Empresas estudam genoma da doença de Parkinson

07/01/2015 - Duas das maiores empresas de genética dos EUA juntaram esforços para a sequenciação e o estudo da doença de Parkinson. Os gigantes 23andMe e Genentech firmaram um acordo para analisar os dados genéticos de três mil doentes norte-americanos e para identificar possíveis terapias para uma doença que afecta milhões de pessoas em todo o mundo e que se caracteriza pela degeneração motora, fruto, em parte, do aumento da longevidade humana.

A 23andMe tem entre o lote de fundadores Anne Wojcicki, mulher de um dos criadores da Google, o russo-americano Sergey Brin, e ficou com a missão de sequenciar os dados e o genoma destes pacientes, enquanto à Genentech, que pertence a uma multinacional farmacêutica, coube a investigação numa possível terapia com base nessa informação, segundo a agência Reuters.

A doença de Parkinson continua sem uma cura, apesar dos avanços nas terapias nos últimos anos, que têm permitido, com alguma eficácia, uma melhoria na qualidade de vida destes pacientes. O contrato entre as duas empresas supõe, uma vez concluída a sequenciação do genoma, que a 23andMe disponibilize a informação para outros investigadores. Fonte: Sol.pt.

Qual desses embriões vai viver?

Pesquisador norte-americano causa polêmica ao sequenciar DNA do filho ainda no útero da mãe para verificar as chances do feto desenvolver 3 mil doenças no futuro. Essa informação pode levar a mais abortos e a uma seleção artificial dos bebês?

30/09/2014 - Desde que soube da gravidez da mulher, em 2013, Razib Khan, 37 anos, resolveu que mapearia o código genético do seu filho antes de ele vir ao mundo. Ao nascer, em junho, a criança transformou-se no primeiro norte-americano cujo DNA foi sequenciado na barriga da mãe e no primeiro caso de um mapeamento total de feto realizado sem nenhuma razão médica. “Não decodifiquei o DNA do meu filho para ver se ele tinha predisposição para doenças graves. Foi curiosidade”, disse Khan a GALILEU. Essa curiosidade, no entanto, abre uma discussão sobre um dos maiores tabus da genética: devemos saber, antes dos nossos filhos nascerem, quais doenças eles desenvolverão ao longo da vida?

A questão pode parecer tema de ficção científica (ela também é), mas ganhou força a partir do barateamento da análise completa do DNA — que foi dos US$ 3 bilhões do Projeto Genoma a pouco mais de US$ 1.000 hoje. Ao contrário dos testes genéticos comuns, os dados coletados por Khan vão além de identificar más-formações fetais, podendo prever uma série de males. Eles já permitiriam saber da suscetibilidade daquele feto a 3 mil doenças diferentes, como alguns tipos de câncer, deficiências mentais, doenças cardíacas, um tipo de Parkinson e infertilidade. Com o avanço da genética, novas possibilidades serão abertas. O que farão os pais ao saber que o feto na barriga da mãe pode ter a vida comprometida por uma doença grave daqui a várias décadas? A questão, mostram especialistas, já saiu da esfera das possibilidades da biotecnologia e invadiu a ética.

Não à toa, Khan encontrou obstáculos para sequenciar o feto — e acabou driblando os métodos tradicionais com uma espécie de “faça-você-mesmo”. Primeiro, pediu uma biópsia do vilocorial (CVS, na sigla em inglês), técnica que retira um fragmento da placenta da mãe (que carrega DNA do feto) durante o segundo trimestre de gravidez. O teste busca por cromossomos quebrados ou duplicados e é feito normalmente em pais com propensão a ter filhos com alterações genéticas — o que não era o caso. Procedimento invasivo, a CVS aumenta de 1% a 2% o risco de aborto espontâneo. Após a coleta, o material foi enviado ao laboratório SignatureGenomics, em Washington, que devolveu o resultado em dois dias: o garoto não tinha as doenças genéticas que fazem parte do teste.

Mas Khan não estava interessado nisso: ele queria os dados completos do DNA, o que foi negado pelo laboratório. “A parte mais difícil foi pedir os dados brutos, uma vez que os protocolos ainda não estão bem definidos”, afirma. Após brigar com a empresa e fornecer documentos com a assinatura da sua mulher e dos médicos, Khan conseguiu que a amostra usada no teste fosse entregue a ele. Este material foi então enviado a um colega da Universidade Davis, onde Khan faz doutorado em veterinária. O pai pediu ao amigo que decodificasse a amostra num dos sequenciadores da faculdade, geralmente usados para decifrar os genes de peixes e plantas. O último passo foi baixar um software online gratuito chamado Promethease, que produz relatórios a partir das informações dos genes. “Essa parte até que foi fácil. Afinal, tenho alguma experiência com biologia computacional.” No fim da jornada, o Promethease apenas confirmou o que Razib já sabia: seu filho ia nascer sem qualquer tipo de doença.

POLÊMICA
Razib Khan defende em seu blog, Gene Expression, que qualquer casal deveria ter acesso irrestrito a todas as informações genéticas dos seus fetos. “Pode ser útil. Há casos, como a espinha bífida (má-formação do tubo neural), em que é possível a intervenção cirúrgica em crianças que ainda estão no útero”, afirma Lenise Garcia, da Universidade de Brasília (UnB). “O problema é que, muitas vezes, não se visa o tratamento da criança e, sim, sua eliminação, por meio de um aborto”, conta. Khan confessa que chegou a pensar nessa hipótese. “Se fosse detectada qualquer anomalia genética, a gravidez teria sido interrompida”, diz ele.

A questão, no entanto, vai além de poder ser útil ou não. Alguns médicos criticam a ideia do sequenciamento total por representar uma concepção de saúde vinculada ao conceito de mercadoria. Para Cláudio Lorenzo, do Programa de Pós-Graduação em Bioética da UnB, a ideia interessa mais ao mercado do que à saúde pública. “Um cidadão não pode fazer uma ressonância magnética de corpo inteiro sem indicação médica, alegando o direito de saber como estão os seus órgãos. Da mesma forma, o escaneamento genético não deveria ser compreendido como um direito, uma vez que não é possível esclarecer para a população sobre a variedade de condições que podem ser encontradas, nem sobre o impacto que este conhecimento, fora de uma relação de assistência à saúde, pode trazer às suas vidas.”

Os testes genéticos mais simples, também feitos no Brasil, são indicados pelo médico quando há suspeita ou risco aumentado de anomalia genética. São casos como grávidas acima de 35 anos ou casais que já tiveram crianças com alterações cromossômicas.

Mesmo assim, a interrupção da gravidez por anomalia genética não é permitida — o aborto no Brasil só é possível em casos de estupro ou de anencefalia, a ausência do cérebro do feto. A informação do exame serve para preparar os pais psicologicamente ou para, em alguns casos, tentar tratar o feto antes mesmo do nascimento.

Quando se trata de um sequenciamento completo, no entanto, abre-se a possibilidade para no futuro identificar genes ligados a doenças incuráveis de início tardio, como Huntington e Alzheimer, que tendem a se manifestar depois dos 40 e 60 anos, respectivamente. “A decisão sobre essas doenças para as quais ainda não há tratamento preventivo e eficaz deve ser do próprio sujeito (ou seja, do bebê quando tornar-se adulto) e não de seus pais”, diz Lavínia Schuler-Faccini, presidente da Sociedade Brasileira de Genética Médica. Outras doenças relacionadas com genes, como diabetes, hipertensão e esquizofrenia, indicam apenas uma predisposição e não um fato consumado. “O diagnóstico não oferece certeza de que o portador vai desenvolver a doença. Fatores ambientais, como estilo e hábitos de vida, contribuem”, afirma Cláudio Lorenzo, da UnB.

E SE FOR INSEMINAÇÃO?
A polêmica aumenta se pensarmos nos bebês concebidos por meio de fertilização in vitro. Mesmo que ainda não se ofereça o sequenciamento total, já existe o “diagnóstico pré-implantação”, em que se analisa uma série de características dos embriões. Problemas relacionados à genética, como anemia falciforme, distrofia muscular e fibrose cística, entre outros, podem ser detectados e levados em consideração na hora de escolher os embriões a serem implantados. Mas características mais prosaicas, como cor dos olhos, tipo de cabelo e sexo da criança, também podem ser identificadas nesses testes, o que é condenado por MayanaZatz, coordenadora do Centro de Estudos do Genoma Humano da Universidade de São Paulo (USP). A geneticista relata casos de pais surdos que desejam gerar um filho surdo ou de casais de anões que não querem um filho com estatura normal. “O argumento dos pais surdos é que a surdez não é um defeito, mas uma característica. Concordo que, às vezes, todos gostaríamos de ser surdos. Mas é ético impor essa condição aos filhos?”, diz Mayana, que reuniu alguns desses casos no livro Genética – Escolhas que Nossos Avós Não Faziam.

