A conexão genética judaica Ashkenazi(*) para a doença de Parkinson

SEPTEMBER 4, 2014 - Você conhece alguém que tem a doença de Parkinson (DP)? É provável - a doença neurodegenerativa afeta uma em cada 100 pessoas com mais de 60 anos de idade, e mais de 5 milhões de pessoas em todo o mundo. Hoje, existem medicamentos para aliviar os sintomas motores da doença, mas atualmente não existem tratamentos que podem retardar ou impedir a sua progressão.

Os investigadores acreditam que o Parkinson resulte de uma combinação de fatores genéticos e ambientais, e, nos últimos anos, os cientistas descobriram uma série de mutações genéticas associadas à doença. Em cerca de um por cento dos casos de DP, a doença pode ser ligada a uma mutação no gene LRRK2.

Embora isso possa soar como um número pequeno, a percentagem é muito mais elevada em determinadas populações. Na população judaica Ashkenazi, a mutação é responsável por 15 a 20 por cento dos casos de DP. É importante notar que nem todas as pessoas com uma mutação LRRK2 vão continuar a desenvolver Parkinson. Mas os pesquisadores acreditam que aprenderão mais sobre a genética do Parkinson através do estudo daqueles com e sem a doença podem ajudar o progresso de carro em direção a novos tratamentos para todas as pessoas com DP.

Um estudo global chamado Iniciativa da Progressão dos Marcadores do Parkinson (PPMI, sigla do inglês Parkinson’s Progression Markers Initiative) lançou esforços no início deste ano para saber mais sobre a genética da DP. Famílias que carregam uma mutação LRRK2 têm um papel vital a desempenhar neste estudo, e não há uma maneira fácil de se envolver. O estudo está à procura de voluntários que preencham um breve questionário para determinar se eles podem ser elegíveis para receber aconselhamento genético e testes do gene LRRK2, sem nenhum custo. PPMI está olhando para as seguintes pessoas para participar do estudo:

- As pessoas com doença de Parkinson que são de ascendência judaica Ashkenazi
- Pessoas que não têm Parkinson, mas estão relacionadas com alguém que não tem PD e que sejam de ascendência judaica Ashkenazi

Durante a última década, os estudos sobre a genética da doença de Parkinson têm revolucionado a busca de uma terapia que possa retardar ou parar a progressão da DP. Estudar as pessoas com Parkinson e seus familiares é essencial para ajudar os pesquisadores a identificar características genéticas que possam contribuir para DP. Participar da pesquisa genética PPMI ou compartilhá-la com a família e amigos faz de você um parceiro fundamental nesta missão. As visitas à Michaeljfox.org/ppmi/genetics começam hoje. (original em inglês, tradução Google, revisão Hugo) Fonte: Religious Action Center of Reform Judaism.
(*) Judeus provenientes da Europa Central e Europa Oriental.

Ashkenazis podem ser chaves na luta contra o mal de Parkinson

July 4, 2014 - O Imperial College de Londres está recrutando judeus Ashkenazi a se voluntariar para a iniciativa de marcadores da progressão do Parkinson na ajuda para encontrar uma cura para a doença debilitante.

Os Judeus Ashkenazi estão sendo instados a assumir um papel de liderança em um novo estudo para encontrar uma cura para a doença de Parkinson, escreve Amy Hirst.

O Imperial College London participa da iniciativa internacional de marcadores da progressão do Parkinson (PPMI, sigla do inglês Parkinson’s Progression Markers Initiative), lançado pela Michael J. Fox Foundation. Estão pedindo para os judeus Ashkenazi se voluntariar para serem monitorados por cinco anos para ajudar a investigação sobre a mutação genética LRRK2, o que está diretamente relacionado com a condição debilitante.

O Dr. Nicola Pavese do Imperial College de Londres, que é co-investigador principal do estudo, disse: "Os indivíduos de ascendência Ashkenazi têm uma maior probabilidade de levar um gene ligado à doença de Parkinson do que pessoas da população em geral.

