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segunda-feira, 23 de março de 2015
Acerca da postagem de ontem.
A Ciência dos Sites de Relacionamento que Analisam Seu DNA - Gizmodo Brasil
http://gizmodo.uol.com.br/a-ciencia-dos-sites-de-relacionamento-que-analisam-seu-dna/
terça-feira, 3 de março de 2015
Doença de Parkinson: Natureza, criação ou sorte (azar)?
Por Robin Marantz Henig
March 2, 2015 - Os cientistas sabem há muito tempo que os genes sozinhos não podem explicar porque algumas pessoas tem doença de Parkinson e outras não. Enquanto um punhado de mutações genéticas estão ligadas à doença, cerca de 90 por cento dos casos de Parkinson são "esporádicos", o que significa que a doença não é familiar. E gêmeos, mesmo gêmeos idênticos, não costumam ficar com doença de Parkinson em comum. Em um dos maiores estudos longitudinais com gêmeos da doença, cientistas suecos relataram em 2011 que de 542 pares em que pelo menos um dos gêmeos tinha doença de Parkinson, a maioria eram "discordantes", o que significa que o segundo gêmeo não foi afetado. A taxa de discordância foi maior para os gêmeos fraternos, que não são mais semelhantes geneticamente do que quaisquer dois irmãos. Mas até mesmo os gêmeos idênticos tinham uma taxa de discordância de 89 por cento.
Então, se os genes não explicam a maioria dos casos, como explicar o meio ambiente? Vários fatores ambientais têm sido associados à doença de Parkinson, o que é mostrado para ocorrer a taxas mais elevadas do que o esperado em, por exemplo, nas pessoas que eram prisioneiras de guerra na Segunda Guerra Mundial. Há também uma taxa mais elevada em pessoas que vivem em fazendas ou que bebem água de poço, provavelmente por causa da exposição a certos pesticidas.
Mas qual a ligação ao meio ambiente faz precisamente com que o caso dos gêmeos idênticos Jack e Jeff seja tão interessante. Por quase todos os seus 68 anos, viveram há mais de um quilômetro de distância. Eles foram expostos ao mesmo ar, o mesmo poço de água, as mesmas tarefas agrícolas poeirentas, os mesmos pesticidas. Eles construíram suas casas uma caminhada de cinco minutos um do outro, em duas parcelas de fazenda de 132 acres de seu pai, no leste da Pensilvânia. E, desde 1971, trabalham no mesmo escritório, com suas mesas juntas, em uma empresa de design gráfico que possuem. Tudo isso faz com que seja mais difícil de explicar por que Jack desenvolveu Parkinson, enquanto Jeff não.
Leia o artigo completo, original: Did Grief Give Him Parkinson’s? (link em inglês, não traduzido) (O que será que deu a Grief o Parkinson?)
Fonte: Genetic Literacy Project. (original em inglês, tradução Google, revisão Hugo)
March 2, 2015 - Os cientistas sabem há muito tempo que os genes sozinhos não podem explicar porque algumas pessoas tem doença de Parkinson e outras não. Enquanto um punhado de mutações genéticas estão ligadas à doença, cerca de 90 por cento dos casos de Parkinson são "esporádicos", o que significa que a doença não é familiar. E gêmeos, mesmo gêmeos idênticos, não costumam ficar com doença de Parkinson em comum. Em um dos maiores estudos longitudinais com gêmeos da doença, cientistas suecos relataram em 2011 que de 542 pares em que pelo menos um dos gêmeos tinha doença de Parkinson, a maioria eram "discordantes", o que significa que o segundo gêmeo não foi afetado. A taxa de discordância foi maior para os gêmeos fraternos, que não são mais semelhantes geneticamente do que quaisquer dois irmãos. Mas até mesmo os gêmeos idênticos tinham uma taxa de discordância de 89 por cento.
Então, se os genes não explicam a maioria dos casos, como explicar o meio ambiente? Vários fatores ambientais têm sido associados à doença de Parkinson, o que é mostrado para ocorrer a taxas mais elevadas do que o esperado em, por exemplo, nas pessoas que eram prisioneiras de guerra na Segunda Guerra Mundial. Há também uma taxa mais elevada em pessoas que vivem em fazendas ou que bebem água de poço, provavelmente por causa da exposição a certos pesticidas.
Mas qual a ligação ao meio ambiente faz precisamente com que o caso dos gêmeos idênticos Jack e Jeff seja tão interessante. Por quase todos os seus 68 anos, viveram há mais de um quilômetro de distância. Eles foram expostos ao mesmo ar, o mesmo poço de água, as mesmas tarefas agrícolas poeirentas, os mesmos pesticidas. Eles construíram suas casas uma caminhada de cinco minutos um do outro, em duas parcelas de fazenda de 132 acres de seu pai, no leste da Pensilvânia. E, desde 1971, trabalham no mesmo escritório, com suas mesas juntas, em uma empresa de design gráfico que possuem. Tudo isso faz com que seja mais difícil de explicar por que Jack desenvolveu Parkinson, enquanto Jeff não.
Leia o artigo completo, original: Did Grief Give Him Parkinson’s? (link em inglês, não traduzido) (O que será que deu a Grief o Parkinson?)
Fonte: Genetic Literacy Project. (original em inglês, tradução Google, revisão Hugo)
quarta-feira, 18 de fevereiro de 2015
Questões da cura do Parkinson abrem a porta para a pesquisa de dados genéticos
Tuesday, February 17, 2015 - MOUNTAIN VIEW, Califórnia - Mesmo sentado, o corpo de Mary Haynes está perpetuamente em movimento. Seu torso dá guinadas de um lado para o outro quando ela fala, enquanto o corpo de Mike Tossy está ainda estável. Seus olhos giram, mas sua cabeça raramente se move.
Tanto Haynes como Tossy sofrem de doença de Parkinson - uma doença neurodegenerativa que afeta quase um milhão de norte-americanos. Eles também são dois dos 11.000 clientes da 23andMe com participação em programa de investigação do Parkinson da empresa de testes de DNA.
Ao analisar o DNA dos clientes, a empresa de Mountain View ajudou a descobrir oito novos genes mutantes ligados à doença. Agora Haynes e Tossy podem ser convidados a disponibilizar os seus códigos genéticos para exame mais profundo - a possibilidade de que iria testar os limites da privacidade na pesquisa médica.
Em janeiro, a empresa de testes de DNA anunciou um acordo de 10 milhões dólares com a Genentech para dar acesso à empresa farmacêutica South San Francisco os dados genéticos dos clientes da 23andMe com Parkinson.
É uma nova fronteira no Silicon Valley: Assim como as empresas de marketing estão pesquisando seus hábitos de navegação de Internet para projetar as suas próximas compras, as novas tecnologias estão permitindo que as empresas farmacêuticas como a Genentech pesquisem o nosso DNA para criar a próxima geração de drogas.
A colaboração entre as duas empresas do vale visa descobrir proteínas responsáveis pela doença, mas também levanta algumas preocupações com a privacidade para os clientes da 23andMe que já concordaram em dar à empresa e seus parceiros o acesso aos seus dados genéticos - e que agora podem estar pedindo para liberar ainda mais informações sobre si mesmos.
Haynes, de 69 anos, é apenas parcialmente cauteloso. Ela diz que percebe "fazem-me uma espécie de cobaia", mas acredita que "qualquer coisa que nos move em direção a uma cura está OK para mim." E Tossy se sente da mesma forma.
Por enquanto, o Parkinson está envolto em mistério.
Nenhum gene simples é responsável pela desordem. Alguns genes mutantes têm sido associados a ele, mas a maioria das pessoas que sofrem de Parkinson têm versões saudáveis desses genes. Os cientistas pensam que ela resulta de uma interação sutil entre fatores ambientais e uma infinidade de genes que faz com que os neurônios-chave morram.
Pelos tempo dos sintomas – Quando um tremor na mão ou um tropeço da marcha - aparecem, mais da metade destas células estão mortas, ou não funcionam.
Drogas como Levodopa ou a cirurgia cerebral pode retardar a progressão, mas eventualmente os pacientes perdem o controle sobre seus corpos e precisam de cuidados constantes.
A Genentech espera usar enorme banco de dados da 23andMe para ganhar uma nova visão sobre o que pode se danificar no interior dos neurônios. "Nós estamos esperando que ele de uma pista sobre o calcanhar de Aquiles da genética do Parkinson '", disse Tim Behrens, diretor sênior de genética humana da Genentech.
Foi conexão pessoal da 23andMe ao mal de Parkinson que faz Haynes confiar as intenções da empresa. Co-fundador da empresa e ex-marido da CEO Anne Wojcicki, o co-fundador do Google, Sergey Brin, é portador de um gene mutante que aumenta o seu risco para a doença de Parkinson. A mãe de Brin tem a doença.
Os cientistas costumam falar da "leitura" do DNA. O genoma humano tem cerca de 3 bilhões de "letras" - as subunidades químicas que compõem o DNA de alguém - mas apenas uma pequena fração dessas letras compoem o código nossos genes.
Atualmente, a 23andMe usa chips de DNA para analisar 750 mil “letras”, menos de 1 por cento. Para o estudo da Genentech, 23andMe vai sequenciar todo o genoma de 3.000 clientes.
"Este será um dos maiores estudos genéticos já feitos no Parkinson", disse Todd Sherer, CEO da Michael J. Fox Foundation.
Quando os clientes se inscrevem para o grupo de pesquisa da 23andMe, eles concordam em permitir que a empresa ou pesquisadores de fora procurem padrões em seu DNA. Seus detalhes de contas - nomes, endereços de email e números de cartão de crédito - são separados de seus dados genéticos e pesquisas revelam seus históricos médicos.
Atualmente, os pesquisadores 23andMe não tem acesso aos resultados de uma única pessoa. Mas eles podem, por exemplo, comparar mulheres com Parkinson que foram diagnosticados nos seus 50 anos e descobrir qual percentual têm uma variação genética específica.
O novo acordo com a Genentech concede um nível diferente de acesso.
Os cientistas serão capazes de explorar DNA de um indivíduo. Olhando para o arquivo do genoma de Tossy, por exemplo, eles não sabem o nome dele, mas eles sabem que ele é um homem de 58 anos de idade, e eles podem identificar o arquivo de sua mãe - uma cliente 23andMe com Parkinson - com base em sua sequência de DNA.
Para incluir Tossy, ou a sua mãe, nesta pesquisa, ambos teriam que assinar novos formulários de consentimento.