No Brasil, selecionar embriões ou fetos por características que não tenham relação com doenças genéticas é proibido pelo Conselho Federal de Medicina, explica José Gonçalves Franco Júnior, presidente da Sociedade Brasileira de Reprodução Assistida. Em Israel, se um casal tiver quatro filhos do mesmo sexo e quiser uma quinta criança, é permitido aos pais essa seleção antes de implantar o embrião. Já em países como Índia e China, valores culturais e religiosos levaram a uma preferência declarada por filhos homens, o que leva a muitos abortos seletivos, mesmo que ilegais. Em algumas regiões pobres da Índia, a proporção chega a ser de 130 homens para 100 mulheres. “Há muito tempo alerto sobre o risco dos bebês à la carte. Quando pudermos, tecnicamente, escolher outras características, é provável que isso seja feito sem maiores escrúpulos. Daí, a necessidade de impor limites éticos e legais que garantam não haver discriminação de cor, raça ou gênero”, afirma Lenise Garcia, da UnB.

O risco de os pais decidirem brincar de Deus e selecionarem as melhores características para os filhos remete ao filme Gattaca – Experiência Genética, de 1997. A obra narra a história de dois irmãos que cresceram numa sociedade futurista onde os bebês são geneticamente planejados. Enquanto o primeiro nasce pelo “método convencional”, o segundo é gerado através de fertilização in vitro, com um DNA controlado para evitar doenças. Ainda na sala de parto, um teste de DNA revela que o primogênito tem 99% de chances de desenvolver um problema cardíaco e morrer antes dos 30. Por esse motivo, ele se vê obrigado a burlar o sistema, que não permite a indivíduos “defeituosos” tornarem-se astronautas. “Não deveríamos tentar fazer seleção pré-natal de embriões, exceto em casos de doenças graves e incuráveis. Já imaginou se, por acaso, eliminássemos o embrião de Ludwig Van Beethoven por causa da surdez ou o de Vincent Van Gogh por causa da esquizofrenia?”, diz Sérgio Pena, diretor do Laboratório de Genômica Clínica da UFMG.

Para evitar que a vida imite a arte, os EUA aprovaram, em 2008, uma lei que proíbe a discriminação de indivíduos com base em informações genéticas. O Brasil ainda não possui legislação específica, mas especialistas indicam que precisamos criar mecanismos para evitar que, por exemplo, um diretor deixe de matricular alunos que tenham um gene relacionado à agressividade. Até porque uma criança com tal gene criada em um ambiente afetuoso pode não manifestar sua agressividade de forma indesejável. “Já conseguimos sequenciar facilmente um genoma inteiro, mas ainda não temos conhecimento suficiente para interpretar corretamente o que está escrito lá”, afirma Lygia da Veiga Pereira, do Instituto de Biociências da USP.

DNA EM PROMOÇÃO
Sequenciamento sem médico vendido por US$ 99 nos EUA é proibido

Até o ano passado, quando teve seu serviço suspenso pela agência que regula medicamentos nos EUA (FDA), a 23andMe cobrava US$ 99 por um teste de DNA.

A empresa não deu provas suficientes de que fornecia resultados confiáveis, principalmente quando se tratava de doenças causadas por mutações em mais de um gene. Comandada por Anne Wojcicki, ex-mulher do cofundador do Google, Sergey Brin, a 23andMe defende tese parecida com a de Khan: a de que os consumidores têm o direito à informação sobre seu próprio DNA. Feito por mais de 500 mil pessoas, o exame da companhia analisava o DNA de uma amostra de saliva e informava se elas têm risco de desenvolver doenças como os cânceres de ovário, de mama e de intestino, por exemplo. A FDA alegou que um falso positivo poderia levar uma consumidora a fazer uma mastectomia desnecessária. “Pense no efeito de saber que você tem propensão para uma doença grave, ou sem cura, e não poder fazer nada para evitá-la”, diz MayanaZatz. “É como uma bomba--relógio cujo prazo para explodir não pode ser previsto nem interrompido.” Fonte: Revista Galileu, com fotos e gráficos.

Empresa faz patente de método para escolher da cor dos olhos ao risco de doenças no bebê

03/10/2013 - Uma empresa americana registrou há uma semana a patente para um teste de DNA que permite a receptores de óvulos e esperma doados tentarem escolher características do bebê a ser concebido.

O patenteamento foi feito pela 23andMe, da Califórnia, fundada com US$ 3,9 milhões do Google e capital de empresas de biomedicina da região.

O método de seleção de gametas registrado, que está sendo criticado por geneticistas independentes, envolve o rastreamento de genes ligados tanto a características triviais como outras menos.

No texto da patente, a empresa sugere que poderia oferecer a receptores de óvulos ou esperma a identificação dos doadores mais propensos a transmitir traços como cor dos olhos e estatura, mas também expectativa de vida e porte atlético.

Caso venha a ser utilizado, o método registrado usa um algoritmo (série de comandos matemáticos) para cruzar dados de doador e receptor dos gametas de forma a maximizar a chance de uma criança ganhar as características desejadas.

MENU
O pedido de patente exibe esquemas de menus de computador no qual o usuário escolhe as características desejadas antes de clicar um botão para submeter um pedido de busca do doador. O método lista como característica passível de escolha até mesmo o sexo do bebê, algo que a maioria dos países, inclusive o Brasil, proíbe na regulamentação para tratamentos de fertilidade.

A 23andMe, que tem como uma das fundadoras Anne Wojcicki --ex-mulher de Sergey Brin, cofundador do Google-- diz que a patente se aplica a um produto que a empresa já oferece.
É uma "calculadora de hereditariedade de traços familiares", que serve para "você e seu cônjuge saberem que tipos de características seus filhos devem herdar".

A empresa diz que, na época em que havia submetido o pedido da patente, há mais de cinco anos, ainda considerava a possibilidade de aplicar a mesma tecnologia a métodos de escolha de gametas para clínicas de fertilização, mas desistiu de fazê-lo depois. O objetivo da patente, a partir de agora, seria apenas o de proteger os algoritmos usados na "calculadora".

Ainda assim, em comentário na revista científica "Genetics and Medicine", um grupo de eticistas questiona a concessão do "invento".

"Em nenhum estágio durante a análise do pedido de patente, o examinador questionou se técnicas que facilitam 'projetar' futuros bebês humanos seriam objeto apropriado para patentes" afirma o grupo, liderado por Sigrid Sterckx, da Universidade de Ghent, na Bélgica.

A pesquisadora lembra que esta não é a primeira vez que a 23andMe se envolve em uma controvérsia ética.

Após a empresa ter anunciado em 2012 a patente de um teste de DNA de propensão ao desenvolvimento do mal de Parkinson, alguns clientes insatisfeitos --aqueles que haviam fornecido amostras para o banco de dados usado na criação do teste-- protestaram. Eles queriam ter sido consultados sobre o uso de suas informações pessoais para outros fins.

PRIVACIDADE
Sterckx questiona se as mesmas pessoas teriam autorizado a 23andMe a usar seu biobanco para desenvolver o método de seleção de gametas patenteado agora.

A empresa nega uso indevido de informação privativa. "Entrar com pedidos de patentes é uma parte normal de nosso negócio, e estamos comprometidos com nosso princípio de dar às pessoas acesso a seus próprios dados genéticos", afirmou a empresa em comunicado.

"FILHOS NÃO SÃO BRINQUEDOS"
Alguns geneticistas não se opõem à prática da seleção de gametas caso seja aplicada apenas para evitar que a criança adquira doenças, mas acreditam que a escolha de genes deve ser limitada.

"Acho totalmente antiético selecionar características 'fúteis'; filhos não são brinquedos", diz Mayana Zatz, da USP. "No momento em que você escolhe uma característica importante para você, como o talento esportivo, você coloca uma enorme expectativa em torno disso, e seu filho pode se revoltar."

Zatz também afirma que implementar tal teste seria complicado do ponto de vista do consumidor, pois é difícil que características prometidas por uma empresa sejam de fato todas "entregues" quando o bebê nasce.

"Seria possível selecionar características com herança mendeliana, que dependem de um gene, como a cor de olhos", diz a cientista. Manipular o talento para esporte e a longevidade, porém, "seria impossível".

Alguns eticistas, como Marcy Darnoovsky, diretora-executiva do Centro para Genética e Sociedade, uma ONG de direitos genéticos e reprodutivos, comparam a prática de seleção de genes à eugenia, e pedem que a empresa se comprometa a combatê-la.

