Estudios sobre la utilidad de la fisioterapia como tratamiento en húntington y párkinson

12 may / La fisioterapia tanto en la enfermedad de Parkinson como en la enfermedad de Huntington busca preservar habilidades motoras, mejorar la cognición, mantener y mejorar la forma física (ventilación, articulaciones, tono muscular, posturas, expresión facial y corporal, reacciones de enderezamiento, equilibrio y coordinación), control de corea en enfermedad de Huntington, actuación ante bloqueos y caídas y educación en las transferencias, según explico Javier Olazarán, neurólogo de la Fundación CIEN en el IV curso de formación multidisciplinar en demencias neurodegenerativas organizado por la UIPA y el Departamento de Psicología Básica I de la UNED.

Los fisioterapeutas utilizan estrategias cognitivas, tales como evitar distracciones, dividir en pasos simples las tareas, describir mentalmente el movimiento, etc. La verbalización es especialmente útil en enfermedades como el párkinson y el húntington, dado que, al tratarse de patologías fundamentalmente subcorticales, el lenguaje está relativamente preservado.

Uno de los objetivos más importantes de la fisioterapia es el fortalecimiento de los miembros inferiores y tronco, que ayuda a preservar las actividades más básicas de la vida diaria (marcha, aseo, vestido).

También pueden ser útiles las ayudas externas, ya sea auditivas, visuales o proprioceptivas. Por otra parte, existe una gran variedad de bastones y andadores adaptados para la enfermedad de Parkinson y Huntington. El bastón en “L” puede ser especialmente útil en caso de bloqueos frecuentes. Los andadores con ruedas múltiples, que facilitan los giros, y con respaldo y freno (para que el paciente pueda descansar sentado sobre el andador) son especialmente interesantes.

Se han realizado revisiones Cochrane para obtener pruebas científicas y robustas de la utilidad de la fisioterapia como terapia no farmacológica para la enfermedad de Parkinson y Huntington. Las revisiones Cochrane son estudios sistemáticos que proporcionan una perspectiva general y precisa, desde la metodología científica, de los efectos (positivos, negativos o neutros) de las intervenciones farmacológicas y no farmacológicas en la atención sanitaria. La evidencia proveniente de los ensayos clínicos es incluida o excluida según criterios de calidad explícitos que buscan minimizar los sesgos.

En el caso de la fisioterapia para la enfermedad de Parkinson, existe una reciente revisión Cochrane que analiza 39 ensayos clínicos aleatorizados en los que se incluyeron un total de 1.827 pacientes. Aunque los estudios fueron en general de baja calidad, se detectaron mejorías en la velocidad de la marcha, en el equilibrio y en la situación funcional. La magnitud de la mejoría fue pequeña pero podría ser clínicamente relevante.

En otros estudios aislados, no siempre controlados, se han podido comprobar los del Tai-chi, artes marciales y danza en el equilibrio, la situación clínica global y la calidad de vida de las personas afectadas por párkinson o húntington. Los beneficios de estas terapias son posiblemente complementarios a los producidos por los fármacos. Indudablemente, es necesario llevar a cabo más estudios de alta calidad para evaluar la eficacia de la fisioterapia y de otras terapias alternativas en la enfermedad de Parkinson y en la enfermedad de Huntington. Fonte: Fundacion Cien.es.

A dança dos não famosos

Ela é rara, genética, cruel. Provoca movimentos incontroláveis. A doença de Huntington por enquanto não tem cura, mas seus portadores vão à luta para conter sua evolução

21 de setembro de 2013 | RIO - Priscilla pega uma chave e acerta de primeira a fechadura da entrada do prédio. Gargalha pra mim. Sabe que passou num desafio de grau alto. Então abre a porta e joga as pernas para dentro como uma marionete. Mas se estabiliza no hall, apontando para o elevador quebrado. A porta pantográfica, que ela chama de sanfona, deixa vislumbrar um fosso cinzento. Há meses ela precisa subir três lances de uma escada de mármore até o apartamento no último andar. Sorte que, no meio do caminho, existe uma pedra. De tão grudada no edifício, dá para acariciar a pedra da Urca pelo vão dos corredores. Priscilla aproveita a parada estratégica para afastar o cabelo fino do rosto suado. Gargalha de novo, balançando continuamente o corpo para frente e para trás. "Quando chove a água desce pela pedra e vira uma cascata", diz, com a língua um pouco enrolada. "É a mó comédia."

