NEUROLOGÍA - Mutaciones Genéticas que Explican Algunos Casos de Parkinson Familiar

05/03/2011- Existe la posibilidad de que la enfermedad del Parkinson sea hereditaria puesto que en el 10% de los casos se encuentran familiares del paciente también afectos por la enfermedad. Sin embargo, en el 90% de pacientes restante no se encuentra una relación de este tipo. Así pues, uno de los puntos en los que las investigaciones se centran hoy en día es en resolver el misterio del origen del Parkinson. El doctor Francisco Grandas, director de la unidad de Parkinson y Trastornos del Movimiento del Hospital Beata María Ana y Consultor de Neurología del Hospital Gregorio Marañón de Madrid, comenta cuales son las posibilidades de que el Parkinson sea una enfermedad hereditaria.

Parkinson y Genética
Las investigaciones científicas han detectado 5 genes relacionados con las formas hereditarias de la enfermedad del Parkinson, aunque los más relevantes desde un punto de vista epidemiológico son dos. Por una parte, el gen de la parkina, cuyas mutaciones son las responsables del 50% de los casos de pacientes con Parkinson familiar. En estos casos los síntomas aparecen por debajo de los 40 años, algo que también relaciona al gen de la parkina con casi la mitad de los casos de Parkinson juvenil. El otro gen del que podemos hablar es el LRRK2 y se le relaciona con una proteína. Sus mutaciones son las responsables del 1% de los casos de Parkinson en Europa y con el 5% del desarrollo familiar de esta enfermedad.

Riesgo Familiar
Los expertos determinan que existe un riesgo afecto en el aspecto de que un hijo pueda desarrollar la enfermedad del Parkinson si uno de sus progenitores lo ha hecho también. Las probabilidades para ello son de 2 a 4 por encima de las de la población general. Además, si una persona comienza a sentir temblores y tiene antecedentes familiares de Parkinson, debe acudir sin dilación al neurólogo para que valore si esos síntomas tienen relación con esta enfermedad o no.

Estudios Genéticos, de Poca Utilidad
Hoy en día realizar un estudio genético en el ámbito del Parkinson no tiene mucha utilidad. Sí que se realizan en los casos de Parkinson juvenil para obtener mayor seguridad de que se trata de una variante de la enfermedad, pero por lo que respecta a fines diagnósticos, el estudio genético no sirve. Hay que tener en cuenta además que poseer el gen relacionado con el Parkinson no implica necesariamente el desarrollo de la patología, ya que su mutación puede producirse o no. (...)


Terapia Biológica
La terapia biológica experimental se basa en poder introducir en las células enfermas fragmentos de ADN mediante un virus. Esos virus transmitirán a las células afectas secuencias de ADN que permiten aumentar la capacidad de síntesis en determinados neurotransmisores, o hacer que las propias células produzcan mayor cantidad de factores neurotróficos. De esta manera las células podrán desarrollarse mejor y el trastorno degenerativo local que se deriva del Parkinson también presentará mejorías. Se espera que en un futuro muy cercano se pueda llevar a cabo esta terapia biológica que hoy en día se encuentra en fase experimental. (segue...) Fonte: Vivir Mejor.es.