"A 23andMe pode demonstrar que é séria ao agir com responsabilidade nesse assunto, caso anuncie que vai usar sua patente para impedir terceiros de tentarem adotar essa tecnologia", diz. Fonte: Folha de S.Paulo (com áudio).

"Teste genético anormal não significa o fim da gravidez", diz pesquisador americano

20/03/2013 - Os testes genéticos para rastrear anormalidades antes e durante a gestação e em casos de aborto estão ganhando novas tecnologias para reduzir o nível de incerteza dos diagnósticos.

Neste ano, chegou ao Brasil o exame de sangue que encontra problemas cromossômicos, como síndrome de Down, Turner e Patau, por exemplo, a partir do terceiro mês de gestação.

Em dezembro, duas pesquisas publicadas no "New England Journal of Medicine" mostraram a vantagem do uso de "chips" de DNA em relação aos exames tradicionais de cariótipo para analisar material genético colhido na gestação pela retirada de líquido amniótico e para diagnosticar anormalidades em caso de aborto espontâneo.

O "chip" tem pequenos segmentos de DNA que detectam ganhos ou perdas nos cromossomos. O cariótipo, método mais usado hoje, analisa visualmente a estrutura dos cromossomos.

"Quando um casal perde um filho, há muita culpa. O melhor resultado é ter um resultado. Você consegue explicar o que aconteceu e quais são as chances de acontecer de novo", afirma o pesquisador sul-africano Brynn Levy, 46, professor de patologia na Universidade Columbia, nos EUA, e um dos autores das pesquisas sobre os chips com "microarranjos" de DNA.

Ele veio a São Paulo na última semana para participar de uma conferência no Hospital A.C. Camargo. Para Levy, os pais precisam ser bem informados sobre o significado dos exames genéticos e suas limitações para tomar decisões sobre a gestação. (segue..., entrevista) Fonte: Folha de S.Paulo.

Será que no futuro, quando tiver exame para Parkinson, o cara nem vai nascer?

Diminuição de custo aumenta demanda por sequenciamento genético

por GINA KOLATA DO "NEW YORK TIMES"

04/03/2013 - Debra Sukin e seu marido estavam decididos a não correr riscos em sua segunda gravidez. Seu primeiro filho, Jacob, que tinha uma grave doença genética, não balbuciava quando tinha um ano e teve sérios atrasos no desenvolvimento. Por isso, na segunda vez, Sukin fez o que era então o mais avançado teste pré-natal.

Ele não detectou síndrome de Angelman, a rara doença genética que atingira Jacob. Mas, com o passar dos meses, Eli não engatinhou, não caminhou e não balbuciou na idade em que outros bebês já faziam isso.

"Fossem quais fossem os parâmetros, meu filho não os estava atingindo", disse Sukin.

Desesperados para descobrir o que estava acontecendo com Eli, hoje com oito anos, os Sukin, que moram em Woodlands, no Texas, tornaram-se pioneiros em um teste que está se mostrando útil no diagnóstico de doenças neurológicas em crianças. Os cientistas fazem o sequenciamento de todos os genes do paciente, buscando sistematicamente mutações causadoras de doenças.

Alguns anos atrás, esse tipo de teste era tão difícil e tão caro que só estava disponível para participantes de projetos de pesquisa.

Mas o preço caiu de dezenas de milhares de dólares para US$ 7.000 a US$ 9.000 por família, e as companhias americanas de seguro-saúde geralmente cobrem o custo.

A demanda disparou. No Colégio de Medicina Baylor, em Waco, no Texas, por exemplo, os cientistas analisavam de cinco a dez sequências de DNA por mês quando o programa começou, em novembro de 2011. Hoje, fazem mais de 130 análises por mês.

Mesmo que não haja tratamento, quase sempre há algum benefício no diagnóstico, segundo os geneticistas. Ele pode dar aos pacientes um prognóstico, facilitar os processos de indenizações médicas e a qualificação para serviços educacionais especiais e informar os pais se seus futuros filhos poderão correr riscos.

Os especialistas advertem que o sequenciamento encontra uma aberração genética em 25% a 30% dos casos analisados.

Cerca de 3% dos pacientes acabam tendo uma melhor condução de sua doença. Cerca de 1% recebe tratamento e benefícios importantes.

O sequenciamento de DNA não estava disponível quando Debra e Steven Sukin começaram a tentar descobrir o que havia de errado com Eli. Mas, em novembro de 2011, quando ele tinha seis anos, Sukin consultou o doutor Arthur L. Beaudet, um médico geneticista do Baylor.

"Está faltando uma proteína?", lembra a mãe de ter perguntado ao médico. "Existe algo bioquímico que nós não temos?"

Na época, o sequenciamento de DNA já havia amadurecido. O doutor Beaudet disse que Eli era um ótimo candidato. O novo procedimento trouxe uma resposta.

Havia uma única base de DNA alterada em um gene chamado Cask, resultando em um distúrbio tão raro que há menos de dez casos na literatura médica.

O paciente típico com uma doença misteriosa tem problemas neurológicos. Muitas vezes, ele é um bebê ou uma criança. As curas são raras, mesmo que o gene alterado seja conhecido.

Muitos pacientes são como Lillian Bosley, 13, que nunca aprendeu a falar. Suas mãos e seus pés são virados para dentro. Seu cérebro é malformado. Ela tem grave atraso no desenvolvimento, ataques e problemas de visão.

Os pais de Lillian, Sam e Michelle Bosley, de Frederick, em Maryland, tentaram o sequenciamento genético, que não lhes deu um diagnóstico.

Mas a experiência dos Beery em San Diego aumenta as esperanças de outras famílias.

Os gêmeos de Retta e Joe Beery, nascidos em 1996, não estavam seguindo os padrões de desenvolvimento.

Com um ano, Alexis e Noah não conseguiam engatinhar. Seu tônus muscular era tão baixo que qualquer pessoa que os segurasse tinha de sustentar suas costas.

O diagnóstico de paralisia cerebral estava errado, afinal.

A resposta veio em agosto de 2010, quando os médicos de Baylor concordaram em sequenciar todo o genoma dos gêmeos como parte de um programa de pesquisa.

Eles descobriram que Alexis e Noah tinham uma mutação extremamente rara em um gene, o SPR, que derrubava a síntese de dopamina e de outro neurotransmissor, a serotonina.

Os gêmeos começaram a tomar 5-hidroxitriptofano, que o corpo transforma em serotonina, juntamente com L-dopa, uma droga usada para tratar a doença de Parkinson. Alexis, que não conseguia participar de qualquer esporte por causa da dificuldade para respirar, fazia corrida atlética três semanas depois. Os tremores de Noah desapareceram. Sua caligrafia e sua coordenação melhoraram.

A senhora Beery assumiu como missão contar a história de seus filhos e incentivar as famílias a buscar testes. Mas o doutor Beaudet, o geneticista de Baylor, adverte que muito poucas famílias têm um final tão feliz.

"A história deles é um exemplo raro", disse sobre os Beery. Fonte: Folha de S.Paulo.

Leitura do DNA para diagnóstico chega ao país

27/10/2012 - Esmiuçar o DNA humano em busca da origem genética de várias doenças já não é exclusividade de universidades e centros de pesquisa. Há cerca de um mês, o sequenciamento completo do genoma passou a ser oferecido também na rede laboratorial privada no Brasil.

Os R$ 23.900 cobrados pelo serviço ainda são proibitivos --embora o valor seja uma bagatela perto dos US$ 2 bilhões investidos para que o genoma humano fosse rascunhado pela primeira vez.

Conhecer os detalhes do código genético, no entanto, não significa poder fazer previsões confiáveis sobre doenças complexas, como alzheimer e Parkinson.

Já para outras, especialmente as que afetam um único gene, o genoma acessível representa um passo importante no diagnóstico. (segue...) Fonte: Folha de S.Paulo.

Editado com LibreOffice Writer

Primer filtro multigénico para avanzarse al Parkinson

Permite analizar 285 genes de una vez y es más rápido y barato

Día 01/10/2012 - Investigadores españoles han logrado desarrollar una nueva herramienta de diagnóstico, la más completa de las existentes hasta ahora, que permite avanzar el diagnóstico de un amplio grupo de enfermedades neurodegenerativas de origen heterogéneo, como la enfermedad del Parkinson.

El nuevo test multigénico, fruto de la colaboración del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell), el Instituto de Investigación en Ciencias de la Salud del Hospital Germans Trias de Badalona y la empresa Sistemas Genómicos, no solo permite analizar por secuenciación hasta 285 genes vinculados con estas patologías, sino que reduce más de tres veces el tiempo de obtención de resultados (de más de un año se pasa a 16 semanas) y disminuye casi 100 veces su precio (de 150.000 euros a 1.500).