Os poucos que não conhecem Priscilla na redondeza podem até tomá-la por bêbada ou drogada. A garota, ao contrário, está "limpa", como poucos pacientes de Huntington conseguem estar. Ela apresenta a doença em estado puro, sem a maquiagem dos medicamentos para Parkinson e esquizofrenia. A gargalhada não é um rompante de alegria. É mais um sintoma de algo que ela quer desligar dentro de si: um gene desgovernado, um filamento de DNA que a faz passar compulsivamente os dedos pela cabeça e dançar de um lado para o outro, num gingado semelhante ao de uma criança que aprendeu a andar ontem.

Apesar do jeito adolescente, Priscilla vai fazer 31 anos. Desde os 18 lentamente denuncia um mal de família pelo ramo do pai. Sua tataravó, presume-se, tinha Huntington, o bisavô idem, três irmãos do bisavô, três filhos de um deles, a avó Silvia, dois tios-avós, três filhos de uma tia-avó, mais o pai de Priscilla, uma tia e um primo. Na árvore, a mãe dela sublinhou os que apresentaram ou apresentam os sintomas e colocou uma interrogação naqueles que não conseguiu mapear. Cada filho de uma pessoa com Huntington tem 50% de risco de herdar o gene. A doença não faz distinção de gênero. Eles e elas estão na roleta-russa.

Ligia, a mãe de Priscilla, hoje percebe que algumas mudanças de comportamento da filha, como dispersão, "invencionices" e certo descuido na vaidade, já eram sinais da doença. Isso não a impediu de jogar futebol pelo sub-17 do Flamengo, posar como modelo, cursar teatro e fazer testes para minisséries. Priscilla completou a faculdade de jornalismo e engatou em seguida a de turismo, que terminou com dificuldade. Faltavam-lhe memória e coordenação para escrever. Como turismóloga, também não passava credibilidade. Ria muito, balançava o corpo. "Ela não era levada a sério", diz Ligia. Priscilla ensaiou uma depressão.

Nessa altura, Ricardo, o pai, já tinha morrido aos 40 anos, porém de um tumor na garganta. Os tiques eram vistos como tiques, apenas. Diante dos sintomas de Priscilla, o emagrecimento inclusive, um neurologista pediu um teste genético e descobriu na moça o que há 20 anos a ciência conhece bem: o gene 4p16.3. Localizado no cromossomo 4, ele codifica uma proteína chamada huntingtina, que estaria ligada ao desenvolvimento e que todos os seres vivos - até as amebas - temos nas células. Na primeira parte do gene há uma sequência de três nucleotídeos (CAG), que se repete várias vezes. Até 26 repetições, nada de anormal acontece. Entre 27 e 39, existe a tal zona cinzenta, que pode causar Huntington em gerações futuras. A partir de 40 repetições, o proprietário do gene vai manifestar a doença em algum momento - a não ser que morra por outra razão, como o pai de Priscilla. Por algum motivo desconhecido os homens passam mais repetições, adiantando os sintomas dos descendentes, que podem apresentar a versão juvenil.

De tanto pesquisar na internet e ver palestras nas associações, pacientes e cuidadores se acostumam com genes, huntingtina, CAG, alelos, marcadores. E automaticamente perguntam entre si sobre as repetições, como se fossem seu novo RG. "40 é o número gravado em cada célula do meu corpo, lenta mas inexoravelmente, causando danos às células do meu cérebro e conduzindo ao momento em que me tornarei semelhante a minha mãe." O historiador americano Kenneth Serbin, da Universidade de San Diego, assim reagiu à cota genética herdada da mãe. Por um tempo, ele foi Gene Veritas, pseudônimo que o preservava do estigma. No ano passado, "depois de sair do armário" e tornar pública sua vulnerabilidade, intensificou a luta pelas pesquisas biotecnológicas e contra a discriminação genética no trabalho, nos planos de saúde, no dia a dia cambaleante.

