Como a doença de Parkinson é herdada?

Sexta, 13 Junho 2014

Casos esporádicos
A doença de Parkinson é uma desordem do sistema nervoso que afeta várias áreas do cérebro. Muito pouco é conhecido sobre como a doença de Parkinson é herdada, e a desordem é geralmente classificada como esporádico e sem padrão. De acordo com a genética para casa referência, parte da US National Library of Medicine, apenas cerca de 15 por cento de todos os casos de doença de Parkinson têm outros casos da doença em sua família. Há pouca evidência para apoiar uma tendência genética para a doença.

Diferenças genéticas
Parte do que torna tão difícil de provar se a doença de Parkinson é hereditária é que a doença causa mutações em genes diferentes em pessoas diferentes. De acordo com o GHR, maioria dos casos familiares da doença de Parkinson envolvem mutações no gene LRRK2, PARK2, PARK7, PINK1 ou SNCA. Mas muitos casos são causados por mutações de genes ainda a ser descoberto. Algumas famílias mostram evidências sugerindo uma mutação do gene GBA, SNCAIP ou UCHL1 que pode modificar a tendência das pessoas para a doença de Parkinson, tornando-os mais vulneráveis ao transtorno ou mais imune.

Casos de herança
Como a doença de Parkinson pode afetar muitos genes diferentes, padrão de herança de cada família depende dos genes afetados. Em famílias em que a mutação do gene LRRK2 ou SNCA, a doença é transferida em um padrão autossômico dominante. De acordo com a Universidade de Maryland Medical Center, um padrão autossômico dominante significa que apenas um dos pais precisa de portadores do gene alterado em cada célula para passá-lo.

Se o gene PARK2, PARK7 ou PINK1 é uma mutação, a doença de Parkinson é passada através de um padrão autossômico recessivo. De acordo com a Universidade de Maryland Medical Center, um padrão autossômico recessivo significa que ambos os pais devem carregar o gene mutado para passar sobre a doença de Parkinson para seus filhos.

Foi encontrado um risco aumentado de doença de Parkinson em pessoas que têm uma mutação do gene GBA. Fonte: Daruni.

Why do neurons die in Parkinson's disease?

November 10, 2011 - Current thinking about Parkinson's disease is that it's a disorder of mitochondria, the energy-producing organelles inside cells, causing neurons in the brain's substantia nigra to die or become impaired. A study from Children's Hospital Boston now shows that genetic mutations causing a hereditary form of Parkinson's disease cause mitochondria to run amok inside the cell, leaving the cell without a brake to stop them. Findings appear in the November 11 issue of Cell. (segue...) Fonte: Medical Press.

E o parkinson esporádico?

Revelan componentes hereditarios en la enfermedad de Parkinson

Viernes | 24.12.2010 - Alrededor del 10 por ciento de los casos de Parkinson presentan un componente hereditario asociado a la mutación de múltiples genes, según revelaron especialistas en el 14º Congreso Internacional de Movimientos Anormales y Parkinson.

Se trata de una de las enfermedades degenerativas más frecuentas que a nivel mundial afecta a entre el uno y dos por ciento de las personas mayores de 65 años.

"Si bien la población más vulnerable está conformada por las personas mayores de 65 años, lo cierto es que el riesgo también es grande para quienes tienen familiares que padecen esta patología degenerativa, que se encuentra entre las más frecuentes. De hecho, calculamos que a nivel mundial entre el uno y dos por ciento de la población dentro de esa franja etarea tiene Parkinson, y de esos, aproximadamente el 10 por ciento corresponde a casos familiares, es decir cuadros que se repiten en varias generaciones dentro de una misma familia como consecuencia de una mutación genética", sostuvo el doctor Federico Micheli, asistente argentino al congreso internacional.

Respecto a los tratamientos, no sólo del Parkinson sino también de otras enfermedades caracterizadas por los movimientos anormales, "no son todo lo buenos o efectivos que quisiéramos, fundamentalmente debido a que aún están asociados al desarrollo de complicaciones luego de varios años de tratamiento. Esto quiere decir que utilizados durante mucho tiempo, fármacos como la Levodopa (que es el más exitoso), puede provocar alteraciones motoras, así como también contribuir al desarrollo de movimientos anormales no parkisonianos (disquinesias), alucinaciones y psicosis", destacaron los especialistas.

"Justamente -señaló Micheli- por todos estos efectos adversos en la actualidad el principal desafío pasa por encontrar soluciones igual de efectivas pero que además no produzcan estas consecuencias indeseables". (segue...) Fonte: El Dia.ar.