"En este momento no existe un panel tan amplio para diagnosticar ataxias, Parkinson y un sinfín de enfermedades raras", apunta la doctora Mayte Gil, responsable de proyecto de Sistemas Genómicos, quien recuerda que hasta ahora esta aproximación diagnóstica se realizaba tras "un tortuoso análisis gen a gen". (segue...) Fonte: ABC.es.

Sangue da mãe pode ser usado para sequenciar genoma do feto

Teste pode detectar doenças genéticas sem risco à gravidez; especialistas temem usos controversos

05 de julho de 2012 | Exames invasivos, que inserem agulhas na barriga de grávidas para detectar doenças do bebê, podem estar com os dias contados. Pela segunda vez em um mês, cientistas anunciaram que um simples exame de sangue, em lugar de testes como a amniocentese, pode ser usado para fazer a análise genética do feto, identificando mutações que causam cerca de três mil doenças hereditárias que se originam em problemas em um único gene, como a fibrose cística. 

Segundo cientistas, estamos perto de detectar qualquer anomalia precocemente, rapidamente, sem estresse e com segurança.

Determinar o genoma do feto pode dar motivos para a mulher interromper a gravidez. Mas também permitiria aos médicos identificar condições que podem ser tratadas antes do nascimento ou imediatamente depois, diz Stephen Quake, da Stanford University, na California, líder do estudo. "Os pais não precisarão esperar até o bebê nascer e ficar doente para descobrir que ele sofre de uma desordem metabólica, por exemplo."

Com o teste genético pré-natal, os pais podem saber no fim do primeiro trimestre (entre 12 e 13 semanas de gravidez) se o feto tem um defeito nos cromossomos. Assim, eles podem saber se o bebê terá necessidades especiais, que podem ser simples como uma dieta específica.

Saber precocemente que algo não vai bem também permitirá aos médicos tratar o feto. A cirurgia pré-natal, introduzida 30 anos atrás, é feita correntemente em alguns hospitais especializados para corrigir defeitos no coração, entre outros.

Aborto de características indesejadas?
 
Saber cada detalhe do genoma do feto pode abrir caminho para questões mais controversas, no entanto. Na China e na Índia, pais usam o ultrassom para fazer a seleção de sexo, abortando 1,3 milhão de meninas a cada ano.

O teste genético também pode abrir caminho para que pais abortem fetos que carregam características físicas ou aparência não desejadas.

Hoje, a maioria dos testes pré-natais são feitos por meio de amniocentese ou análise do vilo coriônico (CVS). No primeiro caso, feito com 15 a 18 semanas de gestação, o médico usa uma agulha inserida na barriga da mãe para retirar uma amostra do fluido amniótico, e células do feto presentes nele são analisadas em laboratório. No CVS, feito com 10 a 12 semanas de gravidez, uma agulha colhe células da placenta.

Ambos têm riscos. A amniocentese tem um risco de aborto de 1 em 400. E os dois podem ser feitos para apenas um grupo de testes genéticos.

Como o novo teste requer apenas uma amostra de sangue, e não uma agulha no útero, ele não traz risco de aborto. Sequenciar as regiões de interesse médico do genoma fetal custa cerca de U$ 2 mil, mas isso pode cair quando os custos se estabilizarem.

Mas isso somente se os testes se tornarem mais precisos. A versão revelada em junho por cientistas da Universidade de Washington, assim como o procedimento feito em Stanford, não detectou algumas mutações genéticas, e identificou erroneamente genes saudáveis como doentes. Errar nesse tipo de diagnóstico, e dizer algo incorreto a pais que esperam um filho, pode ser trágico.

Além disso, a informação sobre cerca de 20 mil genes traz outras questões. "Será que devemos contar à gravida sobre doenças sérias, moderadas ou leves?", pergunta Greely. "Sobre cor de cabelo, dos olhos? Sobre riscos de Alzheimer para 70 anos depois? Sobre as centenas de variações cujo significado é desconhecido?" Isso será especialmente desafiador para pais que decidem o que fazer com informação genética que mostra que uma doença é possível, mas não certa.

DNA no sangue

O novo estudo baseia-se no fato de que o sangue de uma mulher grávida contém milhões de fragmentos de DNA. A maiora é de suas próprias células, mas em gestações iniciais, entre 5% e 10% das células são dos feto. Infelizmente, não é possível dizer diretamente quais são do feto e quais são da mãe.

Quake e sua equipe conceberam uma solução. Basicamente, ele diz, 'você tem que jogar tudo no sequenciador de DNA". Usando máquinas de sequenciamento, eles deduziram a sequência genética do feto a partir das proporções de variações de DNA, considerando que as mais comuns teriam que ser da mãe.

O estudo de Stanford é uma prova de princípio, não uma evidência sólida que a técnica funcionará fora do laboratório. Os cientistas determinaram a sequência de apenas dois fetos.

Em um deles, a mãe tinha uma perda cromossômica que causa a síndrome de DiGeorge, caracterizada por problemas cardíacos, neuromusculares e cognitivos. O estudo determinou corretamente que o feto também tinha a condição.

No mês passado, cientistas liderados por Jay Shendure, da Universidade de Washington, anunciaram o desenvolvimento de uma técnica similar de genoma do feto usando o DNA do sangue de mulheres grávidas. Eles determinaram o genoma do feto mais diretamente, comparando o da mãe e o do pai.

Se o teste genético fetal usará apenas o sangue da mãe, como o teste de Stanford conseguiu, ou também o do pai, o teste genético pré-natal com um fresco do sangue da mãe está aqui. Em 2008, o time de Quake descobriu que o DNA fetal do sangue da mãe poderia ser usado para detectar síndrome de Down. No ano passado, o teste - mais preciso  que o usado há décadas pelos médicos - foi disponibilizado no mercado.

"As coisas são possíveis hoje de uma forma que nunca imaginamos", diz Diana Bianchi, professora de pediatria, obstetrícia e ginecologia da Tufts University School of Medicine, pioneira do estudo em células fetais no sangue da mãe. "A tecnlogia está se desenvolvendo tão rapidamente que não temos tempo de avaliar o que isso significa". Fonte: O Estado de S.Paulo.

Variantes genéticas que aceleran el avance de la enfermedad de Parkinson

Investigadores estadounidenses dan con una clave para pronosticar qué pacientes con enfermedad de Parkinson experimentarán un declive más rápido de su función motora

martes, 26 de junio de 2012 - En un nuevo estudio realizado por investigadores de la Universidad de California en Los Ángeles (UCLA), se ha comprobado que los enfermos de Parkinson con dos variantes específicas de un gen, conocido por ser un factor de riesgo de la enfermedad, tuvieron una progresión significativamente más rápida hacia el declive de su función motora, que los pacientes sin estas variantes.

Se trata de un estudio relativamente pequeño, con sólo 233 pacientes, pero los efectos observados por el equipo de la doctora Beate Ritz, vicecatedrática de epidemiología de la Escuela de Salud Pública de la UCLA, son bastante convincentes.

El gen SNCA es bien conocido por los expertos como un factor de riesgo de la enfermedad de Parkinson, y mayores niveles de la proteína alfa-sinucleína de este gen están asociados con una mayor severidad de la enfermedad en casos familiares del Parkinson. Los investigadores examinaron dos variantes de riesgo, REP1 263bp y rs356165.

El equipo de Ritz reclutó a los pacientes de Parkinson poco después de que se les diagnosticase la enfermedad en tres condados del centro de California, y monitorizó a 233 de los pacientes durante un promedio de 5,1 años. (segue...) Fonte: Rosario3.ar.

Equipe de Haifa descobre genes que prevêem Parkinson

06/03/2012 - Pesquisadores do Instituto Technion- Israel Institute of Technology, em Haifa identificaram um grupo de cinco genes no sangue que podem predizer se um indivíduo, no futuro, poderá desenvolver doença grave, em última análise a doença neurológica de Parkinson. (...)

Todos os cinco genes são parte do sistema de ubiquitina-proteassoma cujo envolvimento na patologia da doença de Parkinson, já foi demonstrado.

Os investigadores de Haifa acreditam que, no futuro, será possível integrar um teste de sangue com escaneamento do cérebro e / ou biomarcadores no fluido espinal ou de outros tecidos como padrão não só para o diagnóstico precoce, mas também para a diferenciação entre Parkinson e outras desordens motoras semelhantes. (em inglês) Fonte: The Jerusalem Post.il.

23andMe reivindica gene do Parkinson

May 29, 2012 | Aparentemente, a empresa 23andMe de mapas genéticos pessoais, tem ambições além de construir uma das mais extensas bases de dados de genes de Parkinson no mundo. A empresa baseada em Mountain View, CA, começou a construir um portfolio de propriedade intelectual com base em pesquisas da empresa, esperando a sua primeira patente a ser emitida hoje para cobrir a descoberta de uma variante do gene SGK1 que poderia proteger os doentes de Parkinson contra a a mutação do LRRK2 G2019S.