Serbin tem 53 anos e está assintomático. Foi uma das estrelas do Congresso Mundial da Doença de Huntington, realizado no Hotel Sheraton do Rio de domingo passado a quarta-feira. Eram 44 cientistas estrangeiros e 5 brasileiros, fora familiares e pacientes. A mineira Maria Gorette saía de uma porta, entrava noutra e abraçava o povo como se conhecesse o código de barras de cada um. Ela foi uma das fundadoras da Associação Brasil Huntington (ABH) e se embrenhou no assunto depois de ver toda sua linhagem marcada pela doença. Gorette perdeu o pai e duas irmãs para o Huntington, a segunda irmã há 40 dias, e desenvolveu um olho clínico que chega a assustar ela mesma: "Tem uma moça aqui que certamente tem a doença, mas não sei se se deu conta". Em 2005, com 49 anos, casada e sem filhos, Gorette decidiu fazer o teste preditivo numa pesquisa da Unicamp após dez sessões de psicoterapia. Conseguiu conter o impulso até então. Em geral, quem tem um parente diagnosticado com a doença logo quer oferecer o braço para a coleta de sangue. Prefere antecipar seu destino, editar as opções de vida, programar se terá descendentes ou se matará a árvore genealógica pela raiz.

Os especialistas sabem que o tranco é grande. A taxa de suicídio entre os portadores de Huntington é de quatro a seis vezes maior que a média. As sessões de terapia tentam dar estofo para um diagnóstico fatídico: ou se tem, ou não se tem. E quem tem convive com uma probabilidade alta de transmitir o mal aos filhos, a menos que o casal selecione embriões sem o gene numa fertilização in vitro.

Gorette não tem, mas não conseguiu se livrar da síndrome do sobrevivente: "Com quem eu ia comemorar, se minhas irmãs estavam morrendo?" Da sobrinhada, só um fez o exame, mantendo o resultado em sigilo para poupar a família da notícia ruim - ou da boa. "Nos casamentos, é impossível não pensar ‘será que eles vão ter filhos?’. Fica sempre uma sombra tenebrosa", diz Gorette.

A doença é classificada como rara e de origem caucasiana. São poucos os casos, portanto, na África e na Ásia. No Brasil, sua prevalência fica entre 7 e 10 casos por 100 mil, mas imagina-se um índice maior porque são muitas as famílias numerosas e mal assistidas clinicamente. Há quem diga que chegou ao País acompanhando os bandeirantes no eixo São Paulo-Belo Horizonte. Mas em redutos como Feira Grande, no interior alagoano, tem incidência altíssima porque primo casa com primo, tio com sobrinha, aumentando para 75% a probabilidade de transmissão do tormento. Em tempo: o tormento se chama Huntington por causa de George Huntington, que o descreveu em 1872. O médico americano observou a doença em famílias de East Hampton, em Nova York, onde trabalhava. Seu nome de batismo foi corea, que significa dança em grego. Também é conhecida como dança de são vito, o santo dos atores, da tempestade, dos epiléticos, dos dançarinos.

Já apresentado a Alexandre Padilha, um projeto piloto de treinamento de funcionários da rede pública para identificar o distúrbio espera sair da gaveta, na esteira do movimento das doenças raras. "Seria ter o reconhecimento do Huntington no SUS", explica Taíse Cadore, presidente da ABH. A pedido da mãe, Taíse não fez o teste para saber se é portadora da herança paterna. Para a mãe, bastava ter um doente em casa, não queria ter a perspectiva de dois. A gaúcha fez questão, no entanto, de insistir com o médico que colocasse no atestado de óbito do pai "morte por paralisia dos órgãos causada por doença de Huntington". Um tio morreu de tristeza, outro de cabeça inchada... "É uma coisa que tu não vê, quero dizer, o diagnóstico correto." Outra luta é para que o SUS cubra o teste genético e deixe a critério da pessoa decidir se quer ou não saber o resultado.

