Descubierta una relación entre un gen maestro y varios trastornos neurodegenerativos

2011-06-23 - Existe basura de todo tipo. Las células, las unidades básicas de la vida, también la producen en forma de residuos y elementos no funcionales que el organismo debe desechar. De lo contrario estos materiales podrían causar distintos trastornos neurodegenerativos durante la madurez como la enfermedad de Parkinson o enfermedades genéticas raras en niños. Estas últimas se denominan enfermedades de almacenamiento lisosomal y entre ellas están las de Fabry y la de Batten. Un equipo internacional de científicos, financiado en parte mediante una subvención del Consejo Europeo de Investigación (CEI) perteneciente al Séptimo Programa Marco (7PM) de la Unión Europea, ha descubierto un gen maestro que controla tanto los lisosomas que descomponen los residuos como las vesículas celulares que encapsulan el material y se unen a los lisosomas para deshacerse de todo ello. Los descubrimientos, presentados en Science, podrían conducir al desarrollo de nuevas estrategias contra este tipo de enfermedades para pacientes de todas las edades.

«El gen maestro (factor de transcripción EB o TEFB) controla la función de los lisosomas (orgánulos celulares que descomponen residuos y desechos celulares) y también la de los autofagosomas [vesículas celulares]», explica el autor de más experiencia del estudio, el Dr. Andrea Ballabio del Instituto Telethon de Genética y Medicina (TIGEM) de Nápoles (Italia), profesor de genética humana y molecular de la Universidad de Medicina Baylor (BCM) y el Instituto de Investigación Neurológica Infantil de Texas (NRI), ambos en Estados Unidos. «Los errores en estos procesos también guardan relación con otros trastornos neurodegenerativos como las enfermedades de Alzheimer y Parkinson.» (segue...) Fonte: Cordis Europa.

(12) lisossomo

Hallan un gen que controla los lisosomas y podría ser clave en la aparición de trastornos neurodegenerativos

Viernes, 27 de mayo de 2011 - MADRID, 26 (EUROPA PRESS) Un equipo internacional de investigadores ha descubierto un gen 'master' que controla los lisosomas, los agentes encargados de destruir los desechos que producen las células, y los compartimentos celulares denominados autofagosomas, que encapsulan el material y se funden con los lisosomas para eliminar la totalidad de estos residuos.

Este hallazgo podría ayudar a buscar formas de combatir enfermedades hereditarias relacionadas con la aparición de fallos en este mecanismo para eliminar la 'basura' de las células --denominadas enfermedades de almacenamiento lisosómico, como las enfermedades de Tay-Sachs, Batten o Fabry-- o patologías neurodegenerativas que aparecen en adultos, como el Alzheimer o el Parkinson. (segue...) Fonte: Canarias Ahora.es.

Plantean un tratamiento experimental para los enfermos de Parkinson

Unos cúmulos 'anormales' de proteínas se asocian a la muerte neuronal

Los investigadores han conseguido inducir la formación de nuevos lisosomas 

martes 05/10/2010 - Investigadores del Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR) han planteado a nivel experimental una nueva estrategia terapéutica que se podría aplicar potencialmente, aunque no de forma inmediata, al tratamiento del Parkinson, que es incurable actualmente, según la investigación publicada en la revista americana 'Journal of Neuroscience'.

Según un comunicado, estos científicos han descubierto que la presencia de unos cúmulos "anormales" de proteínas en el interior de las células nerviosas se asocia a la muerte neuronal en los enfermos de Parkinson.

El Parkinson causa, además de una pérdida neuronal, una acumulación anormal de proteínas en el interior de las neuronas afectadas -llamadas cuerpos de Lewy-, y se trata de la segunda enfermedad neurodegenerativa más frecuente después del Alzheimer. Los pacientes sufren temblores, lentitud en los movimientos e inestabilidad postural, con riesgo de sufrir múltiples caídas.

El jefe de la Unidad de Investigación de Enfermedades Neurodegenerativas del VIHR y director del grupo de investigación, Miquel Vila, ha demostrado con la investigación que hay un defecto en el sistema de eliminación y reciclaje de residuos tóxicos de la célula que hace que éstos se vayan acumulando en su interior, llegando a interferir en el funcionamiento normal de la célula y conduciéndola a su muerte.

En condiciones normales, la eliminación y reciclaje de residuos tóxicos de la célula se hace a través de unas estructuras internas de la propia célula llamadas lisosomas, que captan y destruyen estos residuos.

Según la investigación, en el Parkinson el número de lisosomas de las células nerviosas está "drásticamente" disminuido, de modo que la célula no dispone de las herramientas necesarias para eliminar residuos tóxicos.

El hallazgo plantea una nueva estrategia terapéutica para intentar aumentar el número de lisosomas en las neuronas afectadas y así poder restaurar los sistemas de reciclaje celular.

En primer lugar, los investigadores han conseguido inducir la formación de nuevos lisosomas en células manipuladas genéticamente, lo que se traduce en una eliminación de residuos tóxicos acumulados y una atenuación de la muerte neuronal.

En segundo lugar, los investigadores han observado que el fármaco rapamicina (un inmunosupresor que se utiliza actualmente para evitar el rechazo en trasplantes y para uso oncológico) es capaz de aumentar el número de lisosomas en animales de experimentación, restableciendo los sistemas de eliminación de residuos tóxicos de la célula y atenuando la muerte neuronal en estos animales.

Esta observación abre las puertas al diseño de nuevos ensayos clínicos para estudiar la posible utilidad de la rapamicina (o de análogos con mejor farmacocinética y menos efectos secundarios) en la enfermedad de Parkinson u otras enfermedades neurodegenerativas. Fonte: El Mundo.es.