De acordo com a 23andMe, a patente foi pedida para assegurar que a descoberta leve ao desenvolvimento de novos tratamentos para a doença de Parkinson, uma desordem cerebral crônica que conduz à agitação e perda do controle motor. A empresa, que vende os testes genéticos para os consumidores, emprega mais de 20 cientistas que trabalham em desbravar novos caminhos. E está colaborando com a Scripps Research Institute e da Fundação Michael J. Fox para Pesquisa de Parkinson e acompanhamentos sobre a descoberta.

A empresa disse que "a patente será importante para a companhia de biotecnologia ou farmacêutica que prosseguir o desenvolvimento de drogas" se a investigação for feita fora. (segue..., em inglês) Fonte: Fierce Biotech IT.

Genoma é limitado para prever doenças

Sequenciamento genético de pessoas saudáveis oferece poucas informações relevantes do ponto de vista clínico, segundo estudo

03 de abril de 2012 |  Sequenciar genomas humanos inteiros está cada vez mais rápido, mais barato, e deverá em breve se tornar uma prática de rotina. Mas quem apostar nessa tecnologia como um oráculo genético infalível para orientar seu estilo de vida corre sérios riscos de sair no prejuízo, segundo uma pesquisa publicada ontem na revista Science Translational Medicine.

O estudo avalia, pela primeira vez de maneira quantitativa, a capacidade da medicina de avaliar riscos e prever a ocorrência de doenças com base no sequenciamento do genoma inteiro de uma pessoa. A conclusão é que o poder informativo do genoma, analisado de um ponto de vista prático (ou seja, de relevância clínica), é bastante limitado para a maioria das doenças, no caso de pessoas saudáveis, apesar de ser benéfico para alguns quadros clínicos específicos.

"Imagine, por exemplo, que o sequenciamento se torne tão barato que todas as pessoas possam ter seu genoma sequenciado ao nascer. Que fração da população se beneficiaria desse sequenciamento?", é a pergunta que os pesquisadores tentam responder. Para isso, coletaram dados sobre a ocorrência de 24 doenças em milhares de pares de gêmeos idênticos. E, associado a isso, desenvolveram modelos matemáticos, baseados em critérios genéticos, para estimar a relevância clínica de sequenciar o genoma inteiro de pessoas sadias - sem sintomas ou histórico familiar que justifiquem a busca por mutações específicas.

Foram considerados vários tipos de câncer, doenças autoimunes, cardiovasculares (como risco de AVC), neurológicas (incluindo Parkinson e Alzheimer) e relacionadas à obesidade (como o diabete).

"Pelo lado negativo, nossos resultados mostram que a maioria das pessoas testadas receberiam resultados negativos para a maioria das doenças", escrevem os cientistas. O problema é que um resultado negativo não significaria que essas pessoas não correm risco de desenvolver aquelas doenças. Significaria, apenas, que o risco delas é equivalente ao da média da população.

O lado positivo da história é que mais de 90% das pessoas testadas receberiam um diagnóstico relevante de risco elevado para pelo menos 1 das 24 doenças analisadas. Os resultados mais confiáveis, matematicamente, foram obtidos na predição de quatro categorias de doenças: tireoidite autoimune, diabete tipo 1, doença de Alzheimer e mortes relacionadas a doenças coronárias em homens. Nesses casos, segundo os modelos teóricos, o sequenciamento genômico seria capaz de fazer uma previsão de risco relevante para 75% dos pacientes.

"O trabalho foi bem feito, mas os resultados não surpreendem. Não é de hoje que sabemos que as evidências de associação são fracas para a maioria das doenças", disse ao Estado a geneticista Anamaria Camargo, do Centro de Oncologia Molecular do Instituto Sírio-Libanês de Ensino e Pesquisa. "Mas lembre-se que se tratam de indivíduos sadios. No caso de pacientes com histórico de câncer na família ou do sequenciamento de tumores para detecção de mutações a história é outra, bem mais relevante."

A mensagem final dos autores é que o sequenciamento genômico tem sua utilidade, mas não substitui práticas preventivas tradicionais, como exames de rotina e cuidados básicos com saúde e alimentação. Fonte: O Estado de S.Paulo.

Resumindo, para parkinson idiopático, isto é, sem causa definida, não adianta nada...

Cientistas descobrem variante de gene que aumenta o risco de Alzheimer

De acordo com estudo, variante impediria a evacuação de placas senis do tecido cerebral, favorecendo o desenvolvimento da doença

30 de junho de 2011 | WASHINGTON - Cientistas descobriram que a variante de um gene associado à doença de Alzheimer impede a evacuação de placas senis do tecido cerebral, o que aumenta o risco de desenvolvimento da doença, segundo estudo publicado nesta quarta-feira pela revista "Science Translational Medicine".

As placas senis são formadas devido à acumulação de proteínas beta-amilóide, que se concentram em cúmulos ou novelos impenetráveis que afetam à transmissão entre as células nervosas do cérebro.

A descoberta serviria para explicar por que algumas pessoas sofrem maior acumulação da proteína e buscar novas maneiras para atrasar e inclusive deter a acumulação dessas placas. (segue...) Fonte: O Estado de S.Paulo.

Descobertos dois novos genes associados ao desenvolvimento da doença de Parkinson

Plataforma online vai ser utilizada para cruzar informações de um número maior de doentes e baixar custos da pesquisa.

28/06/2011 - A 23andMe, empresa líder em genética personalizada, anunciou a descoberta de duas novas e importantes associações genéticas com a doença de Parkinson e forneceu novas evidências de que há um componente importante ainda a ser descoberto, avança o portal ISaúde.

A primeira associação fica perto do gene SCARB2, que está envolvido com vias conhecidas da doença de Parkinson. A segunda encontra-se perto dos genes SREBF1 e RAI1 e a função ainda é desconhecida. A equipa de investigação também replicou 20 associações genéticas anteriormente descobertas, fornecendo suporte para o novo projecto baseado na web utilizado neste estudo.

Apesar da evidência de uma base genética para o início precoce deParkinson, a importância da genética para a forma de início tardio da doença ainda não está clara até ao momento. O estudo, no entanto, forneceu fortes indícios de que pelo menos um quarto da variação na susceptibilidade para o início tardio de Parkinson se deve a factores genéticos. Esta descoberta mostra que uma proporção considerável da genética da doença de Parkinson ainda não foi explicada e, ao mesmo tempo, confirma a importância dos factores ambientais.

De acordo com o autor Chuong B. Do., " estas novas descobertas genéticas não só são significativas, mas também mostraram que os dados recolhidos pela descoberta da 23andMe apoiam a descoberta de novas associações, bem como a replicação de associações já conhecidas. Este estudo é uma 'prova de princípio' rigorosa e demonstra claramente que a fenotipagem baseada na web funciona numa doença importante para a saúde pública" .

A pesquisa foi realizada com um estudo envolvendo 3426 casos de doença de Parkinson. Os doentes foram recrutados numa campanha de e-mail direccionada ao Parkinson's Institute and Clinical Center e à Michael J. Fox Foundation, bem como a outros grupos de pacientes com Parkinson e clínicas. Alguns pacientes também foram recrutados pessoalmente em workshops e conferências. O estudo foi realizado durante um período de 18 meses com mais de metade dos participantes sendo registados no primeiro mês.

Esta pesquisa utilizou a plataforma 23andMe baseada na web numa nova abordagem para estudar doenças complexas. Usar a Internet para consultar e interagir com as pessoas do grupo de pesquisa aumenta significativamente a eficiência e reduz o custo de recrutar participantes e conduzir o estudo. Utilizar clientes 23andMe que não sofrem de Parkinson como grupo controlo também reduz o custo total.

Os 29.624 controlos consistiam de utilizadores do Personal Genome Service® da 23andMe que consentiram em participar dos estudos aprovados pelo IRB e responderam a questionários online. Desde a conclusão deste esforço de pesquisa específico, o grupo de pesquisa sobre Parkinson da 23andMe cresceu em mais de 5 mil pacientes de Parkinson inscritos e o banco de dados da 23andMe contém mais de 100 mil utilizadores dos quais mais de 76 mil consentiram em participar dos esforços de pesquisa.

Esta abordagem tem o potencial para ser utilizada com muitas outras doenças. Além da comunidade de Parkinson, a 23andMe tem uma comunidade com mais de 500 indivíduos com diagnóstico de sarcoma . É um dos maiores grupos do mundo de pesquisa e estudos sobre o sarcoma que estão em andamento. Fonte: RCM Pharma.