John Simpson, o diretor do projeto de privacidade Consumer Watchdog, acredita que tal abordagem "opcional" é a forma correta de proceder, e ele espera que as empresas que fazem uso dos dados o façam da forma mais transparente possível. "Elas têm a responsabilidade de manter os sujeitos da pesquisa plenamente informados para onde a investigação é dirigida", disse ele.
Tossy disse que estaria disposto a dar 23andMe essa permissão, mas ele gostaria de saber que seus dados seriam utilizados exclusivamente para a pesquisa de Parkinson.
Existem várias proteções no lugar. A Genentech terá acesso exclusivo aos dados por um tempo limitado. E os detalhes do que eles podem rever será supervisionado por um conselho de revisão institucional independente.
Grupos de pesquisa e militantes do Parkinson estão entusiasmados com as possibilidades de colaboração. "Estamos animados para ver a indústria entrar e fazer um grande investimento no Parkinson", disse a CEO do Instituto de Parkinson, Carolee Barlow.
Para Tossy e Haynes, é mais pessoal. "A doença segue em frente", disse Haynes, "e a parte do nosso cérebro que está fazendo isso está ficando cada vez menor." (original em inglês, tradução Google, revisão Hugo) Fonte: The Valdosta Daily Times.
Tanto Haynes como Tossy sofrem de doença de Parkinson - uma doença neurodegenerativa que afeta quase um milhão de norte-americanos. Eles também são dois dos 11.000 clientes da 23andMe com participação em programa de investigação do Parkinson da empresa de testes de DNA.
Ao analisar o DNA dos clientes, a empresa de Mountain View ajudou a descobrir oito novos genes mutantes ligados à doença. Agora Haynes e Tossy podem ser convidados a disponibilizar os seus códigos genéticos para exame mais profundo - a possibilidade de que iria testar os limites da privacidade na pesquisa médica.
Em janeiro, a empresa de testes de DNA anunciou um acordo de 10 milhões dólares com a Genentech para dar acesso à empresa farmacêutica South San Francisco os dados genéticos dos clientes da 23andMe com Parkinson.
É uma nova fronteira no Silicon Valley: Assim como as empresas de marketing estão pesquisando seus hábitos de navegação de Internet para projetar as suas próximas compras, as novas tecnologias estão permitindo que as empresas farmacêuticas como a Genentech pesquisem o nosso DNA para criar a próxima geração de drogas.
A colaboração entre as duas empresas do vale visa descobrir proteínas responsáveis pela doença, mas também levanta algumas preocupações com a privacidade para os clientes da 23andMe que já concordaram em dar à empresa e seus parceiros o acesso aos seus dados genéticos - e que agora podem estar pedindo para liberar ainda mais informações sobre si mesmos.
Haynes, de 69 anos, é apenas parcialmente cauteloso. Ela diz que percebe "fazem-me uma espécie de cobaia", mas acredita que "qualquer coisa que nos move em direção a uma cura está OK para mim." E Tossy se sente da mesma forma.
Por enquanto, o Parkinson está envolto em mistério.
Nenhum gene simples é responsável pela desordem. Alguns genes mutantes têm sido associados a ele, mas a maioria das pessoas que sofrem de Parkinson têm versões saudáveis desses genes. Os cientistas pensam que ela resulta de uma interação sutil entre fatores ambientais e uma infinidade de genes que faz com que os neurônios-chave morram.
Pelos tempo dos sintomas – Quando um tremor na mão ou um tropeço da marcha - aparecem, mais da metade destas células estão mortas, ou não funcionam.
Drogas como Levodopa ou a cirurgia cerebral pode retardar a progressão, mas eventualmente os pacientes perdem o controle sobre seus corpos e precisam de cuidados constantes.
A Genentech espera usar enorme banco de dados da 23andMe para ganhar uma nova visão sobre o que pode se danificar no interior dos neurônios. "Nós estamos esperando que ele de uma pista sobre o calcanhar de Aquiles da genética do Parkinson '", disse Tim Behrens, diretor sênior de genética humana da Genentech.
Foi conexão pessoal da 23andMe ao mal de Parkinson que faz Haynes confiar as intenções da empresa. Co-fundador da empresa e ex-marido da CEO Anne Wojcicki, o co-fundador do Google, Sergey Brin, é portador de um gene mutante que aumenta o seu risco para a doença de Parkinson. A mãe de Brin tem a doença.
Os cientistas costumam falar da "leitura" do DNA. O genoma humano tem cerca de 3 bilhões de "letras" - as subunidades químicas que compõem o DNA de alguém - mas apenas uma pequena fração dessas letras compoem o código nossos genes.
Atualmente, a 23andMe usa chips de DNA para analisar 750 mil “letras”, menos de 1 por cento. Para o estudo da Genentech, 23andMe vai sequenciar todo o genoma de 3.000 clientes.
"Este será um dos maiores estudos genéticos já feitos no Parkinson", disse Todd Sherer, CEO da Michael J. Fox Foundation.
Quando os clientes se inscrevem para o grupo de pesquisa da 23andMe, eles concordam em permitir que a empresa ou pesquisadores de fora procurem padrões em seu DNA. Seus detalhes de contas - nomes, endereços de email e números de cartão de crédito - são separados de seus dados genéticos e pesquisas revelam seus históricos médicos.
Atualmente, os pesquisadores 23andMe não tem acesso aos resultados de uma única pessoa. Mas eles podem, por exemplo, comparar mulheres com Parkinson que foram diagnosticados nos seus 50 anos e descobrir qual percentual têm uma variação genética específica.
O novo acordo com a Genentech concede um nível diferente de acesso.
Os cientistas serão capazes de explorar DNA de um indivíduo. Olhando para o arquivo do genoma de Tossy, por exemplo, eles não sabem o nome dele, mas eles sabem que ele é um homem de 58 anos de idade, e eles podem identificar o arquivo de sua mãe - uma cliente 23andMe com Parkinson - com base em sua sequência de DNA.
Para incluir Tossy, ou a sua mãe, nesta pesquisa, ambos teriam que assinar novos formulários de consentimento.
John Simpson, o diretor do projeto de privacidade Consumer Watchdog, acredita que tal abordagem "opcional" é a forma correta de proceder, e ele espera que as empresas que fazem uso dos dados o façam da forma mais transparente possível. "Elas têm a responsabilidade de manter os sujeitos da pesquisa plenamente informados para onde a investigação é dirigida", disse ele.
Tossy disse que estaria disposto a dar 23andMe essa permissão, mas ele gostaria de saber que seus dados seriam utilizados exclusivamente para a pesquisa de Parkinson.
Existem várias proteções no lugar. A Genentech terá acesso exclusivo aos dados por um tempo limitado. E os detalhes do que eles podem rever será supervisionado por um conselho de revisão institucional independente.
Grupos de pesquisa e militantes do Parkinson estão entusiasmados com as possibilidades de colaboração. "Estamos animados para ver a indústria entrar e fazer um grande investimento no Parkinson", disse a CEO do Instituto de Parkinson, Carolee Barlow.
Para Tossy e Haynes, é mais pessoal. "A doença segue em frente", disse Haynes, "e a parte do nosso cérebro que está fazendo isso está ficando cada vez menor." (original em inglês, tradução Google, revisão Hugo) Fonte: The Valdosta Daily Times.
terça-feira, 3 de fevereiro de 2015
Três pais = uma criança saudável
monde du mardi 03 Février à 13H15
Trois parents = un enfant sain
Trois parents = un enfant sain
Opération d'injection intracytoplasmique de spermatozoïde © MaxPPP/Le Courrier Picard/Fred Haslin - 2015
Ce mardi, le Parlement britannique débat de l'autorisation ou non d'une nouvelle technique qui permet de remplacer la partie défectueuse d'un ovocyte, par le matériel génétique d'une autre femme, afin d'éviter la transmission de maladies graves à l'enfant.
Pour concevoir des bébés sains, faut-il autoriser le recours à trois ADN différents, donc à trois parents biologiques ? C'est la question que doivent trancher mardi après-midi les députés britanniques face à cette première scientifique et éthique.
La nouvelle technique permet de remplacer les mitochondries défectueuses de l’ovocyte de la mère par les mêmes, mais saines, issues de l'ovule d'une donneuse. Ce remplacement n'affecte pas les caractéristiques physiques de l'enfant, contenues dans le noyau de l’ovocyte. Après fécondation par un spermatozoïde du père, l’ovule est ensuite implanté dans l’utérus de la mère.
Le débat a commencé en Grande-Bretagne autour du cas de Sharon Bernardi
Cette mère de famille a vu ses six enfants mourir parce qu'elle leur transmet une maladie - dont elle est porteuse mais non atteinte - et qui est contenue dans ses mitochondries. C’est pour éviter cette transmission que des scientifiques d'un laboratoire de Newcastle ont mis au point la technique et espèrent maintenant obtenir l'autorisation d'effectuer la première. Sharon Bernardi, qui milite depuis des années pour cette technique, se défend de vouloir créer des enfants sur mesure.
Les explications de Franck Mathevon à Londres
Un projet controversé
En Grande-Bretagne, le projet est controversé. Si certains y voient une avancée médicale majeure, d'autres craignent que cela aboutisse à une forme de sélection des bébés. L'église d'Angleterre y est farouchement opposée. Mais les députés devraient voter pour.
Les scientifiques - notamment français - soulignent le manque de recul sur les risques encourus et font remarquer que des techniques alternatives existent : un diagnostic préimplantatoire, dans le cas d'une FIV, pour n'implanter que des embryons sains ou le don d'ovocyte complet, même s'il ne permet pas la transmission des chromosomes de la mère à l'enfant. Fonte: France Inter.
quinta-feira, 8 de janeiro de 2015
Empresas estudam genoma da doença de Parkinson
07/01/2015 - Duas das maiores empresas de genética dos EUA juntaram esforços para a sequenciação e o estudo da doença de Parkinson. Os gigantes 23andMe e Genentech firmaram um acordo para analisar os dados genéticos de três mil doentes norte-americanos e para identificar possíveis terapias para uma doença que afecta milhões de pessoas em todo o mundo e que se caracteriza pela degeneração motora, fruto, em parte, do aumento da longevidade humana.
A 23andMe tem entre o lote de fundadores Anne Wojcicki, mulher de um dos criadores da Google, o russo-americano Sergey Brin, e ficou com a missão de sequenciar os dados e o genoma destes pacientes, enquanto à Genentech, que pertence a uma multinacional farmacêutica, coube a investigação numa possível terapia com base nessa informação, segundo a agência Reuters.
