El reto de los investigadores para los próximos años, detener la evolución progresiva de la Enfermedad de Parkinson.
Madrid, abril de 2010.- En España aproximadamente 100.000 personas padecen la Enfermedad de
Parkinson (EP). Con un índice estimado de prevalencia del 1,7%, la EP es la segunda enfermedad neurodegenerativa más común por detrás de la Enfermedad de Alzheimer y las previsiones apuntan a un aumento continuado del número de afectados. Según las estimaciones realizadas por el Instituto Nacional de Estadística (INE), en 2030 casi el 20% de la población española superará los 65 años de edad y en 2050, este porcentaje se incrementará en diez puntos porcentuales hasta casi el 30% de los ciudadanos. Si la edad media de inicio de la enfermedad se sitúa en torno a los 65 años, y la mayoría de los pacientes se enmarcan en una horquilla de entre 50-80 años, el progresivo envejecimiento de la población, asociado a un incremento de la esperanza de vida, traerá consigo un crecimiento del número de pacientes afectados por Enfermedad de
Parkinson.
Actualmente, la Enfermedad de
Parkinson está considerada como una enfermedad multifactorial, donde mutaciones en genes causales, como el LRRK2, variantes en genes de susceptibilidad –en la última década se han identificado más de 15 locus y hasta 11 genes asociados a la enfermedad, como la parkina, PINK1 o DJ-1- y factores ambientales interactúan determinando la manifestación final de la Enfermedad de
Parkinson. Así, aproximadamente el 5% de los pacientes afectados por Enfermedad de
Parkinson tiene una clara etiología genética o heretidaria y muestran una herencia mendeliana ya sea recesiva o dominante, y el 95% de los casos restantes son esporádicos o de causa desconocida.
En España las mutaciones del gen LKRR2 son la causa más común en pacientes afectados de Enfermedad de
Parkinson. De hecho, los pacientes del País Vasco presentan una mutación muy concreta y exclusiva de este gen, mientras que otra mutación, denominada G2019S, es la causa más común de Enfermedad de
Parkinson, tanto esporádico como familiar, en el resto de España. (...)
- Progresión de la EP
La extensión del proceso neurodegenerativo se evidencia por la presencia de cuerpos de Lewy –marcador celular de la enfermedad- en muchas regiones del cerebro, en un proceso progresivo que acaba afectando la corteza cerebral. Esta situación, que ocurre tras años de evolución y preferentemente en pacientes de edad avanzada, provoca la aparición de síntomas y signos no motores que complican la calidad de vida de los pacientes. En el Ciberned se investiga este problema desde dos puntos de vista:
1. En el ámbito experimental, se trabaja en el desarrollo de modelos animales progresivos que puedan resultar más útiles para el estudio del problema clínico y, en colaboración con el área 1 y otros equipos del centro, en comprender el significado de los cuerpos de Lewy y su posible papel protector o lesivo de las neuronas.
2. En el ámbito clínico, existe una amplia experiencia en el estudio del deterioro cognitivo y se realizan estudios dirigidos a determinar factores de riesgo, entre otros la predisposición genética, cambios metabólicos o efectos del principal fármaco utilizado en el tratamiento: la levodopa.
Sirva de ejemplo un estudio en fase avanzada, fruto de la colaboración entre investigadores de diferentes grupos de Ciberned, en el que están analizando la reconversión de células provenientes de la piel de pacientes con mutaciones del gen LKRR2 en neuronas capaces de producir dopamina. Estas células ayudarán a indentificar nuevas dianas terapéuticas en la Enfermedad de
Parkinson tanto genética como esporádica. Es posible que en el futuro células obtenidas de la piel de un paciente puedan, una vez reconvertidas en neuronas, ser implantadas en el cerebro del mismo paciente con el fin de proporcionar una aportación constante de dopamina, el neurotransmisor que, disminuido en el cerebro de los pacientes, causa los síntomas de la enfermedad.
Perspectivas terapéuticas en la actualidad
Los trasplantes de células dopaminérgicas o la idea de que las células madre podrán resolver la Enfermedad de
Parkinson son planteamientos bien aceptados por el publico pero no sustentados por datos en estudios clinicos. Aunque los avances logrados en este sentido pudieran reponer el déficit de dopamina en el estriado del cerebro no servirían para detener la progresión del proceso neurodegenerativo. Para alcanzar este objetivo es necesario actuar en el origen del problema.
En el Ciberned se trabaja en la posibilidad de proporcionar factores neurotróficos que reduzcan el riesgo de pérdida celular por acción y administración directa, y también en la posibilidad de que células periféricas no diferenciadas, por ejemplo la médula ósea, puedan ser guiadas hacia el cerebro para detener la muerte neuronal. (segue...) Fonte:
Noticias Medicas.es.