Os projetos estranhos de Mountain View

por Renê Fraga
sáb, 19/03/11 | Para a maioria dos usuários, o Google é uma empresa que se resume, essencialmente, em permitir uma busca rápida e relevante na internet. Entretanto, alguns dos projetos da gigante de Mountain View vão além da web e se apresentam como pontos inovadores que podem mudar para melhor a forma como vivemos.

Selecionei, abaixo, alguns dos projetos mais estranhos que estão sendo desenvolvidos pela equipe do buscador ou estão envolvidos em investimentos da Google Ventures – a unidade de capital de risco do Google.

Piloto automático para carros (...)

Projeto de sequenciamento de DNA
Em maio de 2007, o Google anunciou um investimento de 3,9 milhões de doláres para tornar o genoma humano pesquisável. A startup escolhida para receber o aporte foi a 23andMe, fundada por Anne Wojcicki, esposa do co-fundador do Google Sergey Brin.

A empresa, desconhecida até então, tinha como foco expor uma “nova forma revolucionária de como olhamos para nós mesmos, em referência ao passado, presente e futuro”. Por US$ 999, a 23andMe é capaz de fazer uma varredura completa de DNA, revelando fatores de risco, além de manter o cliente atualizado com os mais recentes avanços médicos.

Por volta de 2009, na estreia de seu blog pessoal, Sergey Brin revelou ser um dos pacientes da 23andMe e relatou que, em uma das varreduras, foram encontradas suspeitas de Parkinson em seu DNA.

“Eu meio que dou a mim mesmo 50% de possibilidade de desenvolver Parkinson em 20 ou 25 anos. Mas também dou 50% à medicina para conseguir lidar com isso em tempo”, disse Brin após oferecer contribuições com seu dinheiro e também com seu DNA para as pesquisas.

Energia verde (segue...) Fonte: Techtudo.br.

NEUROLOGÍA - Mutaciones Genéticas que Explican Algunos Casos de Parkinson Familiar

05/03/2011- Existe la posibilidad de que la enfermedad del Parkinson sea hereditaria puesto que en el 10% de los casos se encuentran familiares del paciente también afectos por la enfermedad. Sin embargo, en el 90% de pacientes restante no se encuentra una relación de este tipo. Así pues, uno de los puntos en los que las investigaciones se centran hoy en día es en resolver el misterio del origen del Parkinson. El doctor Francisco Grandas, director de la unidad de Parkinson y Trastornos del Movimiento del Hospital Beata María Ana y Consultor de Neurología del Hospital Gregorio Marañón de Madrid, comenta cuales son las posibilidades de que el Parkinson sea una enfermedad hereditaria.

Parkinson y Genética
Las investigaciones científicas han detectado 5 genes relacionados con las formas hereditarias de la enfermedad del Parkinson, aunque los más relevantes desde un punto de vista epidemiológico son dos. Por una parte, el gen de la parkina, cuyas mutaciones son las responsables del 50% de los casos de pacientes con Parkinson familiar. En estos casos los síntomas aparecen por debajo de los 40 años, algo que también relaciona al gen de la parkina con casi la mitad de los casos de Parkinson juvenil. El otro gen del que podemos hablar es el LRRK2 y se le relaciona con una proteína. Sus mutaciones son las responsables del 1% de los casos de Parkinson en Europa y con el 5% del desarrollo familiar de esta enfermedad.

Riesgo Familiar
Los expertos determinan que existe un riesgo afecto en el aspecto de que un hijo pueda desarrollar la enfermedad del Parkinson si uno de sus progenitores lo ha hecho también. Las probabilidades para ello son de 2 a 4 por encima de las de la población general. Además, si una persona comienza a sentir temblores y tiene antecedentes familiares de Parkinson, debe acudir sin dilación al neurólogo para que valore si esos síntomas tienen relación con esta enfermedad o no.

Estudios Genéticos, de Poca Utilidad
Hoy en día realizar un estudio genético en el ámbito del Parkinson no tiene mucha utilidad. Sí que se realizan en los casos de Parkinson juvenil para obtener mayor seguridad de que se trata de una variante de la enfermedad, pero por lo que respecta a fines diagnósticos, el estudio genético no sirve. Hay que tener en cuenta además que poseer el gen relacionado con el Parkinson no implica necesariamente el desarrollo de la patología, ya que su mutación puede producirse o no. (...)


Terapia Biológica
La terapia biológica experimental se basa en poder introducir en las células enfermas fragmentos de ADN mediante un virus. Esos virus transmitirán a las células afectas secuencias de ADN que permiten aumentar la capacidad de síntesis en determinados neurotransmisores, o hacer que las propias células produzcan mayor cantidad de factores neurotróficos. De esta manera las células podrán desarrollarse mejor y el trastorno degenerativo local que se deriva del Parkinson también presentará mejorías. Se espera que en un futuro muy cercano se pueda llevar a cabo esta terapia biológica que hoy en día se encuentra en fase experimental. (segue...) Fonte: Vivir Mejor.es.

Diez hitos genéticos alcanzados en 2010 afectarán a nuestra salud y desarrollo 
Posibilitarán tratamientos personalizados, el diagnóstico de enfermedades y un conocimiento profundo de nuestros orígenes

VIERNES 14 ENERO 2011 - La compañía californiana 23andMe, especializada en estudios personalizados del código genético, revisa en un artículo reciente los hitos alcanzados en genética en el último año, con el fin de explicar el papel de la genética en la salud personal y el desarrollo humano actuales. Según 23andMe, entre estos hitos destacan el establecimiento de relaciones entre ciertos rasgos genéticos y algunas enfermedades, así como la posibilidad de generar medicamentos a medida en función de nuestra genética o de predecir la futura salud de un niño a partir de su proceso de dentición. (...)

10. Investigaciones de 23andme
Por último 23andme informa de la publicación en 2010, en la revista PLos Genetics, de nuevas asociaciones, establecidas por estudios de la propia compañía, entre diversas características y los genes.

En concreto, la compañía ha examinado 22 características comunes en casi 10.000 participantes, lo que reveló relaciones entre varios polimorfismos de nucleótido simple (SNPs) y rasgos como las pecas, el pelo rizado o el color de los ojos. Asimismo, 23andme ha estudiado la relación entre la genética y la enfermedad del Parkinson y las enfermedades infecciosas, entre otros avances. Fonte: Tendencias21.

Um novo dilema: quando a incerteza é mais tolerável que a certeza

09/09/2010 - Os comitês de ética estão no momento discutindo a regulamentação para o uso do DNA de pacientes, armazenados em universidades ou institutos de pesquisas.Tem toda a razão. Mas na prática do Aconselhamento Genético, vivemos situações para as quais não há regras e as decisões precisam ser tomadas caso a caso, depois de muita discussão e reflexão. É o caso que vou relatar a seguir. O que você faria?

Pedro e sua irmã mais nova Susana vieram ao centro do genoma há 10 anos. O motivo? Queriam saber se tinham herdado o gene que causava uma forma hereditária de ataxia e que havia afetado a sua mãe, seu avô e dois dos seus tios maternos. Trata-se de uma forma de ataxia que se manifesta geralmente após os 30 anos e cuja evolução pode ser muito rápida levando a perda total de movimentos em pouco tempo. Como existem muitos genes que causam esse quadro o primeiro passo foi tentar identificar qual era a forma que havia acometido a mãe de Pedro e de Susana. Coletamos o DNA de todos mas não conseguimos descobrir qual era o gene defeituoso. Isso tornava impossível saber se os irmãos haviam herdado a mutação.

Incerteza, às vezes, é melhor que certeza
As pessoas em risco se testam sempre na esperança de não terem herdado a mutação. Mas por outro lado, confirmar que ela está presente e que ela pode se manifestar a qualquer momento, como uma bomba prestes a ser detonada, pode ser uma carga difícil de suportar. Por isso, confesso que ficamos de certa forma aliviados pelo fato de não poder determinar se os dois irmãos haviam ou não herdado a mutação. Teriam que continuar na incerteza, talvez melhor do que a certeza de uma má noticia.

O que mudou dez anos depois
Os dois irmãos acabam de voltar ao Centro de Estudos do Genoma Humano. Pedro tem 45 anos e, infelizmente, é claramente afetado. Susana, com 35, não tem nenhum sinal clínico. A sua mãe que era afetada já faleceu. Coletamos nova amostra de Pedro e, dessa vez, com o avanço das tecnologias, foi possível descobrir qual é o gene responsável por essa doença. Só que algo importante mudou. Susana não quer mais saber, em hipótese nenhuma, se herdou ou não a mutação. Não suportaria a notícia de ser portadora de uma doença tão devastadora, ainda sem tratamento. Por outro lado, ela decidiu que quer engravidar mas não quer correr o risco de transmitir a mutação para seus descendentes. Como? Optou por fazer uma fertilização assistida utilizando o espermatozóide de seu marido e um óvulo doado de uma mulher normal. Para ela, submeter-se a todo esse procedimento é menos doloroso do que arriscar saber se herdou ou não o gene “doente”.