A doença de Parkinson continua sem uma cura, apesar dos avanços nas terapias nos últimos anos, que têm permitido, com alguma eficácia, uma melhoria na qualidade de vida destes pacientes. O contrato entre as duas empresas supõe, uma vez concluída a sequenciação do genoma, que a 23andMe disponibilize a informação para outros investigadores. Fonte: Sol.pt.
A 23andMe tem entre o lote de fundadores Anne Wojcicki, mulher de um dos criadores da Google, o russo-americano Sergey Brin, e ficou com a missão de sequenciar os dados e o genoma destes pacientes, enquanto à Genentech, que pertence a uma multinacional farmacêutica, coube a investigação numa possível terapia com base nessa informação, segundo a agência Reuters.
A doença de Parkinson continua sem uma cura, apesar dos avanços nas terapias nos últimos anos, que têm permitido, com alguma eficácia, uma melhoria na qualidade de vida destes pacientes. O contrato entre as duas empresas supõe, uma vez concluída a sequenciação do genoma, que a 23andMe disponibilize a informação para outros investigadores. Fonte: Sol.pt.
domingo, 5 de outubro de 2014
Perfil do miRNA da substância nigra na doença de Parkinson e nos indivíduos saudáveis
05 Oct 2014 – Abstract - A desregulação dos vários microRNAs (miRNAs) tem sido associada com processos neurodegenerativos, incluindo a doença de Parkinson (DP). Nosso objetivo foi o de caracterizar o nível de miRNAs na substância nigra (SN) de pacientes com DP e doadores saudáveis. Esta é uma questão importante para caracterizar novos marcadores putativos e alvos terapêuticos para a DP. O RNA foi extraído a partir da autópsia de SN DP (n = 8) e saudáveis (n = 4) sujeitos, e o nível de 733 miRNAs de humanos foi ensaiada com TaqMan de matrizes de baixa densidade (TLDAs). No geral, houve uma regulação baixa na miRNA no SN dos pacientes. O nível médio de 11 miRNAs foi significativamente diferente (p <0,05) entre pacientes e controles, com 10 níveis baixos entre os pacientes. MiR-198, -135b, -485-5p e -548d foram os melhores candidatos e foram quantificados com ensaios TaqMan individuais nas 12 amostras. MiR-135b mostrou a diferença mais significativa entre pacientes e doadores saudáveis. A análise bioinformática sugere que este miRNA poder ligar-se a genes implicados em várias vias neurodegenerativas. (original em inglês, tradução Google, revisão Hugo) Fonte: Journal of Molecular Neuroscience.
quarta-feira, 27 de agosto de 2014
Pesquisadores da MSU premiados com doação para ajudar na Doença de Parkinson
Aug. 26, 2014 - Dois pesquisadores de neurociências da Universidade Estadual de Michigan receberam uma doação de 165.000 dólares americanos a partir da PDF (Parkinson's Disease Foundation) para ajudar a desenvolver novos tratamentos terapêuticos para esta doença cerebral crônica e progressiva. A doença afeta cerca de um milhão de pessoas nos Estados Unidos e sete a 10 milhões de pessoas em todo o mundo.
A professora Kathy Steece-Collier e o professor assistente Fredric P. Manfredsson, ambos do Department of Translational Science & Molecular Medicine in the College of Human Medicine, estão investigando como "silenciar" a maquinaria genética das células nervosas específicas no cérebro que poderia impedir o desenvolvimento de movimentos involuntários anormais associados à doença de Parkinson. (segue... , original em inglês, tradução Google, revisão Hugo) Fonte: MSU Today.
Agora a opinião pessoal (os comentários existem para discordar também!):
Este estudo leva a hipótese que chamei uma vez de “determinismo genético”, situando-se dentro daquilo que poderíamos chamar, leigamente falando, segundo uns, em uma doença-priônica (não necessariamente a doença da "vaca louca", mas uma variante).
Engraçado será, se descobrirem que todos os cromossomas possuem no DNA, a carga genética que propicia, facilita, e conduz ao Parkinson. Aí terão que correr atrás do gatilho.
Por isso levo fá na vacina, que não curará, mas levará obstáculo para a proteína alfa-sinucleína agregar-se através de seus compostos à região das sinapses neuronais que levam a produzir dopamina! Isto tudo, se realmente for a dopamina a vilã, ou falta da. Me perdõem os cientistas por qualquer blasfêmia. E não duvido que no final de tudo concluam que cada um tenha que mandar seus genes para "manipularem" sua vacina "individualmente" para fins de parkinson.
A professora Kathy Steece-Collier e o professor assistente Fredric P. Manfredsson, ambos do Department of Translational Science & Molecular Medicine in the College of Human Medicine, estão investigando como "silenciar" a maquinaria genética das células nervosas específicas no cérebro que poderia impedir o desenvolvimento de movimentos involuntários anormais associados à doença de Parkinson. (segue... , original em inglês, tradução Google, revisão Hugo) Fonte: MSU Today.
Agora a opinião pessoal (os comentários existem para discordar também!):
Este estudo leva a hipótese que chamei uma vez de “determinismo genético”, situando-se dentro daquilo que poderíamos chamar, leigamente falando, segundo uns, em uma doença-priônica (não necessariamente a doença da "vaca louca", mas uma variante).
Engraçado será, se descobrirem que todos os cromossomas possuem no DNA, a carga genética que propicia, facilita, e conduz ao Parkinson. Aí terão que correr atrás do gatilho.
Por isso levo fá na vacina, que não curará, mas levará obstáculo para a proteína alfa-sinucleína agregar-se através de seus compostos à região das sinapses neuronais que levam a produzir dopamina! Isto tudo, se realmente for a dopamina a vilã, ou falta da. Me perdõem os cientistas por qualquer blasfêmia. E não duvido que no final de tudo concluam que cada um tenha que mandar seus genes para "manipularem" sua vacina "individualmente" para fins de parkinson.
quarta-feira, 20 de agosto de 2014
Gene GCH1 e o risco de Parkinson
19 de agosto de 2014 - Um estudo publicado na Brain, feito por investigadores no Institute of Neurology da UCL mostrou que mutações genéticas que causam uma diminuição da produção de dopamina no cérebro e conduzem a uma forma de distonia de início infantil, desempenham também um papel no desenvolvimento da doença de Parkinson.
Os investigadores relataram que os adultos que possuem a mutação GCH1 estão predispostos para a degeneração de neurônios da substância negra - resultando em uma das quatro principais vias de dopamina no cérebro sendo defeituosas. Esta mutação GCH1 é um novo fator de risco de desenvolver a doença de Parkinson.
A descoberta de que estes indivíduos têm um risco aumentado de desenvolver a doença de Parkinson abre caminhos para novas pesquisas sobre o papel do metabolismo da dopamina na degeneração nigral e doença de Parkinson, com possíveis implicações terapêuticas para pacientes com Parkinson. (segue..., original em inglês, tradução Google, revisão Hugo) Fonte: UCL.uk.
quarta-feira, 6 de agosto de 2014
O gene GCH1 e o risco de Parkinson
5 August 2014 - Um estudo publicado na Brain, conduzido por investigadores do Instituto de Neurologia da UCL, mostrou que mutações genéticas que causam uma diminuição da produção de dopamina no cérebro e conduzem a uma forma de distonia de início infantil, desempenham também um papel no desenvolvimento da doença de Parkinson.
Os investigadores relataram que os adultos que possuem a mutação GCH1 estão predispostos para a degeneração de neurónios da substância nigra - resultando em defeito numa das quatro principais vias de dopamina ao cérebro. Esta mutação GCH1 é um novo fator risco de desenvolver a doença de Parkinson.
As mutações do gene GCH1 resultam numa severa redução da produção de dopamina em células nigrostriatais e causam distonia responsiva à dopa (DRD), uma condição neurológica tratável que pode ser caracterizada por sinais de Parkinsonismo incluindo lentidão de movimentos, dificuldades de equilíbrio e instabilidade postural. A DRD aparece na infância, muitas vezes por cerca de seis anos de idade, como distonia dos membros inferiores.
A distonia depois se espalha, mas tem uma excelente resposta e sustentada para tratamento por meio de uma droga chamada levodopa.
Os afetados têm, frequentemente, um parente com DRD, ou um dos pais pode ter uma mutação no GCH1 mas não apresentam nenhum sintoma. Estes indivíduos com mutações GCH1 não apresentam distonia na infância mas pode se desenvolver mais tarde, na idade adulta, Parkinsonismo.
A equipe estudou inicialmente quatro famílias em que as mutações do GCH1 foram encontradas em indivíduos com DRD clássico e nos familiares mais velhos, sem sintomas da DRD, mas que tinham Parkinsonismo na idade adulta.
Para entender a relação entre as mutações do GCH1 e Parkinsonismo a equipe usou uma tecnologia de imagem chamado "DaTscan", onde injeções de pequenas quantidades de um medicamento radioativo ajuda a determinar quantas células produtoras de dopamina estão disponíveis no cérebro de uma pessoa.
Os investigadores observaram que os pacientes com DRD tinham DaTscans normais, indicando a ausência de neurodegeneração, mas todos os seus parentes com Parkinsonismo tinham DaTscans anormais, tal como observado na doença de Parkinson. Isto demonstrou que as mutações em GCH1 podem conduzir não só a DRD, mas também para a neurodegeneração e à doença de Parkinson.
Os pesquisadores também consultaram o banco de dados do International Parkinson Disease Genomics Consortium. Eles procuraram por mutações no GCH1 em 1.128 casos de Parkinson (sem qualquer história familiar para DRD) e os resultados comparados com 5.935 pacientes sem a doença. Eles encontraram um aumento significativo de freqüência de mutações na doença de Parkinson. (original em inglês, tradução Google, revisão Hugo) Fonte: University College London.uk.
Os investigadores relataram que os adultos que possuem a mutação GCH1 estão predispostos para a degeneração de neurónios da substância nigra - resultando em defeito numa das quatro principais vias de dopamina ao cérebro. Esta mutação GCH1 é um novo fator risco de desenvolver a doença de Parkinson.
As mutações do gene GCH1 resultam numa severa redução da produção de dopamina em células nigrostriatais e causam distonia responsiva à dopa (DRD), uma condição neurológica tratável que pode ser caracterizada por sinais de Parkinsonismo incluindo lentidão de movimentos, dificuldades de equilíbrio e instabilidade postural. A DRD aparece na infância, muitas vezes por cerca de seis anos de idade, como distonia dos membros inferiores.
A distonia depois se espalha, mas tem uma excelente resposta e sustentada para tratamento por meio de uma droga chamada levodopa.