Do congresso no Rio de Janeiro, a proposta mais contundente foi a do trabalho em conjunto com pesquisadores, clínicos e famílias. Mônica Haddad, neurologista da USP e organizadora local do evento, diz que uma meta é melhorar os sinais psiquiátricos, motores e cognitivos em nome de uma melhora no bem-estar. Mas a grande aposta, a lâmina preferida dos laboratórios, é a terapia modificadora da doença, algo que possa postergar o início dos sintomas ou desacelerar sua evolução. Nada à mão ainda, porém mais concreto que a cura. "Uma analogia importante é o acontecido com a aids", diz Monica. "Antigamente se falava em cura, hoje é possível conviver com a doença e manter a qualidade de vida." Nessa linha de raciocínio, o repórter de guerra britânico Charles Sabine, que fez sua apresentação em cima dos claros e escuros da doença, estabeleceu a seguinte analogia: "Nós não somos alguém com falta de sorte, mas parte da evolução da história". Na plateia, Priscilla, a frágil Priscilla, 58 repetições, levantava a mão direita e a voltava para o colo, escorrendo os dedos finos da mão esquerda pelos cabelos delicados. Fonte: O Estado de S.Paulo.

Os imprescindíveis. Os que lutam!

"É preciso criar leis contra a discriminação genética", diz historiador

14/09/2013 - O Congresso Mundial sobre Doença de Huntington, que começa amanhã no Rio, terá entre seus palestrantes um dos mais famosos portadores da mutação que causa esse mal neurodegenerativo incurável e fatal: o historiador Kenneth Serbin, conhecido pelo blog de Gene Veritas, pseudônimo que usou por mais de uma década.

Ainda livre de sintomas, Serbin decidiu manter seu cérebro estimulado com uma manobra radical: aos 53 anos, o professor da Universidade da Califórnia em San Diego está mudando de ramo.

Ele é especialista na história recente do Brasil. Tem dois livros publicados pela Companhia das Letras. Um deles é "Diálogos na Sombra "" Bispos e Militares, Tortura e Justiça Social na Ditadura", tema sobre o qual falará semana que vem na Comissão da Verdade da Assembleia Legislativa de São Paulo.

Nos últimos anos, Serbin começou a migrar para o campo da história da ciência. Na sua avaliação, a sociedade precisa de leis para amparar pessoas como ele, para que possam se preparar para doenças devastadoras sem medo de discriminação.

O gene associado com Huntington conta com trechos repetidos. Quem tem de 10 a 25 repetições é normal. Ter entre 36 e 39 repetições já implica risco considerável. De 40 em diante, é certo que a pessoa vai ter a doença. Serbin tem 40, assim como sua mãe, que morreu aos 48 anos.

Casado com a historiadora brasileira Regina Barros Serbin, que conheceu em 1991 num encontro às cegas no restaurante italiano Parmê do largo do Machado, no Rio, Serbin falou à Folha em português fluente.

Folha - Os EUA têm desde 2008 uma legislação contra a discriminação genética, mas no Brasil há um projeto de lei (4.610/98) esperando ser aprovado há 15 anos. Todo país precisa de uma lei dessas?

Kenneth Serbin - Essa legislação é muito necessária, com as consequências do genoma e das pesquisas que estão mudando o sistema de saúde. O fato de uma pessoa poder saber seu futuro por um teste genético exige mais proteção para o cidadão.

Infelizmente, a discriminação é forte entre empregadores, companhias de seguros, colegas de trabalho. A própria família discrimina o doente. Isso acontece com doenças neurológicas, que de certa forma mudam a personalidade da pessoa.

É necessária uma legislação que ajude as pessoas a ter uma vida tranquila, a criar um clima de entendimento sobre doenças genéticas. A gente tem de achar uma maneira de as pessoas não terem medo de fazer os testes.

O sr. levou 17 anos para sair do "armário genético". Por quê?

Eu só revelei isso agora para o meu plano de saúde, embora tivesse Huntington na família desde 1995. Tinha medo de perder o emprego, de ter de mudar de universidade e de plano de saúde, de ficar sem cobertura para Huntington. Todos esses anos eu me tratei do meu próprio bolso.

Sofreu alguma discriminação depois de revelar que era o autor do blog de Gene Veritas?

Foi primeiro uma reação de choque. Ninguém imaginava que eu e a minha família estivéssemos passando por isso. Três testes preditivos: primeiro minha mãe, em 1995, depois eu, em 1999, depois minha filha, em 2000.

