienen una enfermedad y lo hemos comparado con los genes de otra población (sana)", ha detallado este especialista en el campo de la EM, quien ha aclarado que, "aunque esto ya lo han hecho muchos otros investigadores antes", la diferencia ahora es que "nuestros 300 pacientes estamos muy bien fenotipados, es decir, sabemos muy bien que tienen EM y por eso hemos tenido más rentabilidad en el estudio".
"Estos resultados tan buenos respondan probablemente a que hemos utilizados casos de pacientes muy claros de EM y a que hemos utilizado un marcador muy importante y que es casi específico de la enfermedad, como es la presencia de bandas oligoclonales en el líquido cefalorraquideo", ha ahondado. (...)
Según ha avanzado, sería un centro de investigación especializado en Neurociencias, fundamentalmente EM y otras enfermedades neurodegenerativas (Alzheimer, Parkinson y enfermedades neurológicas raras como la ataxias). Fonte: Lukor.
segunda-feira, 21 de fevereiro de 2011
Novas variantes genéticas relacionadas com Doença de Parkinson
Doença de Parkinson pode ter maior carga genética na sua origem do que até agora se pensava. Investigadores identificam cinco novas variantes genéticas que aumentam risco de desenvolvimento da doença.
Doença de Parkinson pode ter maior carga genética na sua origem do que até agora se pensava. Investigadores identificam cinco novas variantes genéticas que aumentam risco de desenvolvimento da doença.
21-02-2011 - Até 2007, a maioria dos cientistas acreditava que os fatores ambientais eram os principais responsáveis pelo desenvolvimento da Doença de Parkinson. Foi então que foram identificadas seis variantes genéticas que demonstraram aumentar o risco de desenvolvimento desta doença neurodegenerativa.
Agora, um grupo de investigadores de doze países europeus, inseridos na iniciativa NEURON (Rede europeia de financiamento de investigação em neurociências), publica os resultados de um novo estudo na edição de 19 de janeiro de 2011, do jornal The Lancet, onde afastam cada vez mais a influência dos fatores ambientais.
No estudo os investigadores identificaram cinco novas variantes genéticas em locais específicos do genoma ou ‘loci’ e escrevem que «confirmámos uma forte componente genética na doença de Parkinson, que, até há pouco tempo, se pensava ser completamente provocada por fatores ambientais», já que «este estudo fornece evidência que as variantes genéticas comuns desempenham uma parte importante na causa da doença de Parkinson».
Os investigadores chegaram a esta conclusão após realizarem a maior meta-análise genética para a Doença de Parkinson. O estudo envolveu a análise de 7,7 milhões de possíveis variantes genéticas, resultado de cinco estudos conduzidos nos EUA e União Europeia.
No estudo, os cientistas escrevem que «foram identificados onze loci que ultrapassaram o limite de significância do genoma. Seis eram loci previamente identificados (ACMSD, STK39, MCCC1/LAMP3, SYT11, e CCDC62/HIP1R) e cinco foram agora identificados (ACMSD, STK39, MCCC1/LAMP3, SYT11, e CCDC62/HIP1R)».
Na investigação, os cientistas estabeleceram uma relação entre a presença destas variantes genéticas e o risco dos pacientes desenvolverem a doença de Parkinson.
Os resultados demonstram que 20% dos pacientes com maior número de variantes de risco nos onze loci tinham 2,5 vezes maior probabilidade de desenvolverem doença de Parkinson, quando comparados com os 20% que possuíam menor número de variantes genéticas de risco.
Apesar dos resultados, os investigadores alertam que estes perfis clínicos não têm ainda validade clínica, pelo que futuras investigações deverão focar-se no estudo das novas variantes genéticas agora identificadas, como ponto de partida para melhor compreender esta doença debilitante. Fonte: TV Ciência.pt. Veja também => aqui.
quinta-feira, 3 de fevereiro de 2011
EL MAL DE PARKINSON ESTÁ PREDETERMINADO GENÉTICAMENTE
03 feb 2011 | Un reciente estudio, realizado por expertos de seis países, y cuyos resultados fueron publicados en la revista especializada 'Lancet', identificó cinco nuevos genes capaces de provocar el Mal de Parkinson.Con este descubrimiento, ya suman 11 los genes conocidos que son susceptibles a la enfermedad. El resultado fue obtenido tras la revisión de unos 8 millones de mutaciones genéticas.