Os afetados têm, frequentemente, um parente com DRD, ou um dos pais pode ter uma mutação no GCH1 mas não apresentam nenhum sintoma. Estes indivíduos com mutações GCH1 não apresentam distonia na infância mas pode se desenvolver mais tarde, na idade adulta, Parkinsonismo.
A equipe estudou inicialmente quatro famílias em que as mutações do GCH1 foram encontradas em indivíduos com DRD clássico e nos familiares mais velhos, sem sintomas da DRD, mas que tinham Parkinsonismo na idade adulta.
Para entender a relação entre as mutações do GCH1 e Parkinsonismo a equipe usou uma tecnologia de imagem chamado "DaTscan", onde injeções de pequenas quantidades de um medicamento radioativo ajuda a determinar quantas células produtoras de dopamina estão disponíveis no cérebro de uma pessoa.
Os investigadores observaram que os pacientes com DRD tinham DaTscans normais, indicando a ausência de neurodegeneração, mas todos os seus parentes com Parkinsonismo tinham DaTscans anormais, tal como observado na doença de Parkinson. Isto demonstrou que as mutações em GCH1 podem conduzir não só a DRD, mas também para a neurodegeneração e à doença de Parkinson.
Os pesquisadores também consultaram o banco de dados do International Parkinson Disease Genomics Consortium. Eles procuraram por mutações no GCH1 em 1.128 casos de Parkinson (sem qualquer história familiar para DRD) e os resultados comparados com 5.935 pacientes sem a doença. Eles encontraram um aumento significativo de freqüência de mutações na doença de Parkinson. (original em inglês, tradução Google, revisão Hugo) Fonte: University College London.uk.
segunda-feira, 28 de julho de 2014
Identificados novos fatores de risco genético para a doença de Parkinson
July 28, 2014 - Uma equipe internacional de cientistas identificou seis novos fatores de risco genético para a doença de Parkinson (DP).
"Desvendar as bases genéticas do mal de Parkinson é vital para a compreensão dos múltiplos mecanismos envolvidos nesta doença complexa, e esperançosamente, podem um dia levar a terapias eficazes", disse o pesquisador sênior Andrew Singleton, PhD, do National Institute on Aging (Instituto Nacional sobre Envelhecimento), em uma notícia liberada pelo National Institutes of Health (NIH) anunciando a descoberta.
Os investigadores realizaram uma meta-análise em larga escala estudando as amplas associações do genoma DP (GWAS), utilizando uma amostragem com variantes de cerca de 7,9 milhões com 13.708 casos de DP e 95.282 controles, todos descendentes de europeus.
Eles identificaram 26 locais (loci genético) significativamente associados com a DP, de acordo com o relatório on-line de 27 de julho da revista Nature Genetics. Eles testaram estes 26 locais e 6 outros locais previamente relatados em um conjunto independente de 5.353 casos de DP e 5.551 controles.
Risco cumulativo substancial
Usando o chip genético NeuroX que contém aproximadamente 24.000 genes variantes comuns pensados para serem associados com várias doenças neurodegenerativas, que confirmou 24 dos 32 polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs) testadas como fatores de risco genéticos para DP, incluindo os 6 recém-identificados locais de risco (SIPA1L2, INPP5F, MIR4697, GCH1, VPS13C, e DDRGK1).
Análises condicionais dentro desse locais identificaram quatro locais contendo uma variante de risco independente secundário, relatam. Ao todo, os pesquisadores identificaram e replicaram 28 variantes de risco independentes para a DP através de 24 locais.
Embora o efeito de cada locus indivídual era "pequeno", uma análise de perfil de risco mostrou "risco substancial cumulativo" na comparação entre os quantis estatísticos mais altos e mais baixos com relação das probabilidades de risco genético (odds ratio [OR], 3,31, 95% intervalo de confiança [IC], 2,55 – 4,30), dizem os investigadores.
Alguns dos locais de risco recentemente identificados são tidos como sendo envolvidos com a doença de Gaucher, na regulação da inflamação e dopamina, bem como α-sinucleína, uma proteína que se acumula nos cérebros de alguns pacientes com DP, notíciam as notas de lançamento do NIH. Os investigadores dizem que mais pesquisas são necessárias para determinar os papéis das variantes identificadas neste estudo.
"O estudo reuniu um grande grupo internacional de pesquisadores de instituições públicas e privadas que estavam interessados em compartilhar dados para acelerar a descoberta de fatores de risco genético para a doença de Parkinson," disse Margaret Sutherland, PhD, diretora do programa do National Institute of Neurological Disorders and Stroke, em comunicado à imprensa.
"A vantagem dessa abordagem colaborativa é destaque na identificação de vias e redes de genes que podem aumentar significativamente a nossa compreensão da doença de Parkinson", acrescentou.
A Dra. Sutherland disse que o estudo também demonstra a utilidade do chip Neurox para "desvendar os segredos de doenças neurodegenerativas. O poder da alta tecnologia destes, e métodos genômicos baseados em dados permite aos cientistas encontrar a agulha no palheiro que pode levar a novos tratamentos." (original em inglês, tradução Google, revisão Hugo) Fonte: Medscape. Também em português no Diário Digital.pt,
"Desvendar as bases genéticas do mal de Parkinson é vital para a compreensão dos múltiplos mecanismos envolvidos nesta doença complexa, e esperançosamente, podem um dia levar a terapias eficazes", disse o pesquisador sênior Andrew Singleton, PhD, do National Institute on Aging (Instituto Nacional sobre Envelhecimento), em uma notícia liberada pelo National Institutes of Health (NIH) anunciando a descoberta.
Os investigadores realizaram uma meta-análise em larga escala estudando as amplas associações do genoma DP (GWAS), utilizando uma amostragem com variantes de cerca de 7,9 milhões com 13.708 casos de DP e 95.282 controles, todos descendentes de europeus.
Eles identificaram 26 locais (loci genético) significativamente associados com a DP, de acordo com o relatório on-line de 27 de julho da revista Nature Genetics. Eles testaram estes 26 locais e 6 outros locais previamente relatados em um conjunto independente de 5.353 casos de DP e 5.551 controles.
Risco cumulativo substancial
Usando o chip genético NeuroX que contém aproximadamente 24.000 genes variantes comuns pensados para serem associados com várias doenças neurodegenerativas, que confirmou 24 dos 32 polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs) testadas como fatores de risco genéticos para DP, incluindo os 6 recém-identificados locais de risco (SIPA1L2, INPP5F, MIR4697, GCH1, VPS13C, e DDRGK1).
Análises condicionais dentro desse locais identificaram quatro locais contendo uma variante de risco independente secundário, relatam. Ao todo, os pesquisadores identificaram e replicaram 28 variantes de risco independentes para a DP através de 24 locais.
Embora o efeito de cada locus indivídual era "pequeno", uma análise de perfil de risco mostrou "risco substancial cumulativo" na comparação entre os quantis estatísticos mais altos e mais baixos com relação das probabilidades de risco genético (odds ratio [OR], 3,31, 95% intervalo de confiança [IC], 2,55 – 4,30), dizem os investigadores.
Alguns dos locais de risco recentemente identificados são tidos como sendo envolvidos com a doença de Gaucher, na regulação da inflamação e dopamina, bem como α-sinucleína, uma proteína que se acumula nos cérebros de alguns pacientes com DP, notíciam as notas de lançamento do NIH. Os investigadores dizem que mais pesquisas são necessárias para determinar os papéis das variantes identificadas neste estudo.
"O estudo reuniu um grande grupo internacional de pesquisadores de instituições públicas e privadas que estavam interessados em compartilhar dados para acelerar a descoberta de fatores de risco genético para a doença de Parkinson," disse Margaret Sutherland, PhD, diretora do programa do National Institute of Neurological Disorders and Stroke, em comunicado à imprensa.
"A vantagem dessa abordagem colaborativa é destaque na identificação de vias e redes de genes que podem aumentar significativamente a nossa compreensão da doença de Parkinson", acrescentou.
A Dra. Sutherland disse que o estudo também demonstra a utilidade do chip Neurox para "desvendar os segredos de doenças neurodegenerativas. O poder da alta tecnologia destes, e métodos genômicos baseados em dados permite aos cientistas encontrar a agulha no palheiro que pode levar a novos tratamentos." (original em inglês, tradução Google, revisão Hugo) Fonte: Medscape. Também em português no Diário Digital.pt,
Tratamento de Parkinson pode mudar após estudo dos genes
Os resultados de um estudo mundial em Parkinson poderá ajudar a revolucionar a forma como a doença degenerativa é tratada, segundo especialistas.
27 JULY 2014 - O maior estudo, inanciado em parte pela Parkinson's UK, olha para as variações nos genes que aumentam o risco de pessoas que desenvolvem a doença cerebral incurável.
Os pesquisadores analisaram o DNA de mais de 100.000 pessoas com e sem a condição para o estudo.
Eles identificaram mais seis seções do DNA para os 22 já conhecidos por aumentarem a chance de uma pessoa de ter o Parkinson.
As descobertas podem ajudar os cientistas a encontrar novos caminhos envolvidos na morte das células cerebrais e levar a novas formas de prevenir e tratar a doença.
Os pesquisadores disseram que as novas seções do DNA podem agora ser estudadas para saber como elas contribuem para o desenvolvimento do mal de Parkinson.
Claire Bale, gerente de comunicações de pesquisa na Parkinson's UK, que ajudou a financiar o estudo, disse: "Este estudo é um passo importante na nossa missão de parar Parkinson em suas trilhas.
"Sabemos que as pessoas desenvolvem Parkinson quando as células nervosas no seu cérebro morrem. Mas nós ainda não temos um quadro completo das impressões digitais genéticas que estão colocando as pessoas em maior risco de desenvolver a condição.
"Estamos animados para ver o que este estudo vai descobrir mais sobre as pistas genéticas sobre quem está em risco. (original em inglês, tradução Google, revisão Hugo) Fonte: Belfast Telegraph.uk.
quinta-feira, 24 de julho de 2014
Afrikaners em risco de Parkinson
24 JULY 2014 - Afrikaners da África do Sul podem estar em maior risco de contrair a doença de Parkinson por causa de sua ascendência, segundo novo estudo da Universidade Stellenbosch.
"Se os estudos genéticos confirmarem a presença de um efeito desencadeador para [doença de Parkinson] DP em Afrikaners, isso implicaria que há um grande número de indivíduos deste grupo étnico que potencialmente pode estar em risco de desenvolver esta condição debilitante", foi dito num estudo publicado recentemente no "SA Medical Journal".