É uma doença horrível, como se fosse uma combinação de alzheimer, parkinson e problemas psiquiátricos. Também problemas cognitivos, perda de memória de curto prazo, da fala, do raciocínio. Agressividade, depressão, alucinações. Algumas pessoas dizem que essa é a doença do diabo.

Os colegas não tinham noção, mas, até agora, encontrei bastante solidariedade.

Como o sr. compara a organização de quem milita pela causa no Brasil e nos EUA?

Há dificuldades em qualquer país. Nos EUA, a Sociedade Americana da Doença de Huntington existe há quase 50 anos. A Associação Brasil Huntington tem mais ou menos 15 anos e está fazendo um ótimo trabalho, quando você leva em conta a quase inexistência de recursos. A americana tem orçamento na casa de US$ 9 milhões, e a brasileira, R$ 40 mil.

Queria que minha ida ao congresso no Rio desse impulso ao movimento, que as pessoas doassem mais dinheiro para a associação.

O sr. é católico praticante. Caso o teste de sua filha indicasse a mutação, o que o casal faria a respeito?

A gente teria de conversar, refletir, rezar, falar com os médicos, amigos e parentes. Seria uma decisão difícil. Claro que havia a possibilidade de aborto, aqui [nos EUA] é legal, diferentemente do Brasil. Não sei o que a gente teria feito. Pensava na possibilidade de um aborto? Sim.

Por causa da instabilidade genética, um homem pode passar para o filho uma versão mais grave da doença. De minha mãe eu herdei a cópia exata da mutação. Eu poderia ter passado para a minha filha uma mutação mais severa, e ela poderia desenvolver a doença na juventude. Dez por cento dos casos de Huntington são juvenis, a maioria morre antes dos 30 anos.

Nem todo teste genético é tão preditivo quanto o de Huntington. O sr. é a favor de testar embriões mesmo no caso dessas outras doenças?

Para isso existe a bioética. Sou contra o que se faz na China, na Índia, abortar pelo sexo da criança. Eu não faria, mas não vou julgar quem faz. Aborto tem de ser uma opção, para não acontecer o desastre de saúde pública que há no Brasil, com tantas mulheres que morrem porque não podem fazer aborto no hospital.

Um teste preditivo dá as informações de que você precisa para fazer seu plano para enfrentar a vida. Preciso me cuidar, tenho uma filha de 13 anos. Se eu ficar doente, não sou um peso só para mim, mas para minha família.

A que o sr. atribui a ausência de sintomas? Sua mãe desenvolveu a doença aos 48 anos, e o sr. está com 53. Tem esperança de não desenvolvê-la?

Faço exercícios, não como besteira. Esperança? Por enquanto, não.

Mudar de especialidade aos 50 anos é uma reviravolta. O sr. acredita que essa ginástica mental pode ter a ver com a ausência de sintomas?

Não posso comprovar nada cientificamente, mas acho que sim. Estou fazendo a coisa certa, seguindo os conselhos dos médicos. Tomo suplementos: creatina, coenzima Q10, açúcar trealose, ômega 3, comprimidos de mirtilo. Claro que o plano de saúde não cobre. A burocracia médica é lenta para aceitar os novos remédios.

Quanta informação o sr. dá para sua filha?

Se ela faz uma pergunta, respondo. Quando ela tinha uns dois ou três anos, já sabia que a avó estava doente. Falei que ela tinha um machucadinho no cérebro. Ela perguntou: "Como a vovó conseguiu esse machucadinho?". Disse que tinha nascido com ele. Ela logo disse: "Ainda bem que não nasci com esse machucadinho". Agora, com 13 anos, ela entende muito bem. Quem esconde só cria problemas.

PALESTRAS
Rio de Janeiro - "Como Lidar com a Doença", Congresso Mundial de Huntington, Hotel Sheraton, seg. (16) às 14h

São Paulo - "A Doença de Huntington e a Bioética", Centro Universitário São Camilo, r. Raul Pompeia, 144, sáb. (21) às 10h (aberto ao público)
Fonte: Folha de S.Paulo (com foto).