Qual é o nosso dilema? Como ajudar?
Temos o DNA congelado de todos os membros da família quando foi coletado dez anos atrás. Seria possível testar esse DNA e saber se Susana herdou ou não a mutação, sem o seu conhecimento. Em caso positivo, ela não precisaria saber e continuaria o seu plano de se submeter a uma fertilização assistida com um óvulo doado. Mas e se não tivesse a mutação? Que noticia fantástica! Poderia se livrar de um pesadelo e ser a mãe biológica de seus filhos, naturalmente, sem se preocupar.

O que você faria caro leitor nessa situação?
Por Mayana Zatz. Fonte: Revista Veja.

NOVOS AVANÇOS / Via postal e sob medida
Descobertas do Projeto Genoma tornam cada vez mais comum a realização de testes genéticos, que são feitos até pelo correio, e personalizam os tratamentos médicos

01 de maio de 2010 - Não confunda com um mapa astral, mas ele indica doenças que você pode ter na vida, comportamentos a evitar e descreve suas características pessoais. Esse é o resultado de um estudo personalizado de DNA.

No passado, esses exames chegaram a custar US$ 20 mil. Agora são oferecidos por US$ 1 mil. Pela internet, você acessa um dos sites que oferecem o teste, paga usando um cartão de crédito e recebe pelo correio um kit para coleta de DNA. O deCODEme.com é um exemplo de empresa que aceita pedidos de brasileiros e solicita apenas que o cliente colete células da mucosa bucal e envie essas amostras pelo correio.

Essa nova era da medicina, propiciada pelas descobertas do Projeto Genona Humano, concluído em 2003, também provoca uma revolução na indústria farmacêutica, que, cada vez mais, passar a utilizar o conhecimento genético para desenvolver medicamentos direcionados para subtipos de doenças que acometem grupos específicos de pacientes.

No caso do teste genético oferecido pela internet, a metodologia usada não permite uma leitura completa do genoma. A empresa analisa os chamados polimorfismos de nucleotídeo único ou SNP – algo como um erro de cópia na modificação de uma única letra, na sequência genética. Para alguns cientistas, nessas mudanças estaria a chave para entender as diferenças entre as pessoas. Os testes analisam cerca de um milhão de polimorfismos, enquanto que o genoma carrega cerca de 30 milhões.

O médico Sérgio Pena do Gene – Núcleo de Genética Médica em Belo Horizonte, um dos maiores especialistas na área no país, decidiu testar um desses serviços oferecidos pela internet. Ele enviou uma amostra à empresa islandesa deCODEme Genetics. Por US$ 985, o deCODEme realizaria uma avaliação do risco genético para algumas doenças comuns. O kit com a coleta do material foi enviado pelo correio.

Além de informar sobre a cor dos olhos, grupo sanguíneo, tolerância à lactose e ao álcool, o relatório apontou que o médico tem um risco 1,08 vezes maior do que o da população geral para desenvolver doença renal crônica, 1,4 vezes para obesidade, 1,4 vezes para asma e artrite reumatoide. Ele recebeu informações que considerou úteis:

– Caso eu tome o medicamento estatina para baixar o colesterol, o meu risco de complicações musculares será mínimo e, caso eu tome o anticoagulante warfarina, a minha dose inicial poderá ser normal, pois não tenho hipersensibilidade ao fármaco, o que poderia trazer o perigo de uma hemorragia – pondera o médico.

Como Pena, a médica Fernanda de Lima, do Hospital Albert Einsten, mostra preocupação quanto à validade do exame. Ela explica que o relatório da genotipagem é apoiado em estudos de amostras populacionais específicas e nem sempre se aplica a qualquer população. Por isso, esses testes estão sendo muito discutidos em encontros internacionais de medicina genética nos Estados Unidos e na Europa.

– Os testes não são de todo inválidos, eles devem ser tratados com cuidado, em especial, quando aplicados a pessoas que não fazem parte da população onde a amostragem foi feita – diz Fernanda.

Pena ressalta ainda a importância de reconhecer os exames que têm validade científica e utilidade clínica. No Brasil há uma série desses testes em laboratórios já reconhecidos.

Teste genético

PARA QUE SERVE

Investigar uma possível predisposição do organismo a manifestar doença de origem genética.

QUAIS OS BENEFÍCIOS

Se o resultado for positivo, em alguns tipos de doenças é possível adotar medidas de prevenção ou iniciativas para quem está obrigado a viver com o mal. Se o resultado for negativo, traz alívio para a família.

COMO É FEITO

O laboratório recolhe uma amostra de sangue, da mucosa bucal ou de um tecido do organismo para localizar o gene responsável por uma doença específica.

QUAIS OS CUIDADOS

Caso o resultado seja positivo, recomenda-se acompanhamento médico.

Saiba mais

TROMBOSE VENOSA

Conheça exames de diagnóstico preventivo disponíveis no Brasil

- Doença: é a formação de um coágulo sanguíneo nas veias. A trombose se manifesta com obstrução de uma ou mais veias logo abaixo da pele ou mais profundas, no interior dos músculos.

- Exame: rastreia três variações genéticas. É indicado para pessoas com história familiar de trombose, que vão ficar imobilizadas por um período prolongado ou que vão fazer uma cirurgia traumática, como uma lipoaspiração.

OBESIDADE NA GRAVIDEZ

- Doença: o ganho excessivo de peso na gravidez pode estar associado ao genótipo TT no gene da subunidade beta 3 da proteína G, caracterizado por um metabolismo econômico e tendência para ganhar peso.

- Exame: o teste avalia alterações genéticas na proteína G. Com as informações em mãos, os médicos poderão orientar melhor as gestantes sobre a dieta mais adequada

DOENÇA DE ALZHEIMER

- Doença: embora não haja nenhuma cura conhecida, medidas dietéticas propostas supostamente poderiam retardar a progressão da doença.

- Exame: foi identificada uma forte relação entre uma variação do gene ApoE e a manifestação da doença.

CEGUEIRA SENIL

- Doença: cegueira senil (degeneração macular senil) é uma doença do olho e uma das principais causas de deficiência visual para pessoas com mais de 60 anos.

- Exame: o teste em desenvolvimento e implantação no Gene avalia variantes genéticas em cinco regiões do genoma, que podem aumentar o risco para até 20%. Tratamentos preventivos estão disponíveis.

DOENÇA CELÍACA (DC) (TAMBÉM CONHECIDA COMO ENTEROPATIA SENSÍVEL AO GLÚTEN)

- Doença: é causada por uma resposta imunológica anormal a proteínas de glúten de trigo e similares em cevada e centeio. No entanto, estudos recentes estimam que ela acomete uma em 133 pessoas.

- Exame: o diagnóstico genético é muito útil em estabelecer o risco de desenvolvimento da doença e identificar quem deve se submeter a exames de sangue específicos. Entre as pessoas que têm um parente de primeiro grau com diagnóstico de DC, uma em cada 22 podem ter a doença.

Fonte: Zero Hora.

A nova safra de exames

4/4/09 - Crescem as opções da medicina capazes de identificar doenças como câncer, mal de Alzheimer e as que afetam a saúde cardiovascular

Na medicina, há uma regra básica segundo a qual quanto antes uma doença for detectada, melhor para o paciente. Sua chance contra a enfermidade cresce quando o inimigo é descoberto ainda pequeno. É por isso que há hoje no mundo centenas de cientistas empenhados em descobrir maneiras de identificar qualquer indício de problema o mais cedo possível. O resultado pode ser visto em boas novidades neste campo - atualmente disponíveis - e em muitas outras opções em desenvolvimento. (...)

Muitos dos avanços estão sendo possíveis graças aos testes genéticos que apontam a predisposição para doenças. Eles estão cada vez mais frequentes e abrangentes. Há seis meses, por exemplo, o Laboratório Richet, no Rio de Janeiro, oferece um exame que procura 69 mutações genéticas. Entre outros males, elas estão associadas à osteoporose, ao mal de Parkinson e ao mal de Alzheimer, três enfermidades relacionadas ao envelhecimento. A simples constatação da propensão genética não é uma sentença definitiva de que o indivíduo manifestará a doença - em geral, as causas são múltiplas, não apenas genéticas. Mas o conhecimento da condição alerta a pessoa para certos cuidados. "Ela pode fazer um acompanhamento frequente com seu médico e submeter-se a exames regularmente", explica o patologista Hélio Margarinos, diretor médico do laboratório carioca. Dessa maneira, ao primeiro sinal, a doença passa a ser combatida e sua progressão pode ser retardada. (segue...) Fonte: Isto É.