A pesquisa genealógica sobre doenças hereditárias foi realizada e a DP em Afrikaners foi rastreada até um casal genitor (founder effect) específico.
"Dada a evidência de efeito desencadeador para outras doenças na população Afrikaner, buscou-se determinar se um efeito genitor (founder effect) para DP também ocorre nesta população", disse.
Um efeito genitor / fundador (founder effect) resulta quando um pequeno subconjunto de uma grande população estabelece uma nova população.
Genes causadores de doenças
"No caso dos Afrikaners, os distúrbios que ocorrem com uma frequência anormalmente elevada pode indicar que o original holandês, francês e colonos alemães que se estabeleceram no Cabo possuiam esses genes causadores de doenças em alta freqüência", disse.
Os participantes do estudo foram recrutados a partir do Movimento Disorders Clinic do Hospital Tygerberg na Cidade do Cabo, e de várias reuniões do grupo de apoio da Associação de Parkinson da Africa do Sul.
"Depois que as árvores genealógicas das primeiras 12 famílias foram construídos verificou-se que não havia um único par ancestral comum a essas famílias.
"Esse casal se casou na África do Sul em 1668. O marido nasceu na Holanda e ... a mulher nasceu na Alemanha em 1655. Eles tiveram 12 filhos", disse.
"Após genes desse casal ter sido identificado nas primeiras 12 famílias examinadas, também pôde ser estabelecido links para o casal em um adicional de 28 famílias em que havia informação genealógica suficiente para rastrear ancestrais."
O estudo descobriu que 40 indivíduos Afrikaner DP eram descendentes do casal genitor / fundador, e que, em média, havia entre três e quatro linhas de ancestrais para cada caso de DP. (original em inglês, tradução Google, revisão Hugo) Fonte: Health24.
"Se os estudos genéticos confirmarem a presença de um efeito desencadeador para [doença de Parkinson] DP em Afrikaners, isso implicaria que há um grande número de indivíduos deste grupo étnico que potencialmente pode estar em risco de desenvolver esta condição debilitante", foi dito num estudo publicado recentemente no "SA Medical Journal".
A pesquisa genealógica sobre doenças hereditárias foi realizada e a DP em Afrikaners foi rastreada até um casal genitor (founder effect) específico.
"Dada a evidência de efeito desencadeador para outras doenças na população Afrikaner, buscou-se determinar se um efeito genitor (founder effect) para DP também ocorre nesta população", disse.
Um efeito genitor / fundador (founder effect) resulta quando um pequeno subconjunto de uma grande população estabelece uma nova população.
Genes causadores de doenças
"No caso dos Afrikaners, os distúrbios que ocorrem com uma frequência anormalmente elevada pode indicar que o original holandês, francês e colonos alemães que se estabeleceram no Cabo possuiam esses genes causadores de doenças em alta freqüência", disse.
Os participantes do estudo foram recrutados a partir do Movimento Disorders Clinic do Hospital Tygerberg na Cidade do Cabo, e de várias reuniões do grupo de apoio da Associação de Parkinson da Africa do Sul.
"Depois que as árvores genealógicas das primeiras 12 famílias foram construídos verificou-se que não havia um único par ancestral comum a essas famílias.
"Esse casal se casou na África do Sul em 1668. O marido nasceu na Holanda e ... a mulher nasceu na Alemanha em 1655. Eles tiveram 12 filhos", disse.
"Após genes desse casal ter sido identificado nas primeiras 12 famílias examinadas, também pôde ser estabelecido links para o casal em um adicional de 28 famílias em que havia informação genealógica suficiente para rastrear ancestrais."
O estudo descobriu que 40 indivíduos Afrikaner DP eram descendentes do casal genitor / fundador, e que, em média, havia entre três e quatro linhas de ancestrais para cada caso de DP. (original em inglês, tradução Google, revisão Hugo) Fonte: Health24.
segunda-feira, 23 de junho de 2014
LCT reinicia recrutamento de pacientes em teste para Parkinson / Xenotransplante
O Dr. Ken Taylor, Diretor do Programa NTCELL e Diretor Executivo, afirma que o recrutamento de pacientes no ensaio clínico do NTCELL para Parkinson pode continuar.
“A conclusão do ensaio clínico é um passo inicial para progredir o NTCELL para comercialização como o primeiro tratamento modificador da doença de Parkinson.”
Os tratamentos para o mal de Parkinson existentes tratam os sintomas em vez de tentar regenerar as células cerebrais afetadas. Muitas pessoas com Parkinson já não respondem a esses tratamentos.
"A LCT está empenhada em desenvolver e comercializar o NTCELL para pacientes de Parkinson que não respondem às terapias atuais. Pretendemos também investigar o potencial da nossa terapia celular patenteada para o tratamento de outras doenças neurodegenerativas", disse o Dr. Taylor.
Estudos pré-clínicos que confirmaram que o NTCELL inicia o crescimento neuronal apoiando o desenvolvimento do NTCELL como um potencial tratamento para outras doenças neurológicas, como as doenças de Huntington, Neurônio Motor e Alzheimer.
Para mais informações: www.lctglobal.com
(original em inglês, tradução Google, revisão Hugo) Fonte: Scoop Independent News.nz.
sábado, 29 de março de 2014
Descoberto mensageiro químico na doença de Parkinson
Mar 28, 2014 - MUMBAI: Cientistas da Universidade de Dundee dizem ter encontrado um novo mensageiro químico que pode proteger o cérebro contra a doença de Parkinson.
Um comunicado de imprensa enviado pela universidade disse que a pesquisa foi feita pela mesma equipe que havia descoberto anteriormente que as mutações em dois genes - chamados PINK1 e Parkin – que levam ao mal de Parkinson.
A equipe, liderada pelo Dr. Miratul Muqit, fez uma descoberta completamente inesperada sobre a maneira como os dois genes interagem. Eles acreditam que poderia abrir o caminho para novos medicamentos para tratar a doença. Seu trabalho, que foi publicado em Biochemical Journal, foi parcialmente financiado pela Fundação do ator americano Michael J. Fox para Pesquisa de Parkinson (o ator foi diagnosticado com a doença em seus trinta anos).
"Nosso novo trabalho sugere um mensageiro químico chamado fosfo-ubiquitina não pode ser feita em pacientes de Parkinson com mutações genéticas em PINK1. Isso deixa suas células cerebrais vulneráveis ao estresse e suscetível de desencadear a morte celular", disse Muqit.
Seu trabalho anterior havia mostrado que PINK1 e Parkin produzir hormônios que protegem as células do cérebro. Mutações em PINK1 e Parkin resultam na perda do efeito protetor.
Agora, a equipe tem ampliado o trabalho como os dois genes que interagem: enzima PINK1 que gera uma nova molécula mensageira químico chamada de "fosfo-ubiquitina", que, por sua vez, liga-se a enzima Parkin. Este mecanismo é prejudicado em pacientes com doença de Parkinson.
"Esta descoberta fornece uma avenida completamente nova para o desenvolvimento de tratamentos que podem atacar as causas da morte das células cerebrais e poderia finalmente levar-nos mais perto de uma cura para o mal de Parkinson", disse o comunicado de imprensa. (original em inglês, tradução Google, revisão Hugo) Fonte: Times of India.
Um comunicado de imprensa enviado pela universidade disse que a pesquisa foi feita pela mesma equipe que havia descoberto anteriormente que as mutações em dois genes - chamados PINK1 e Parkin – que levam ao mal de Parkinson.
A equipe, liderada pelo Dr. Miratul Muqit, fez uma descoberta completamente inesperada sobre a maneira como os dois genes interagem. Eles acreditam que poderia abrir o caminho para novos medicamentos para tratar a doença. Seu trabalho, que foi publicado em Biochemical Journal, foi parcialmente financiado pela Fundação do ator americano Michael J. Fox para Pesquisa de Parkinson (o ator foi diagnosticado com a doença em seus trinta anos).
"Nosso novo trabalho sugere um mensageiro químico chamado fosfo-ubiquitina não pode ser feita em pacientes de Parkinson com mutações genéticas em PINK1. Isso deixa suas células cerebrais vulneráveis ao estresse e suscetível de desencadear a morte celular", disse Muqit.
Seu trabalho anterior havia mostrado que PINK1 e Parkin produzir hormônios que protegem as células do cérebro. Mutações em PINK1 e Parkin resultam na perda do efeito protetor.
Agora, a equipe tem ampliado o trabalho como os dois genes que interagem: enzima PINK1 que gera uma nova molécula mensageira químico chamada de "fosfo-ubiquitina", que, por sua vez, liga-se a enzima Parkin. Este mecanismo é prejudicado em pacientes com doença de Parkinson.
"Esta descoberta fornece uma avenida completamente nova para o desenvolvimento de tratamentos que podem atacar as causas da morte das células cerebrais e poderia finalmente levar-nos mais perto de uma cura para o mal de Parkinson", disse o comunicado de imprensa. (original em inglês, tradução Google, revisão Hugo) Fonte: Times of India.
terça-feira, 18 de março de 2014
A Doença de Parkinson é uma entidade de doenças?
MARCH 17, 2014 - Ouvimos falar muitas vezes da doença de Parkinson atualmente. Esta é certamente uma doença neurológica muito comum que afeta cerca de 6 milhões de pessoas em todo o mundo. A doença é caracterizada por uma perda seletiva dos neurônios dopaminérgicos em certas partes do cérebro. Isso causa rigidez muscular, tremores, bradicinesia (lentidão de movimentos) e problemas de postura.
Décadas de pesquisa trouxeram alguns tratamentos que podem retardar o aparecimento da doença de Parkinson e tentar contrabalançar o déficit de dopamina endógena. Infelizmente, nós ainda não temos um tratamento capaz de impedir a morte neuronal e fornecer cura para a doença.
Os atuais tratamentos convencionais para a doença de Parkinson foram introduzidos cerca de trinta anos atrás. Eles se concentraram em sistemas de dopamina e sintomas motores da doença avançada, e incluiu a dopaterapia com agonistas da dopamina e a selegilina monoamina oxidase B. Mais agonistas e inibidores foram introduzidos ao longo dos anos, mas a abordagem de base não se alterou. Doença de Parkinson ainda é uma condição séria que leva à deficiência. Alvos moleculares mais recentes, bio- marcadores e melhor compreensão dos mecanismos moleculares desta doença são necessários.