Según Nick Wood, catedrático del Instituto de Neurología del Colegio Universitario de Londres, “se han hallado las principales variantes genéticas más comunes del Parkinson.” (segue...) Fonte: Actualidad.rt.
terça-feira, 1 de fevereiro de 2011
Identifican 5 nuevas variaciones genéticas que aumentan riesgo de Parkinson
01 de febrero de 2011 • Un grupo de científicos ha identificado cinco nuevas variaciones genéticas que incrementan el riesgo de desarrollar la enfermedad de Parkinson, con lo que ya son 11 las conocidas, según publica la revista "The Lancet" en su último número.Hasta hace pocos años se pensaba que los factores ambientales eran los únicos involucrados en la aparición del Parkinson, hasta que en 2007 se determinó que los "loci" -posiciones concretas en la secuencia genética- jugaban un papel importante en el desarrollo de ese trastorno.
Los investigadores han observado cómo el 20 por ciento de los pacientes con un mayor número de variantes de riesgo entre las once conocidas eran 2,5 veces más propensos a desarrollar la enfermedad de Parkinson que aquellos incluidos en el 20 por ciento con el menor número de factores genéticos de riesgo.
Esos datos ponen de relieve nuevos genes en los que la medicina debe centrarse para el estudio del Parkinson, aunque advierten de que los perfiles de riesgo que han determinado todavía tienen que pasar por una mayor experimentación clínica, afirman.
En el estudio publicado en "The Lancet" han participado científicos del Reino Unido, Estados Unidos, Alemania, Francia, Holanda e Islandia, bajo la dirección de Andrew Singleton, del Instituto Nacional de la Edad en Bethesda (EUA) y Nick Wood, del Instituto de Neurociencia del University College de Londres. (segue...) Fonte: Noticias Terra. Em português => aqui e/ou aqui.
sexta-feira, 30 de julho de 2010
Cientistas identificam gene que pode causar o Parkinson
O gene produz proteínas que matam as células cerebrais responsáveis pela produção de dopamina
29/07/2010 - Um grande passo para a redução dos efeitos do Parkinson foi anunciado nesta quinta-feira. Cientistas encontraram a molécula que causa a morte de células no cérebro iniciando os sintomas da doença. Com isso, eles esperam poder impedir sua ação antes que a doença se desenvolva.A pesquisa foi realizada por cientistas da Universidade de Stanford, nos Estados Unidos, e foi descrita como um "significativo passo adiante" na luta contra a doença degenerativa. Os cientistas americanos descobriram um gene responsável pela produção de duas proteínas na mosca da fruta que causam, em níveis altos, a morte de células no cérebro do inseto. O pesquisador chefe do estudo, Bingwei Lu, notou que as moscas de laboratório com a variante do gene, após terem desenvolvido degeneração cerebral associada com o Parkinson, apresentavam altos níveis dessas duas proteínas.
Os pesquisadores conseguiram prevenir a morte das células nervosas de dopamina depois que o nível das proteínas foi reduzido. "As moscas não apresentaram mais os sintomas de Parkinson", disse Lu, em entrevista ao jornal inglês The Telegraph.
O cientista ainda disse que muitas empresas farmacêuticas já fazem remédios que agem sobre essas duas proteínas. Estudos anteriores mostraram que elas estariam ligadas ao câncer. "É possível que esses compostos possam ser adaptados rapidamente para serem usados em pacientes que não têm câncer, mas desenvolveram o Parkinson",afirmou Lu. O próximo passo é começar os testes em mamíferos.
Egberto Barbosa, professor da faculdade de medicina da USP explica que atualmente, apenas os sintomas do Parkinson são tratados. "O que fazemos é tentar restaurar o equilíbrio químico do cérebro por meio de substâncias que produzem dopamina". Ele disse que nenhuma droga é capaz de impedir que as células morram e, com isso, o paciente precisa fazer a reposição por meio de drogas pelo resto da vida. Ele lembra que as células nervosas do cérebro, uma vez mortas, não se regeneram. Isso quer dizer que ainda é impossível retroceder os sintomas do Parkinson.
E um remédio capaz de impedir a morte das células em humanos só será possível em longo prazo. "Mesmo que outra droga esteja no mercado para o câncer, temos que saber se ela será útil em humanos com Parkinson. Isso pode levar até 10 anos", afirma João Carlos Papaterra Limongi, neurologista do Hospital das Clínicas da USP. (segue...) Fonte: Veja.
quarta-feira, 26 de agosto de 2009
La proteína Parkin protege las neuronas y su fuente de energía
2009-08-25 - Investigaciones recientes han revelado que los defectos en los genes asociados al Parkinson provocan aproximadamente un 10% de los casos de enfermedad de Parkinson (EP), mientras que otros estudios han demostrado que las mitocondrias (descritas a menudo como las centrales energéticas de las células) dañadas podrían constituir otra de las causas de dicha enfermedad. Un nuevo estudio realizado en Alemania conecta ambos fenómenos, mostrando de hecho la importancia de dos genes asociados a la EP en el mantenimiento de la función mitocondrial. Los resultados del estudio se han publicado en la revista Journal of Biological Chemistry.
