Mutação por trás das pernas inquietas

29 de agosto de 2009 | Pesquisadores da Clínica Mayo de Jacksonville, Flórida (EUA), descobriram o que eles acreditam ser o primeiro gene mutado, associado à síndrome das pernas inquietas, um distúrbio neurológico que provoca uma vontade irresistível de mexer o membro. A descoberta foi relatada no Neurology, jornal da Academia Americana de Neurologia. Para o estudo, 378 pacientes com a síndrome e 853 sem o transtorno foram examinados, para averiguar se essa mutação recém-descoberta estava presente em seus DNA.

A síndrome das pernas inquietas afeta cerca de 5% da população no Brasil e 10% das pessoas acima de 65 anos e se caracteriza por sensações incômodas, não dolorosa, dentro das pernas .Algumas pessoas descrevem-na como: coceira nos ossos, alfinetadas, comichão, entre outros.

– A mutação está em uma porção da proteína e tem chances muito alta de causar doenças – detalha o neurologista Carles Vilariño-Güell, um autores do estudo. Fonte: Zero Hora.

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In the sequence below,

WT_DNA = wild type DNA (codes normal proteins)

WT_AA = the amino acids that the WT DNA codes for.

Park_DNA = DNA sequence from a person who has Parkinson's

Park_AA = the amino acids that the Park DNA codes for -- note, the majority of DNA in the Parkinson's cell is identical to the normal (wild type).

The RED letters represent the nucleotides that differ between the normal person and the one predisposed to Parkinson's.

É a surpreendente, às vezes negativamente, genética!