O fato de que a nossa compreensão da doença de Parkinson ser bastante limitada está claramente indicada pelo fato de que nem todos os pacientes respondem aos tratamentos existentes, tais como a levodopa, importante precursor da dopamina na prática clínica. Parte da resposta para a pergunta do por que alguns pacientes respondem aos tratamentos existentes e os outros não, reside no fato de que a doença de Parkinson é realmente um termo genérico para uma série de condições com sintomas semelhantes. O diagnóstico da doença ainda é baseada na definição descritiva apresentada por James Parkinson há quase 200 anos. As condições abrangidas por esta descrição, no entanto, não são as mesmas e podem ser causadas por diferentes fatores genéticos e ambientais. Isto tem implicações óbvias para o desenvolvimento e aplicação de todas as drogas possíveis que visam a doença.
Pequena porção (cerca de 10 %) dos casos, todos de Parkinson, estão relacionadas com a genética. As mutações em vários genes foram identificadas como fatores de risco para o desenvolvimento da condição. O envolvimento dos três genes, Parkin, PINK1 e DJ1, na patogênese da doença parece estar ligado às suas propriedades neuroprotetoras. Elas codificam as proteínas que neutralizam o stress oxidativo, evitam danos ao ADN mitocondrial e são essenciais para o trabalho efetivo do sistema ubiquitina - proteassoma. No entanto, este não é específico para a doença de Parkinson. Estes três produtos de genes desempenham um papel igualmente importante em um amplo espectro de doenças neurodegenerativas. Existe algo mais específico que pode causar a doença de Parkinson, em vez de qualquer outra neurodegeneração, em seres humanos ou animais ?
Parece que patogênese da doença de Parkinson exige não só a suscetibilidade genética, mas também exposições ambientais a substâncias químicas nocivas e envelhecimento. Os fatores genéticos não são suficientes para causar a doença. Em 90 % dos casos, a doença é esporádica, sem qualquer base genética clara.
As evidências atuais sugerem que o estresse oxidativo, a agregação da proteína anormal e disfunção mitocondrial são possíveis gatilhos iniciais de morte celular na doença de Parkinson. A doença de Parkinson pode ser induzida por toxinas MTPT mitocondrial e do seu metabolito MPP +, bem como pesticidas rotenona e paraquat em animais e seres humanos.
Corpos de Lewy são agregados anormais de proteínas observados no interior das células nervosas dos pacientes de Parkinson. A formação de alfa-sinucleína e inclusões tau em corpos de Lewy em certos neurônios é a característica anatômica mais distintiva da doença. A morte celular na doença de Parkinson está ligada tanto ao estresse oxidativo e à acumulação de alfa-sinucleína. O acúmulo anormal de alfa-sinucleína também pode produzir dano oxidativo tanto de mitocôndrias e de dopamina.
No entanto, nem os corpos de Lewy, nem a alfa-sinucleína e inclusões tau são exclusivos para Parkinsonismo. Eles são vistos no largo espectro de outra condição neurológica geralmente classificadas como sinucleopatias, tauopatias e desordens do corpo de Lewy com base na presença das características acima referidas. Na doença de Parkinson, estas características patológicas individuais podem estar presentes em alguns pacientes e ausentes nos outros.
Parece que mais categorias diagnósticas serão necessárias no futuro para caracterizar adequadamente as sub-classes de doença de Parkinson. O que agora é chamado de "Parkinsonismo "pode incluir Síndrome clínica de Parkinson, Doença de corpos de Lewy Parkinson, vários distúrbios de corpo de Lewy e sinucleinopatias e taupatias com várias etiologias.
O Queen Square Brain Bank para Doenças Neurológicas (QSBB) emitiu a lista de critérios que devem ser utilizados para o diagnóstico clínico da doença de Parkinson. Ele inclui (a) diagnósticos clínicos critérios, (b) os testes genéticos para mutações no gene da alfa-sinucleína SNCA em pacientes com história familiar de doença; mutações em repetições ricas em leucina quinase 2 (LPRK2 ) e glucocerebrosidase (GPA) em pacientes esporádicos; testes de Parkin, PINK1 e DJ-1 em pacientes com início precoce da doença, com testes adicionais de vários genes se aparecem, (c) o painel negativo de vários testes (neuroimagem), e (d) resposta à levodopa. Esta lista não constitui por si uma manifestação do fato de que a doença de Parkinson possa ser causada ou desencadeada por uma variedade de fatores e, portanto, não pode ser considerada como apenas uma única doença.
Nos diagnósticos de Parkinson, a análise de DNA deve se tornar um elemento obrigatório. Melhoria da sub-tipagem com base em dados genéticos pode melhorar a previsão da possível evolução da doença. A tulipa vermelha, um símbolo da doença, deve consolidar os esforços dos pesquisadores e clínicos no desenvolvimento e aperfeiçoamento de terapias para exterminar esta doença devastadora. (original em inglês, tradução Google, revisão Hugo) Fonte: Brain Blogger, com referências.
Décadas de pesquisa trouxeram alguns tratamentos que podem retardar o aparecimento da doença de Parkinson e tentar contrabalançar o déficit de dopamina endógena. Infelizmente, nós ainda não temos um tratamento capaz de impedir a morte neuronal e fornecer cura para a doença.
Os atuais tratamentos convencionais para a doença de Parkinson foram introduzidos cerca de trinta anos atrás. Eles se concentraram em sistemas de dopamina e sintomas motores da doença avançada, e incluiu a dopaterapia com agonistas da dopamina e a selegilina monoamina oxidase B. Mais agonistas e inibidores foram introduzidos ao longo dos anos, mas a abordagem de base não se alterou. Doença de Parkinson ainda é uma condição séria que leva à deficiência. Alvos moleculares mais recentes, bio- marcadores e melhor compreensão dos mecanismos moleculares desta doença são necessários.
O fato de que a nossa compreensão da doença de Parkinson ser bastante limitada está claramente indicada pelo fato de que nem todos os pacientes respondem aos tratamentos existentes, tais como a levodopa, importante precursor da dopamina na prática clínica. Parte da resposta para a pergunta do por que alguns pacientes respondem aos tratamentos existentes e os outros não, reside no fato de que a doença de Parkinson é realmente um termo genérico para uma série de condições com sintomas semelhantes. O diagnóstico da doença ainda é baseada na definição descritiva apresentada por James Parkinson há quase 200 anos. As condições abrangidas por esta descrição, no entanto, não são as mesmas e podem ser causadas por diferentes fatores genéticos e ambientais. Isto tem implicações óbvias para o desenvolvimento e aplicação de todas as drogas possíveis que visam a doença.
Pequena porção (cerca de 10 %) dos casos, todos de Parkinson, estão relacionadas com a genética. As mutações em vários genes foram identificadas como fatores de risco para o desenvolvimento da condição. O envolvimento dos três genes, Parkin, PINK1 e DJ1, na patogênese da doença parece estar ligado às suas propriedades neuroprotetoras. Elas codificam as proteínas que neutralizam o stress oxidativo, evitam danos ao ADN mitocondrial e são essenciais para o trabalho efetivo do sistema ubiquitina - proteassoma. No entanto, este não é específico para a doença de Parkinson. Estes três produtos de genes desempenham um papel igualmente importante em um amplo espectro de doenças neurodegenerativas. Existe algo mais específico que pode causar a doença de Parkinson, em vez de qualquer outra neurodegeneração, em seres humanos ou animais ?
Parece que patogênese da doença de Parkinson exige não só a suscetibilidade genética, mas também exposições ambientais a substâncias químicas nocivas e envelhecimento. Os fatores genéticos não são suficientes para causar a doença. Em 90 % dos casos, a doença é esporádica, sem qualquer base genética clara.
As evidências atuais sugerem que o estresse oxidativo, a agregação da proteína anormal e disfunção mitocondrial são possíveis gatilhos iniciais de morte celular na doença de Parkinson. A doença de Parkinson pode ser induzida por toxinas MTPT mitocondrial e do seu metabolito MPP +, bem como pesticidas rotenona e paraquat em animais e seres humanos.
Corpos de Lewy são agregados anormais de proteínas observados no interior das células nervosas dos pacientes de Parkinson. A formação de alfa-sinucleína e inclusões tau em corpos de Lewy em certos neurônios é a característica anatômica mais distintiva da doença. A morte celular na doença de Parkinson está ligada tanto ao estresse oxidativo e à acumulação de alfa-sinucleína. O acúmulo anormal de alfa-sinucleína também pode produzir dano oxidativo tanto de mitocôndrias e de dopamina.
No entanto, nem os corpos de Lewy, nem a alfa-sinucleína e inclusões tau são exclusivos para Parkinsonismo. Eles são vistos no largo espectro de outra condição neurológica geralmente classificadas como sinucleopatias, tauopatias e desordens do corpo de Lewy com base na presença das características acima referidas. Na doença de Parkinson, estas características patológicas individuais podem estar presentes em alguns pacientes e ausentes nos outros.
Parece que mais categorias diagnósticas serão necessárias no futuro para caracterizar adequadamente as sub-classes de doença de Parkinson. O que agora é chamado de "Parkinsonismo "pode incluir Síndrome clínica de Parkinson, Doença de corpos de Lewy Parkinson, vários distúrbios de corpo de Lewy e sinucleinopatias e taupatias com várias etiologias.
O Queen Square Brain Bank para Doenças Neurológicas (QSBB) emitiu a lista de critérios que devem ser utilizados para o diagnóstico clínico da doença de Parkinson. Ele inclui (a) diagnósticos clínicos critérios, (b) os testes genéticos para mutações no gene da alfa-sinucleína SNCA em pacientes com história familiar de doença; mutações em repetições ricas em leucina quinase 2 (LPRK2 ) e glucocerebrosidase (GPA) em pacientes esporádicos; testes de Parkin, PINK1 e DJ-1 em pacientes com início precoce da doença, com testes adicionais de vários genes se aparecem, (c) o painel negativo de vários testes (neuroimagem), e (d) resposta à levodopa. Esta lista não constitui por si uma manifestação do fato de que a doença de Parkinson possa ser causada ou desencadeada por uma variedade de fatores e, portanto, não pode ser considerada como apenas uma única doença.
Nos diagnósticos de Parkinson, a análise de DNA deve se tornar um elemento obrigatório. Melhoria da sub-tipagem com base em dados genéticos pode melhorar a previsão da possível evolução da doença. A tulipa vermelha, um símbolo da doença, deve consolidar os esforços dos pesquisadores e clínicos no desenvolvimento e aperfeiçoamento de terapias para exterminar esta doença devastadora. (original em inglês, tradução Google, revisão Hugo) Fonte: Brain Blogger, com referências.
quinta-feira, 27 de fevereiro de 2014
Minoria dos casos da Doença de Parkinson é genética, diz neurologista
26 de Fevereiro de 2014 - O Mal de Parkinson é uma doença degenerativa do sistema nervoso e leva essencialmente a sintomas motores como tremor, enrijecimento dos músculos, lentidão dos movimentos e algumas alterações do equilíbrio e da postura.