«Enfermedades como el Parkinson, en la que al menos algunos casos están claramente relacionados con el mal funcionamiento de genes específicos, ofrecen una oportunidad prometedora para la investigación», explicó el bioquímico Dr. Konstanze Winklhofer de la Universidad Ludwig-Maximilians (LMU) de Múnich (Alemania). «Cuando comprendamos la función de estos genes, podremos aprender mucho acerca de las causas de la enfermedad, su evolución y posibles nuevas terapias.» (segue...) Fonte: Cordis.eu.
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sexta-feira, 28 de junho de 2002
Scientists at the University of Florida and Lund University in Sweden
have reversed some of the effects of Parkinson's disease, a condition
caused by the loss of dopamine-producing brain cells, in rats with a
chemically induced form of the disease. Dopamine is a brain chemical
called a neurotransmitter that allows signals to travel along nerve
cells.
By inserting corrective genes into the brains of rats, researchers
were able regrow an important bundle of nerve fibers, according to a
report in the April 2, 2002, issue of the Proceedings of the National
Academy of Sciences.
The new nerve growth was linked to significant, but not complete,
recovery of the animals' ability to use their paws spontaneously,
said Ronald J. Mandel, a University of Florida scientist who was part
of the team and a coauthor of the report.
The gene therapy experiments were conducted at Lund University in
Sweden, where Mandel was a visiting scientist. In addition to Mandel,
the scientists included Anders Bjorklund, a pioneer in the
transplantation of stem cells into the brains of patients with
Parkinson's disease.
The researchers inserted copies of a gene to produce a specific
protein in the brains of laboratory rats. The protein, known as GDNF,
helps in the normal development of dopamine cells and the fibers that
connect them to another part of the brain -- the striatum in the
forebrain.
The corrective genes were placed either in the substantia nigra, the
part of the brain where the dopamine neurons are found, or in the
striatum. In a third group, they were inserted in both areas.
Four weeks after inserting the genes, the researchers induced a rat
version of Parkinson's disease by injecting a drug to destroy the
dopamine cells. The gene therapy treatment protected some rats
against the drug and in others enhanced recovery from damage the drug
did cause.
Only the rats that received the treatment exclusively in the striatum
improved, Mandel said, and the effects lasted through the 6 months of
the experiment.
The scientists said that this strategy that proved effective in rats
is not a cure for Parkinson's disease, but they hope it will lead to
a better method for delaying and controlling symptoms of the
progressively disabling condition in humans.
Mandel said the effectiveness of gene therapy in the Parkinsonian
rats generates hope that the therapy can eventually be applied in
humans, with the potential to double the time a person with
Parkinson's disease will respond well to standard medications.
By Darrin Kiessling
have reversed some of the effects of Parkinson's disease, a condition
caused by the loss of dopamine-producing brain cells, in rats with a
chemically induced form of the disease. Dopamine is a brain chemical
called a neurotransmitter that allows signals to travel along nerve
cells.
By inserting corrective genes into the brains of rats, researchers
were able regrow an important bundle of nerve fibers, according to a
report in the April 2, 2002, issue of the Proceedings of the National
Academy of Sciences.
The new nerve growth was linked to significant, but not complete,
recovery of the animals' ability to use their paws spontaneously,
said Ronald J. Mandel, a University of Florida scientist who was part
of the team and a coauthor of the report.
The gene therapy experiments were conducted at Lund University in
Sweden, where Mandel was a visiting scientist. In addition to Mandel,
the scientists included Anders Bjorklund, a pioneer in the
transplantation of stem cells into the brains of patients with
Parkinson's disease.
The researchers inserted copies of a gene to produce a specific
protein in the brains of laboratory rats. The protein, known as GDNF,
helps in the normal development of dopamine cells and the fibers that
connect them to another part of the brain -- the striatum in the
forebrain.
The corrective genes were placed either in the substantia nigra, the
part of the brain where the dopamine neurons are found, or in the
striatum. In a third group, they were inserted in both areas.
Four weeks after inserting the genes, the researchers induced a rat
version of Parkinson's disease by injecting a drug to destroy the
dopamine cells. The gene therapy treatment protected some rats
against the drug and in others enhanced recovery from damage the drug
did cause.
Only the rats that received the treatment exclusively in the striatum
improved, Mandel said, and the effects lasted through the 6 months of
the experiment.
The scientists said that this strategy that proved effective in rats
is not a cure for Parkinson's disease, but they hope it will lead to
a better method for delaying and controlling symptoms of the
progressively disabling condition in humans.
Mandel said the effectiveness of gene therapy in the Parkinsonian
rats generates hope that the therapy can eventually be applied in
humans, with the potential to double the time a person with
Parkinson's disease will respond well to standard medications.
By Darrin Kiessling
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