"Estudar as pessoas que carregam esse gene e que têm a doença de Parkinson ou que têm um parente de sangue com Parkinson é extremamente importante, pois nos ajudará a entender como a doença se desenvolve e progride."

O Parkinson resulta numa perda progressiva de células nervosas específicas no cérebro e afeta uma em cada 500 pessoas. Os tratamentos atuais só podem controlar a doença, que incluem tremor, rigidez muscular e lentidão de movimentos.

O Imperial College London espera matricular 500 pessoas que carregam a mutação LRRK2. (original em inglês, tradução Google, revisão Hugo) Fonte: Jewish News.uk.

E, definitivamente: Essa doença é uma judiaria...

ju·di·a·ri·a 
(judio + -aria)

substantivo feminino

3. .Ato travesso. = DIABRURA, TRAVESSURA, PERRARIA

4. .Ato de troçar de alguém. = ESCÁRNIO, TROÇA

5. Maus tratos ou .ação cruel. = CRUELDADE, MALDADE

ju·di·ar - Conjugar
(judio + -ar)

verbo intransitivo

1. Judaizar.

2. Fazer diabruras; cometer judiarias.

Três pesquisadores israelenses que tem por objetivo bater a doença de Parkinson

June 24, 2014 - Embora seja uma situação definida no século 20, a doença de Parkinson realmente foi descrita pela primeira vez em Londres, no século 19, pelo Dr. James Parkinson. No entanto, mesmo dois séculos mais tarde, os investigadores e os médicos ainda estão lutando para obter uma explicação sobre o que causa esta doença neurodegenerativa que atinge novos 500 mil americanos a cada ano.

Em que pese continuar a ser um mistério para a medicina, os pesquisadores israelenses fizeram progressos na corrida para descobrir a origem e detectar uma cura para esta doença que rapidamente se espalha. NoCamels falou com três pesquisadores israelenses que fizeram como seu objetivo de vida descobrir os segredos neurológicos por trás da doença de Parkinson.

1-Israel: um laboratório vivo para o estudo do mal de Parkinson

O Professor Nir Giladi, Diretor do Departamento de Neurologia do Tel Aviv Center, começa por explicar que a doença de Parkinson é uma doença multi-dimensional que se desenvolve mais tarde na vida, mas que pode, em muitos casos, ser detectada cedo com o uso de padrões genéticos. “Nós sabemos hoje que os fatores ambientais, bem como estilo de vida e genética influenciam o desenvolvimento da doença de Parkinson”, diz Giladi ao NoCamels. Ele ressalta que, de acordo com vários estudos, "Entre os judeus Ashkenazi [de origem europeia], 35 por cento dos pacientes de Parkinson têm desenvolvido a doença devido a mutações genéticas conhecidas. Esta é a percentagem mais elevada em qualquer população mundial, tornando Israel um laboratório vivo exclusivo para compreender a doença de Parkinson."

Três pesquisadores israelenses que fizeram como seu objetivo de vida bater a doença de Parkinson considerando o grande volume de pacientes de Parkinson que vivem em Israel, cerca de 20.000 de acordo com estimativas aproximadas, como Giladi, foram capazes de criar um método de rastrear a probabilidade genética da condição neurodegenerativa se espalhar dentro de um grupo familiar. Uma vez que um paciente é diagnosticado oficialmente com a doença de Parkinson, o centro pede permissão para entrar em contato com seus parentes imediatos, "Desta forma, podemos seguir as pessoas em risco. Todos os anos temos um punhado de pessoas que foram considerados saudáveis ​​quando foram examinados inicialmente, mas se tornaram doentes de Parkinson mais tarde."