Em entrevista à Rádio Jovem Pan, o neurologista e professor da Unifesp, Henrique Ballalai afirmou que, diferente do que muitas pessoas pensam, a doença não é sempre algo genético, mas sim, na minoria dos casos. "Em alguns casos, a minoria, é de origem genética, mas a maior parte dos casos, não se conhece a causa do problema", disse o neurologista.
Segundo o médico, a doença pode atingir as pessoas a partir dos 20 ou 30 anos de idade, mas o mais comum é começar a partir dos 50 ou 60 anos, pois se trata de uma doença mais comum em pessoas idosas. Entre os principais sintomas da doença estão o tremor, que pode afetar as mãos, o queixo e a cabeça, lentidão de movimentos, dificuldade para executar os movimentos habituais e, em alguns casos, dificuldade no equilíbrio.
Ballalai contou ainda que lutadores de boxe ou outros atletas que sofrem pancadas na cabeça correm mais riscos de pegarem a doença. "Eventualmente, traumatismos de crânio repetido, como acontece no boxe, podem levar sintomas do Mal de Parkinson sim. O que a gente não sabe é se nesses casos, nesses pugilistas, são exatamente a Doença de Parkinson tradicional ou se é apenas uma forma ou sintomas que o trauma de crânio produz naquelas pessoas", explicou.
De acordo com o neurologista, o Parkinson não é uma doença letal, é uma doença crônica e ela não reduz a expectativa de vida dos portadores. Existem medicamentos que melhoram muito os sintomas, embora não impeça a progressão deles.
Confira no áudio acima a entrevista completa do médico, que ainda falou sobre a importância da prática de atividades físicas para o portador da doença e preconceitos com quem tem o Parkinson. Fonte: Jovem Pan, com áudio.
Em entrevista à Rádio Jovem Pan, o neurologista e professor da Unifesp, Henrique Ballalai afirmou que, diferente do que muitas pessoas pensam, a doença não é sempre algo genético, mas sim, na minoria dos casos. "Em alguns casos, a minoria, é de origem genética, mas a maior parte dos casos, não se conhece a causa do problema", disse o neurologista.
Segundo o médico, a doença pode atingir as pessoas a partir dos 20 ou 30 anos de idade, mas o mais comum é começar a partir dos 50 ou 60 anos, pois se trata de uma doença mais comum em pessoas idosas. Entre os principais sintomas da doença estão o tremor, que pode afetar as mãos, o queixo e a cabeça, lentidão de movimentos, dificuldade para executar os movimentos habituais e, em alguns casos, dificuldade no equilíbrio.
Ballalai contou ainda que lutadores de boxe ou outros atletas que sofrem pancadas na cabeça correm mais riscos de pegarem a doença. "Eventualmente, traumatismos de crânio repetido, como acontece no boxe, podem levar sintomas do Mal de Parkinson sim. O que a gente não sabe é se nesses casos, nesses pugilistas, são exatamente a Doença de Parkinson tradicional ou se é apenas uma forma ou sintomas que o trauma de crânio produz naquelas pessoas", explicou.
De acordo com o neurologista, o Parkinson não é uma doença letal, é uma doença crônica e ela não reduz a expectativa de vida dos portadores. Existem medicamentos que melhoram muito os sintomas, embora não impeça a progressão deles.
Confira no áudio acima a entrevista completa do médico, que ainda falou sobre a importância da prática de atividades físicas para o portador da doença e preconceitos com quem tem o Parkinson. Fonte: Jovem Pan, com áudio.
quarta-feira, 26 de fevereiro de 2014
Um “affair” familiar: a genética na doença de Parkinson
Postado por Genia Brin, February 25, 2014.
Quinze anos atrás, eu fui diagnosticada com a doença de Parkinson (DP). A notícia trouxe de volta uma memória familiar difícil - a minha tia também tinha a doença de Parkinson. Foi a primeira vez que considerou-se que a doença podia se desenvolver em minha família.
Em 2008, meu marido, meus dois filhos e eu decidimos descobrir se estávamos, de fato, entre as raras famílias em que uma mutação genética conhecida desempenha um papel em causar mal de Parkinson. Um simples teste de DNA revelou uma mutação no meu gene LRRK2 - o contribuinte genético mais comum para DP descoberto até o momento. Ambos os meus filhos, Sergey e Sam, também testaram positivo para a mutação LRRK2. E ambos sentiram que esta informação era poderosa. Pouco tempo depois, Sergey blogou: "Eu tenho a oportunidade de realizar e apoiar pesquisas sobre esta doença muito antes de ela me afetar. E, independentemente de minha própria saúde posso ajudar os membros da minha família, bem como outros. "
Através do meu envolvimento com o Michael J. Fox Foundation, eu aprendi mais sobre a pesquisa que está sendo feita para ajudar todas as famílias afetadas pela doença de Parkinson - não apenas aquelas, que como a nossa, carregam mutações genéticas raras.
Por exemplo, a iniciativa de marcadores de progressão do Parkinson ( PPMI ) é um grande estudo que está ocorrendo agora para saber mais sobre LRRK2 e doença de Parkinson. E o estudo precisa de voluntários. Mesmo se você não tem mal de Parkinson, você pode qualificar-se para desempenhar um papel neste estudo. A PPMI precisa:
As pessoas que têm Parkinson, que são do Leste Europeu ( Ashkenazi ) de ascendência judaica, basco ou norte africano berbere.
Pessoas que não têm mal de Parkinson, mas são do Leste Europeu ( Ashkenazi ) de ascendência judaica, basco ou norte-africano berbere e estão relacionadas com alguém com Parkinson.
Se você pertence a qualquer um destes grupos, visite www.michaeljfox.org/ppmi/genetics agora.
Tenho orgulho da minha herança familiar, até ao DNA - de nossos olhos castanhos, cabelos cacheados, e até mesmo a nossa mutação LRRK2. Eu espero que você se junte a mim em descobrir como sua genética famíliar pode contribuir para encontrar uma cura. (original em inglês, tradução Google, revisão Hugo) Fonte: Michael J Fox, com links.
Quinze anos atrás, eu fui diagnosticada com a doença de Parkinson (DP). A notícia trouxe de volta uma memória familiar difícil - a minha tia também tinha a doença de Parkinson. Foi a primeira vez que considerou-se que a doença podia se desenvolver em minha família.
Em 2008, meu marido, meus dois filhos e eu decidimos descobrir se estávamos, de fato, entre as raras famílias em que uma mutação genética conhecida desempenha um papel em causar mal de Parkinson. Um simples teste de DNA revelou uma mutação no meu gene LRRK2 - o contribuinte genético mais comum para DP descoberto até o momento. Ambos os meus filhos, Sergey e Sam, também testaram positivo para a mutação LRRK2. E ambos sentiram que esta informação era poderosa. Pouco tempo depois, Sergey blogou: "Eu tenho a oportunidade de realizar e apoiar pesquisas sobre esta doença muito antes de ela me afetar. E, independentemente de minha própria saúde posso ajudar os membros da minha família, bem como outros. "
Através do meu envolvimento com o Michael J. Fox Foundation, eu aprendi mais sobre a pesquisa que está sendo feita para ajudar todas as famílias afetadas pela doença de Parkinson - não apenas aquelas, que como a nossa, carregam mutações genéticas raras.
Por exemplo, a iniciativa de marcadores de progressão do Parkinson ( PPMI ) é um grande estudo que está ocorrendo agora para saber mais sobre LRRK2 e doença de Parkinson. E o estudo precisa de voluntários. Mesmo se você não tem mal de Parkinson, você pode qualificar-se para desempenhar um papel neste estudo. A PPMI precisa:
As pessoas que têm Parkinson, que são do Leste Europeu ( Ashkenazi ) de ascendência judaica, basco ou norte africano berbere.
Pessoas que não têm mal de Parkinson, mas são do Leste Europeu ( Ashkenazi ) de ascendência judaica, basco ou norte-africano berbere e estão relacionadas com alguém com Parkinson.
Se você pertence a qualquer um destes grupos, visite www.michaeljfox.org/ppmi/genetics agora.
Tenho orgulho da minha herança familiar, até ao DNA - de nossos olhos castanhos, cabelos cacheados, e até mesmo a nossa mutação LRRK2. Eu espero que você se junte a mim em descobrir como sua genética famíliar pode contribuir para encontrar uma cura. (original em inglês, tradução Google, revisão Hugo) Fonte: Michael J Fox, com links.
quinta-feira, 20 de fevereiro de 2014
Teste humano em pesquisa do Parkinson suspenso
Thursday Feb 20, 2014 - Uma empresa de biotecnologia de Auckland suspendeu um teste em humano do tratamento para doença de Parkinson experimental após a retração de pesquisa anterior em animais.
A Living Cell Technologies (LCT) estava procedendo testes no Hospital Auckland, que envolviam injeção de células derivadas de porco especialmente encapsulados (denominadas NTCELL ) em cérebros humanos.
Uma mulher da Nova Zelândia já havia sido tratada antes da empresa suspender o teste depois que se descobriu que os dados do estudo original foi incompleto.
O estudo, publicado na revista Regenerative Medicine, tinha afirmado que as células implantadas foram eficazes no tratamento de modelos animais da doença de Parkinson em ratos.
"A publicação está sendo retirada gradualmente na sequência de uma auditoria interna de garantia de qualidade que mostrou que os dados de origem para o estudo realizado no arquivo da LCT são incompletos e, portanto, as conclusões de eficácia na publicação não pode ser confirmada ", disse a LCT em um comunicado.
À luz da retratação da LCT, que é uma empresa cotada na bolsa de valores australiana, foi anunciado que o teste humano de fase inicial a ter lugar no hospital de Auckland não estaria mais recrutando novos pacientes.
Mas a empresa disse que nenhum dos estudos pré-clínicos de apoio à potencial segurança do NTCELL em humanos havia sido retirada e o paciente já participando no teste iria continuar o tratamento conforme o planejado.
O paciente não tinha experimentado quaisquer efeitos adversos, disse a empresa.
A empresa disse que esta era uma " medida de precaução " para " permitir que a empresa trabalhasse com o organismo regulador de medicamentos da Nova Zelândia ( Medsafe ) e o conselho de monitoramento de segurança dos dados ( DSMB ) para compreender plenamente o impacto da retirada dos dados de eficácia nos ratos da Fase I dos ensaios clínicos ".