A pergunta que não quer calar: Como a progressão do Parkinson pode ser combatida e/ou retardada?

_____________________________________________

Benefícios à vista

04 de abril de 2009 | Pesquisa de brasileiro é nova esperança para tratamento de sintomas da doença de Parkinson

Agressiva e devastadora, a doença de Parkinson atinge cerca de 4 milhões de pessoas em todo o mundo, acima de 50 anos na maior parte dos casos. A característica principal são os tremores de mãos, braços e pernas. Sem controlar direito os movimentos, o paciente não consegue realizar atividades corriqueiras, como escovar os dentes ou se alimentar sozinho. Quem sofre com essas limitações recebeu com alegria a esperança que vem de uma pesquisa coordenada por um brasileiro radicado nos Estados Unidos, o médico paulista Miguel Nicolelis, que trabalha na Universidade de Duke, na Carolina do Norte.

Depois de três anos de trabalho, Nicolelis descobriu como cessar, em segundos, os sintomas da enfermidade que se manifestavam em ratos. E o melhor: o procedimento é simples e há grandes chances de ser aplicado em humanos em poucos anos. A importância da descoberta é tão grande que virou capa de uma das mais prestigiadas revistas científicas do mundo, a americana Science.

Para conseguir esse feito, a nova técnica ataca a origem do problema. Quando uma pessoa está com Parkinson, é porque alguns núcleos do cérebro não estão funcionando corretamente, o que tem uma consequência séria: a queda da produção de um neurotransmissor chamado dopamina. É graças à dopamina que se tem controle sobre os movimentos. Toda vez que alguém arruma o cabelo ou amarra o tênis, por exemplo, a dopamina é ativada, fazendo a comunicação entre a vontade e a efetivação do movimento.

Se a produção do neurotransmissor está irregular, os neurônios começam a disparar em sincronia, ou seja, todos ficam ativos ao mesmo tempo, causando o tremor pelo corpo. Para neutralizar esse efeito, a ideia da técnica é enviar estímulos elétricos para as partes do cérebro que estão com problemas e quebrar a sincronia. Elas voltam, assim, a trabalhar corretamente.

Para isso, os pesquisadores colocaram pequenas lâminas de metal na superfície da medula espinhal dos ratos, que nada mais é do que uma extensão do cérebro no interior da coluna vertebral, funcionando como uma autoestrada que os leva diretamente para as partes atingidas. Quando o estímulo chega ao alvo, os núcleos ficam com a atividade restabelecida. Os tremores param instantaneamente.

– A boa notícia é que a medula espinhal dos roedores tem muitas semelhanças com a dos seres humanos, o que aumenta muito as chances de o procedimento funcionar também nas pessoas – explica Nicolelis.

Não são apenas os pacientes que receberam bem a notícia. Médicos também veem com bons olhos a nova esperança contra o Parkinson, entre eles o neurocirurgião Telmo Reis, do Hospital Moinhos de Vento. Reis é o responsável pelas cirurgias que adotam uma técnica semelhante, mas muito mais complexa. Em vez de soltar estímulos elétricos na medula espinhal, o médico implanta dois eletrodos dentro do cérebro. Apesar da eficácia, a cirurgia só pode ser aplicada em alguns casos específicos, em pacientes adequadamente selecionados.

– A nova pesquisa é um trabalho inicial que ainda precisa passar por outras etapas de comprovação. Mas é extremamente promissora. Acredito muito que se tornará realidade para nossos pacientes – avalia Reis.

Próxima etapa do estudo será no Brasil
Para ser aplicada também em humanos, a técnica de Miguel Nicolelis precisa passar por mais duas etapas. A próxima será experimentá-la em macacos, o que será feito no Brasil, no Instituto Internacional de Neurociência de Natal Edmond e Lily Safra, no Rio Grande do Norte, fundado pelo pesquisador. Se tudo correr bem, a técnica seguirá para a prova definitiva: o teste em pacientes com Parkinson, no próximo ano.

O pesquisador está otimista, mas alguns obstáculos já são identificados pelo caminho.

– Teremos de contornar diferenças em algumas estruturas da medula. Como os humanos são bípedes, a medula espinhal está um pouco mais acima em comparação com os ratos, que são quadrúpedes.

Resolver o problema exigirá do pesquisador a capacidade de montar um complexo quebra-cabeça. A eficácia vai depender de juntar, de maneira precisa, a frequência correta, a duração do impulso e a voltagem da corrente. O local onde as lâminas serão colocadas também é muito importante. A tendência é de que seja seguida a mesma lógica do experimento com ratos: entre a coluna vertebral e a torácica, área que equivale à divisa entre o pescoço e as costas. O ponto exato será crucial para o sucesso da experiência. Fonte: Zero Hora.

_____________________________________________

Doenças combatidas com impulsos elétricos

04 de abril de 2009 | Impulsos elétricos também são grandes aliados de pacientes com depressão profunda. A doença apresenta um leque muito amplo de causas, mas uma das principais é a produção deficitária de serotonina, neurotransmissor responsável por sensações de bem-estar. Além disso, quem está em depressão tem um comportamento cerebral atípico: enquanto algumas partes trabalham de menos, outras trabalham de mais.

Para reequilibrar o funcionamento, os médicos implantam eletrodos no cérebro do paciente. Em seguida, iniciam pequenos choques para ativar as partes adormecidas, que retomam a produção de serotonina e de outros neutronsmissores importantes. Os estímulos são ajustados até que o doente relate uma sensação de paz de espírito ou de bem-estar.

– Pode até parecer incoerência, mas nas regiões em que o cérebro trabalha o estímulo elétrico pode inibir a atividade e, em outras, pode estimular. De acordo com a amplitude e a frequência das ondas elétricas, o resultado é uma queda ou um aumento na atividade, voltando a padrões próximos dos normais – explica o psiquiatra Paulo Belmonte de Abreu, do Grupo de Neuromodulação do Hospital Moinhos de Vento, chefe do Serviço de Psiquiatria do Hospital de Clínicas de Porto Alegre e professor da Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS).

O procedimento de estimulação profunda, porém, é extremamente invasivo e ainda dá os primeiros passos nas práticas clínicas. A boa notícia é que a pesquisa de Miguel Nicolelis, nos Estados Unidos, abre um novo espaço de ação para os médicos. A ideia é usar impulsos elétricos em regiões periféricas ao cérebro, diminuindo os riscos de uma cirurgia complexa, como analisa Jair Segal, diretor da Associação de Psiquiatria do Rio Grande do Sul.

– Há também uma forte associação entre depressão e Parkinson. Cerca de 40% dos parkinsonianos também têm depressão, ou seja, de alguma maneira, os sistemas afetados se comunicam. Por isso, a pesquisa do Nicolelis poderá ajudar nos casos de depressão grave, especialmente naqueles que não responderam a psicoterapias e tratamentos biológicos – diz.

A estimulação cerebral profunda já vem sendo utilizada, nos EUA, em outras doenças psiquiátricas graves que não respondem a tratamentos existentes, como o transtorno obsessivo-compulsivo (TOC). Portadores de epilepsia também estão na lista de beneficiados. Na verdade, os excelentes resultados no tratamento de ratos com sintomas parkinsonianos só foram possíveis quando o pesquisador percebeu uma semelhança entre as doenças. Nos dois casos, vários neurônios disparam simultaneamente, gerando distúrbio da atividade elétrica no cérebro. Ao descobrir essa similaridade, Nicolelis resolveu adaptar uma técnica usada em epilépticos: provocar impulsos pela espinha dorsal. A partir daí, o brasileiro usou estímulos lançados sobre a medula espinhal.

– A pesquisas em epilepsia estão bem avançadas. Há tempo usam-se estímulos em regiões periféricas do cérebro, evitando procedimentos arriscados. O grande mérito do Nicolelis foi perceber a semelhança e adaptar a técnica – diz o neurologista Jaderson Dacosta, da Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul (PUCRS). Fonte: Zero Hora.

_____________________________________________

Exercício ajuda idoso a viver melhor

Sexta-feira, 03/04/2009 - Sérgio Barghetti, 69 anos, teve três isquemias e um derrame que afetou
os movimentos do lado esquerdo do corpo, há dez anos. Depois, apareceram os sintomas do mal de Parkinson, mas ele não se entrega. Fonte: Globo Repórter. Duração do vídeo: 13 min 5 seg.

Se o seu navegador (browser) for o Internet Explorer, e não conseguir rodar o vídeo a partir do blog, clique na fonte e veja-o diretamente lá.