Em sua pesquisa, Giladi descobriu que as pessoas que contraem alguns dos sintomas da fase inicial da doença, que incluem a lentidão de movimentos, rigidez e tremor em repouso, compensam o desempenho do cérebro porque o indivíduo é forçado a usar outras redes, a fim de manter o funcionamento normal. Enquanto isso faz sentido, também é parte da razão pela qual os doentes de Parkinson muitas vezes são diagnosticados apenas 30 anos depois que eles realmente contraem a doença neurológica: "O conceito de saudável X doente está se tornando vago porque temos agora instrumentos muito sensíveis para detectar anormalidades. Podemos testar as pessoas que parecem perfeitamente saudáveis ​​e detectar mudanças sutis, mas importantes. "Estas mudanças podem, por exemplo, serem vistas em um braço oscilante, os padrões (conhecido como marcha) ou a forma como o cérebro resolve os problemas para caminhar.

Giladi enfatiza que o Parkinson é uma doença multifacetada que influencia aspectos como o humor, a cognição, a função sexual, sensação, visão e até mesmo olfato, razão pela qual, em sua opinião, o tratamento da doença deve também ser adaptável: "Israel é pioneiro no tratamento interdisciplinar do Parkinson. Aqui no nosso centro temos neurologistas, enfermeiros, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais, fonoaudiólogos, assistentes sociais, sexólogos e ortopedistas que trabalham com os pacientes. Todos esses fatores estão diretamente envolvidos no tratamento de um único paciente por causa dos problemas variados que enfrentam."

2- Um exame de sangue para diagnosticar os sintomas de Parkinson desde cedo

Quando ainda era um estudante de doutorado, o Dr. Ronit Sharon, Professor Associado e Presidente do Departamento de Bioquímica e Biologia Molecular na Universidade Hebraica de Jerusalém, tornou-se interessado em explicar como a doença de Parkinson deteriora a função dos neurônios no cérebro. Sharon foi pioneiro no campo da degeneração neuronal, impulsionada pela conclusão perturbadora que, “No momento em que o Parkinson é diagnosticado, 70 por cento dos neurônios do paciente já se foram, e uma vez que eles se foram, não podemos recuperá-los.”

Sharon faz parte de uma equipe de pesquisadores que vem trabalhando há décadas para descobrir um biomarcador que ajudará os médicos a reconhecer claramente a doença de Parkinson em seus pacientes o mais cedo possível. Seu objetivo é desenvolver testes de sangue que diagnosticarão a condição em seu estágio inicial, antes mesmo que os sintomas físicos de rigidez, tremores e perda de memória sejam capazes de terem efeito.

Três pesquisadores israelenses que visam bater o Parkinson, da equipe de Sharon, acreditam valer a pena; eles descobriram uma proteína chamada alfa-sinucleína, que é fortemente presente em neurônios do cérebro. Juntos, eles foram capazes de demonstrar que a alfa-sinucleína nas pontas das suas células nervosas interagem ou não interagem com os lípidos do cérebro de certas formas que possam produzir a morte de neurônios e as características neurodegenerativas da doença de Parkinson. Ele espera que a descoberta de sua equipe sobre a relação entre alfa-sinucleína e lipídios cerebrais será implementada como parte de um simples exame de sangue para detectar a doença de Parkinson no início, sem a tediosa tarefa de examinar a história da família de cada paciente. "O objetivo é ter um teste que mostre que as pessoas carregam a doença de Parkinson, mesmo quando elas não sentem nada ainda. Queremos entender qual é o mais antigo gatilho da cadeia de eventos a partir de onde nos neurônios começam a degenerar. "

3. A busca por uma droga milagrosa

O Professor Emérito Roussa Youdim do Departamento de Farmacologia Molecular no Instituto de Tecnologia Technion-Israel está tentando entender os mecanismos moleculares por trás de doenças neurodegenerativas complexas e misteriosas como Parkinson, mas a partir da perspectiva de tratamento, não diagnóstico. Youdim salienta que o problema principal com o tratamento é que não há nenhum fármaco disponível que possa modificar o curso da doença e induzir a neuro restauração, ou a recuperação de neurônios, uma vez que a doença tenha progredido significativamente.