O Professor Gareth Jones, do Centro de Bioética da Otago University, disse que o transplante de enxertos neurais em pacientes com doença de Parkinson tem uma história longa e insatisfatória, apesar de terem sido originalmente baseados em testes bem conduzidos e incentivados estudos em animais.
"À luz disto cabe a todos os novos procedimentos a serem extremamente cuidadosos e rigorosos sobre o trabalho pré-clínico realizado em modelos animais", disse ele.
"Isso é essencial, pois o transplante é em pacientes com uma doença neurológica debilitante, e que esperam se beneficiar destes procedimentos, e não são simplesmente tratados como sujeitos experimentais."
No caso do estudo da LCT, ele disse que os procedimentos foram particularmente complexos, envolvendo xenotransplante (de suínos) e, portanto, se os procedimentos deveriam ser éticos não devia haver nenhuma dúvida de que os transplantes de tecidos suínos atuariam em primeiro lugar em modelos animais.
"A menor dúvida sobre isso deve excluir automaticamente qualquer uso do tecido porcino em seres humanos.
"Se cautela adicional não é exercida em um caso como este, seu caráter ético deve ser questionado."
Mas o Dr. George Magro, executivo-chefe do grupo industrial de biotecnologia NZBio, disse que a questão mais importante neste caso particular em destaque é a resposta completa da LCT.
"Assim que a questão foi levantada em uma auditoria interna a empresa tomou uma abordagem preventiva ; suspendendo o ensaio clínico, tendo recolhido a publicação e o mais importante cuidar do paciente já incluído no estudo", disse Slim.
"Eles foram preparados para se comunicar com os investidores e com a mídia.
"Eu acho que essa resposta profissional para algo que não foi efetivo, de fato, levanta questões de segurança e uma lição para as empresas em todo o mundo, não apenas na Nova Zelândia." (original em inglês, tradução Google, revisão Hugo) Fonte: The New Zealand Herald.nz.
A Living Cell Technologies (LCT) estava procedendo testes no Hospital Auckland, que envolviam injeção de células derivadas de porco especialmente encapsulados (denominadas NTCELL ) em cérebros humanos.
Uma mulher da Nova Zelândia já havia sido tratada antes da empresa suspender o teste depois que se descobriu que os dados do estudo original foi incompleto.
O estudo, publicado na revista Regenerative Medicine, tinha afirmado que as células implantadas foram eficazes no tratamento de modelos animais da doença de Parkinson em ratos.
"A publicação está sendo retirada gradualmente na sequência de uma auditoria interna de garantia de qualidade que mostrou que os dados de origem para o estudo realizado no arquivo da LCT são incompletos e, portanto, as conclusões de eficácia na publicação não pode ser confirmada ", disse a LCT em um comunicado.
À luz da retratação da LCT, que é uma empresa cotada na bolsa de valores australiana, foi anunciado que o teste humano de fase inicial a ter lugar no hospital de Auckland não estaria mais recrutando novos pacientes.
Mas a empresa disse que nenhum dos estudos pré-clínicos de apoio à potencial segurança do NTCELL em humanos havia sido retirada e o paciente já participando no teste iria continuar o tratamento conforme o planejado.
O paciente não tinha experimentado quaisquer efeitos adversos, disse a empresa.
A empresa disse que esta era uma " medida de precaução " para " permitir que a empresa trabalhasse com o organismo regulador de medicamentos da Nova Zelândia ( Medsafe ) e o conselho de monitoramento de segurança dos dados ( DSMB ) para compreender plenamente o impacto da retirada dos dados de eficácia nos ratos da Fase I dos ensaios clínicos ".
O Professor Gareth Jones, do Centro de Bioética da Otago University, disse que o transplante de enxertos neurais em pacientes com doença de Parkinson tem uma história longa e insatisfatória, apesar de terem sido originalmente baseados em testes bem conduzidos e incentivados estudos em animais.
"À luz disto cabe a todos os novos procedimentos a serem extremamente cuidadosos e rigorosos sobre o trabalho pré-clínico realizado em modelos animais", disse ele.
"Isso é essencial, pois o transplante é em pacientes com uma doença neurológica debilitante, e que esperam se beneficiar destes procedimentos, e não são simplesmente tratados como sujeitos experimentais."
No caso do estudo da LCT, ele disse que os procedimentos foram particularmente complexos, envolvendo xenotransplante (de suínos) e, portanto, se os procedimentos deveriam ser éticos não devia haver nenhuma dúvida de que os transplantes de tecidos suínos atuariam em primeiro lugar em modelos animais.
"A menor dúvida sobre isso deve excluir automaticamente qualquer uso do tecido porcino em seres humanos.
"Se cautela adicional não é exercida em um caso como este, seu caráter ético deve ser questionado."
Mas o Dr. George Magro, executivo-chefe do grupo industrial de biotecnologia NZBio, disse que a questão mais importante neste caso particular em destaque é a resposta completa da LCT.
"Assim que a questão foi levantada em uma auditoria interna a empresa tomou uma abordagem preventiva ; suspendendo o ensaio clínico, tendo recolhido a publicação e o mais importante cuidar do paciente já incluído no estudo", disse Slim.
"Eles foram preparados para se comunicar com os investidores e com a mídia.
"Eu acho que essa resposta profissional para algo que não foi efetivo, de fato, levanta questões de segurança e uma lição para as empresas em todo o mundo, não apenas na Nova Zelândia." (original em inglês, tradução Google, revisão Hugo) Fonte: The New Zealand Herald.nz.
sábado, 1 de fevereiro de 2014
Chineses criam macacos geneticamente modificados para estudo de doenças humanas
Pesquisadores utilizaram método
revolucionário para alteração de genoma; caso amplia debate sobre
ética em testes de animais
31/01/14 - NANQUIM - Cientistas
chineses criaram pela primeira vez dois macacos geneticamente
modificados para o estudo de doenças humanas. A pesquisa, publicada
na revista “Cell”, utilizou o método Crispr - que permite
modificar genes específicos sem alterar outros pedaços do genoma.
Este é o primeiro passo para a criação de modelos geneticamente
modificados de primatas para ajudar no diagnóstico e tratamento de
enfermidades como os males de Alzheimer e Parkinson, e amplia o
debate sobre a ética em testes de animais.
O estudo foi realizado por
pesquisadores da Faculdade de Medicina de Nanquim, na China, em
conjunto com laboratórios de pesquisas genéticas de biomédicas do
país e teve como alvo os macacos cinomologos (Macaca fascicularis)
por seu tamanho e semelhanças com os humanos.
Para criar os dois filhotes, os
cientistas modificaram três genes relacionados à doenças como o
diabetes e o câncer em quinze embriões. O sequenciamento de DNA
comprovou que as mutações tinham sido bem-sucedidas para dois genes
em oito deles. Os embriões foram então inseridos em fêmeas e
apenas dois sobreviveram.
Método revolucionário para a medicina
genética.
A técnica Crispr foi descoberta
inicialmente como parte da defesa imunológica natural de algumas
bactérias contra vírus invasores. Em 2012, cientistas liderados por
Jennifer Doudna, da Universidade da Califórnia, publicaram um
primeiro estudo mostrando que ela na verdade funcionava em qualquer
área de um genoma se associado a uma enzima de restrição (capaz de
cortar uma molécula num local bem definida) chamada CAS9.
O método torna possível editar
qualquer parte dos pares de cromossomos sem ter depois mutações
inesperadas ou falhas. Ele se tornou popular no ano passado na
criação de ratos e camundongos geneticamente modificados, e foi a
primeira vez que funcionou em primatas.
Como os macacos não apresentaram
nenhuma outra mutação em seu genoma, os pesquisadores acreditam que
estão mais próximos de tentativas de recriar doenças humanas que
ainda não são compreendidas por completo.
“Com a precisão genética do sistema
Crispr-CAS9, esperamos que muitos modelos de doenças possam ser
gerados em macacos, o que trará um avanço significativo ao
desenvolvimento de estratégias terapêuticas em pesquisas
biomédicas”, escreveu Weizhi Ji, um dos autores da pesquisa, do
Laboratório Yunnan Key de Pesquisas Biomédicas em Primatas, na
China.
Polêmico teste em animais.
Apesar de comemorado pela comunidade
científica, o método é controverso. Grupos que se opõem ao teste
de animais temem que ele amplie o uso de macacos em pesquisas.
- Embora os avanços tecnológicos na
engenharia genética devam ser aplaudidos e admirados, sua posterior
utilização para a produção de macacos geneticamente modificados é
questionável - afirmou Andrew Bennett, do Centro Nacional de
substituição , aperfeiçoamento e redução de animais em pesquisa
(NC3Rs) ao “Guardian”. - Seria mais interessante o aumento de
recursos na produção de modelos baseados em tecidos e células
humanas, em vez de tentar desenvolver espécies de animais de
laboratório mais sofisticados. Se você está trabalhando em doença
humana, então é necessário o uso humano para prever respostas
humanas.
Apesar de acreditar que modelos de
primatas são essenciais para recriar distúrbios cerebrais de
humanos, Nelson Freimer, diretor do Centro de Genética da
Universidade da Califórnia, em Los Angeles, acredita que os macacos
só serão utilizados para pesquisa em último caso:
- Vai ser muito crítico definir os
problemas para os quais a técnica será utilizada, assim como
acontece com a pesquisa animal - disse. - Você precisa usar todas as
alternativas antes de propor a pesquisa animal. O uso de macacos será
reservado para doenças terríveis nas quais não conseguimos avançar
de outra maneira.
No entanto, Troy Seidle, diretor de
pesquisa e toxicologia na Humane Society International (HSI), pede a
proibição total da manipulação genética de macacos.
- Você não pode manipular
geneticamente um primata altamente sensível sem comprometer o seu
bem-estar, talvez de forma significativa. Primatas transgênicos são
tão inteligentes, sensíveis ao sofrimento físico e psicológico
que seus pares não modificados - ressaltou Seidle. - Na verdade, o
escopo para o sofrimento dos animais é maior porque a engenharia
genética dá aos pesquisadores um poder quase ilimitado para criar
animais doentes com sintomas potencialmente devastadores e
incapacitantes, que podem incluir mutações fenotípicas totalmente
inesperados. É importante notar também que esta pesquisa está
sendo pioneira na China, onde não há atualmente nenhuma lei ou
controle ético em experiências com animais. Fonte: Globo G1.
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