Identificados novos fatores de risco genético para a doença de Parkinson

July 28, 2014 - Uma equipe internacional de cientistas identificou seis novos fatores de risco genético para a doença de Parkinson (DP).

"Desvendar as bases genéticas do mal de Parkinson é vital para a compreensão dos múltiplos mecanismos envolvidos nesta doença complexa, e esperançosamente, podem um dia levar a terapias eficazes", disse o pesquisador sênior Andrew Singleton, PhD, do National Institute on Aging (Instituto Nacional sobre Envelhecimento), em uma notícia liberada pelo National Institutes of Health (NIH) anunciando a descoberta.

Os investigadores realizaram uma meta-análise em larga escala estudando as amplas associações do genoma DP (GWAS), utilizando uma amostragem com variantes de cerca de 7,9 milhões com 13.708 casos de DP e 95.282 controles, todos descendentes de europeus.

Eles identificaram 26 locais (loci genético) significativamente associados com a DP, de acordo com o relatório on-line de 27 de julho da revista Nature Genetics. Eles testaram estes 26 locais e 6 outros locais previamente relatados em um conjunto independente de 5.353 casos de DP e 5.551 controles.

Risco cumulativo substancial

Usando o chip genético NeuroX que contém aproximadamente 24.000 genes variantes comuns pensados para serem associados com várias doenças neurodegenerativas, que confirmou 24 dos 32 polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs) testadas como fatores de risco genéticos para DP, incluindo os 6 recém-identificados locais de risco (SIPA1L2, INPP5F, MIR4697, GCH1, VPS13C, e DDRGK1).

Análises condicionais dentro desse locais identificaram quatro locais contendo uma variante de risco independente secundário, relatam. Ao todo, os pesquisadores identificaram e replicaram 28 variantes de risco independentes para a DP através de 24 locais.

Embora o efeito de cada locus indivídual era "pequeno", uma análise de perfil de risco mostrou "risco substancial cumulativo" na comparação entre os quantis estatísticos mais altos e mais baixos com relação das probabilidades de risco genético (odds ratio [OR], 3,31, 95% intervalo de confiança [IC], 2,55 – 4,30), dizem os investigadores.

Alguns dos locais de risco recentemente identificados são tidos como sendo envolvidos com a doença de Gaucher, na regulação da inflamação e dopamina, bem como α-sinucleína, uma proteína que se acumula nos cérebros de alguns pacientes com DP, notíciam as notas de lançamento do NIH. Os investigadores dizem que mais pesquisas são necessárias para determinar os papéis das variantes identificadas neste estudo.

"O estudo reuniu um grande grupo internacional de pesquisadores de instituições públicas e privadas que estavam interessados ​​em compartilhar dados para acelerar a descoberta de fatores de risco genético para a doença de Parkinson," disse Margaret Sutherland, PhD, diretora do programa do National Institute of Neurological Disorders and Stroke, em comunicado à imprensa.

"A vantagem dessa abordagem colaborativa é destaque na identificação de vias e redes de genes que podem aumentar significativamente a nossa compreensão da doença de Parkinson", acrescentou.

A Dra. Sutherland disse que o estudo também demonstra a utilidade do chip Neurox para "desvendar os segredos de doenças neurodegenerativas. O poder da alta tecnologia destes, e métodos genômicos baseados em dados permite aos cientistas encontrar a agulha no palheiro que pode levar a novos tratamentos." (original em inglês, tradução Google, revisão Hugo) Fonte: Medscape. Também em português no Diário Digital.pt,

La enfermedades de Alzheimer y Parkinson no parecen compartir el mismo riesgo genético

06/08/2013 - Un estudio realizado por Valentina Moskvina, de la Escuela de Medicina de la Universidad de Cardiff, en Gales, Reino Unido, y sus colegas, examinaron la superposición genética entre la enfermedad de Parkinson (EP) y la enfermedad de Alzheimer (EA). Su conclusión, publicada en 'JAMA Neurology', es que las enfermedades de Alzheimer y Parkinson no parecen compartir el mismo riesgo genético.