Youdim explica que a maioria das drogas que estão sendo usadas para tratar a doença de Parkinson, hoje são apenas para tratar os sintomas, e não a doença em si: "É como tomar uma aspirina contra a dor de dente, isso não muda nada sobre o dente e algumas horas mais tarde, temos que tomar o próximo comprimido. Estamos tentando desenvolver drogas que não sejam apenas neuroprotetoras, mas também possam retardar a progressão da morte celular e, finalmente, modificar a doença, induzindo a neuro restauração. "Nascido em Teerã e educado nos Estados Unidos, a pesquisa de Youdim para um tratamento eficaz para a doença de Parkinson é realizado em conjunto com a Nacional Parkinson Foundation Centers for Excellence for Neurogenerative Diseases Research and Teaching.

Em vez de descobrir por que os neurônios doentes de Parkinson morrem, Youdim quer impedir que isso aconteça, completamente. Ele desenvolveu o que chama de uma “droga muito promissora” que venha a proteger os neurônios da morte, modifique o caminho destrutivo da doença no cérebro e, possivelmente, até mesmo restaure os neurônios. Os estudos de Youdim em enzimas específicas do cérebro, chamada monoamina oxidase A e B, e as suas funções, levou à formulação da selegilina, um dos medicamentos mais eficazes para o tratamento inicial da doença de Parkinson, até que ele desenvolveu uma droga ainda melhor chamada Azilect. Após extensos testes em modelos celulares da doença animal e, o Azilect ter sido bem-sucedido em restaurar os neurônios de dopamina que morreram anteriormente com a neurodegeneração.

Apesar do sucesso de Azilect no mercado após a aprovação do FDA, Youdim, bem como Giladi, entende que as doenças neurodegenerativas são multidimensionais e que as drogas devem ser desenvolvidas em conformidade: "Sabemos que o mal de Parkinson é uma doença muito complexa, com efeitos sobre múltiplos processos e mecanismos de neurodegeneração e várias consequências patológicas. Estamos a desenvolver drogas que visam todos esses alvos. "Embora as super-drogas de Youdim não estejam perto de estarem prontas, ele espera que sejam capazes de enfrentar os aspectos multifacetados da doença e reverter alguns dos difíceis danos neurológicos, físicos e emocionais. (original em inglês, tradução Google, revisão Hugo) Fonte: No Camels.il, com links.

Interessante o nome e logo do site. Para dizer que em Israel tem algo mais além de camelos!

Judeus ashkenazis possuem variação genética que protege do Parkinson

Característica reduz as chances de sofrer do mal em 30%; pesquisa foi feita com 1.360 voluntários em Israel

11 de janeiro de 2012 - Os ashkenazis, judeus de origem centro-europeia, possuem uma variação genética que os protege do mal de Parkinson e que agora será analisada por cientistas da Universidade de Tel Aviv para o desenvolvimento de remédios contra esta doença.

A pesquisa, realizada com 1.360 pessoas dessa origem étnica, uma parte portadora da doença e outra sadia, demonstrou que um em cada quatro ashkenazis que vivem em Israel é imune devido a uma modificação genética, informou nesta quarta-feira o jornal "Israel Hayom".

Esta condição, que reduz as chances de sofrer a doença em mais de 30%, é comum em filhos de ashkenazis por parte de pai e mãe, embora também ocorra quando um só dos progenitores é desta origem, porém a porcentagem diminui.

Os pesquisadores do Departamento de Genética da Universidade de Tel Aviv e do hospital Ikhilov chegaram à conclusão de que um em cada 70 judeus ashkenazis possui um variante genético capaz de neutralizar quase totalmente a doença.

"As pessoas que têm esta variação possuem 90% menos chances de sofrer de Parkinson", disse ao jornal o pesquisador Avi Or-Ortger.

Com estes resultados os médicos esperam detectar elementos genéticos que podem fornecer uma defesa efetiva contra essa e outras doenças degenerativas do cérebro.

Em Israel, uma em cada 50 pessoas acima dos 60 anos padece de mal de Parkinson, o que equivale a 25 mil doentes. Fonte: O Estado de S.Paulo.