Usaron datos de Reino Unido, Alemania, Francia y Estados Unidos para llevar a cabo un análisis de asociación del genoma completo combinado (GWA), incluyendo a 3.177 pacientes con enfermedad de Alzheimer y 7.277 pacientes de control, y 5.333 pacientes con enfermedad de Parkinson y 12.298 controles. Los análisis centrados en los genes no produjeron evidencia significativa que apoye la asociación de la ubicación del gen (loci) con un aumento de riesgo tanto para Alzheimer como Parkinson, según los resultados del estudio.

"Por tanto, nuestros hallazgos implican que los loci que aumentan el riesgo tanto de enfermedad de Parkinson como de enfermedad de Alzheimer no están muy extendidos y que la superposición patológica podría producirse "aguas abajo" en los principales genes que aumentan el riesgo de cada enfermedad", concluye el estudio. Fonte: IBL News.

O dobro da taxa de Parkinson para latinos

June 16, 2013 - (New America Media), Além de lidar com uma doença que tem muitas perguntas sem resposta, os idosos latinos sofrem de Parkinson, também carregam o fardo para eliminar as barreiras que impedem a sua saúde e tratamento. (...)

Estudos mostram que entre os cerca de 1 milhão de pessoas com Parkinson nos Estados Unidos (com cerca de 60 mil novos pacientes diagnosticados a cada ano) latinos e brancos têm quase o dobro da taxa de desenvolver a doença do que asiáticos e afro-americanos.

No entanto, como ainda há pouco conhecimento sobre a causa do mal de Parkinson, os cientistas não entendem exatamente por que os latinos têm um maior risco de desenvolver esta doença degenerativa incurável marcada por sintomas como tremores ou agitação, diminuição do movimento, rigidez muscular, diminuição da equilíbrio e dificuldade em falar.

O Parkinson, já foi considerado principalmente uma doença genética. Mas a pesquisa nos últimos anos tem mostrado que fatores ambientais parecem desempenhar um papel fundamental para o aumento do risco de desenvolver a doença.

Por exemplo, um maior estudo de Parkinson concluiu que a genética desempenha um papel relativamente pequeno.

O estudo realizado por pesquisadores da Escola de Medicina da Universidade Washington em St. Louis, apontou fatores ambientais, como a exposição a longo à pesticidas, herbicidas e metais pesados (especialmente cobre e manganês), o que pode explicar as taxas desproporcionais de latinos afligidos com a doença. O estudo pede mais pesquisas para confirmar essas suspeitas. (segue... original em inglês, tradução Hugo) Fonte: Reflejos.

Ocupação e educação influenciam o risco de Parkinson

Um estudo mostra uma ligação entre anos de escolaridade e risco de doença de Parkinson.

June 15th, 2013 - Nós já sabemos que o nível de educação é um fator de muitas doenças crônicas. Muitas vezes, a educação superior é considerada protetora - mas isso não é assim no caso da doença de Parkinson, de acordo com um novo estudo.

Os médicos da Clínica Mayo pesquisaram as bases ocupacionais e educacionais de todos os pacientes diagnosticados com a doença de Parkinson em Olmsted County. Eles descobriram que a doença tem mais probabilidade entre aqueles que têm nove ou mais anos de escolaridade. Os médicos têm o maior risco de contrair a doença, enquanto que os trabalhadores da construção têm o menor risco.

Não está claro por que ensino superior e profissão de alto status, como medicina, aumenta o risco de doença de Parkinson - pode-se até esperar que o oposto seja verdadeiro. Os pesquisadores não acreditam que haja ligação de natureza causal. Pode ser que os fatores educacionais e ocupacionais sejam indicadores indiretos de qualquer outra coisa que influencie o risco da doença de Parkinson - como o nível de atividade física, status socioeconômico, ou a exposição a um risco ambiental. (original em inglês, tradução Hugo) Fonte: News Fix.ca.