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quinta-feira, 15 de novembro de 2012

Cientistas concluem mapeamento do genoma suíno

LONDRES, 14 Nov (Reuters) - Cientistas concluíram o mapeamento genético do porco doméstico, num projeto que pode ampliar o uso do animal para a produção de carne e o teste de medicamentos para humanos.

Estudo publicado na revista "Nature" identificou genes que podem estar associados a doenças que afetam criações suínas, o que será uma referência para cruzamentos seletivos que melhorem a resistência dos animais.

Alan Archibald, do Instituto Roslin (Escócia), que participou do projeto com colaboradores de Holanda e Estados Unidos, disse que o novo sequenciamento genético é um esboço inicial satisfatório.

Archibald disse que a compreensão sobre os resultados ainda vai demorar, mas que os benefícios serão mais imediatos na suinocultura do que, por exemplo, na medicina humana, "porque podemos usar cruzamentos seletivos".

A identificação de genes associados a doenças que também afetam humanos pode levar ao uso mais intensivo dos porcos em testes com medicamentos.

Um exemplo: a chamada síndrome do estresse suíno, doença hereditária que causa morte súbita em porcos, tem semelhanças com a hipertermia maligna, que provoca uma perigosa e rápida elevação na temperatura de pessoas sob anestesia geral.

Alguns defeitos genéticos que os porcos partilham com os humanos podem estar associados a condições tão variadas quanto o mal de Alzheimer, diabetes, dislexia, obesidade e mal de Parkinson, disseram os pesquisadores.

"Ao todo, encontramos 112 posições onde a proteína suína tem o mesmo aminoácido que está implicado numa doença em humanos", diz o estudo. Fonte: Globo G1. Veja também no G1 Natureza.
Editado com LibreOffice Writer

sexta-feira, 7 de setembro de 2012

Cientistas descobrem o papel de 147 genes que haviam sido considerados inúteis

Nove anos depois de sequenciamento do genoma, o "DNA lixo" é redescoberto pela ciência

06/09/2012 | Nove anos após o anúncio da finalização do sequenciamento do genoma humano, surge uma notícia bombástica, quase tão perturbadora quanto: o "DNA lixo" — batizado assim por ter sido considerado sem função — ao contrário do que se pensava, desempenha um papel preponderante no funcionamento genético. Elas não criam proteínas como apenas 2% das 3,2 bilhões de letras que formam o DNA, mas dão ordens para que os genes façam isso.

Os primeiros resultados do Projeto Encode (que, em inglês, quer dizer Enciclopédia dos Elementos do DNA) foram publicados nesta semana em mais de 30 artigos em algumas das mais importantes publicações científicas, como a Nature, a Science, a Genetic Research e a Genome Biology. Ao todo, foram cinco anos de trabalho árduo, realizado por 442 cientistas de 31 laboratórios internacionais.      

— Trata-se de uma descoberta incrível. Costumamos utilizar esta parte do DNA para confirmar paternidade ou para identificar criminosos, por exemplo, mas não imaginávamos que ela tinha todas essas funções. Inauguramos uma nova era da genética — afirma uma das autoridades no assunto no país, o gaúcho Luiz Fernando Jobim, imunologista, especialista em imunogenética e biólogo molecular.

Os resultados indicam que mais de 80% do genoma humano têm algum tipo de função bioquímica operacional e são conectados por uma rede muito mais complexa do que se imaginava. Para cada gene de cada célula, existem milhares de "interruptores" específicos. No que se pensava ser o "lixo" do genoma, estão códigos que ajudam o DNA regulatório a comandar os genes certos. Um erro no processo pode levar ao desenvolvimento de doenças, o principal foco do projeto.

— O genoma é como um painel de interruptores em uma sala cheia de luz. Exceto pelo fato de que há dezenas de lâmpadas e quase 1 milhão de interruptores — compara Job Dekker, professor da Faculdade de Medicina da Universidade de Massachusetts e um dos pesquisadores do projeto.

Enquanto no DNA funcional as letras se combinam para formar proteínas, o chamado DNA regulatório comanda essa ação. O trabalho da equipe de Dekker no Projeto Encode foi desenvolver uma nova tecnologia para criar um mapa detalhado dos "interruptores", localizados dentro de diferentes tipos de células.

— Nosso grupo também compilou um dicionário de instruções escritas no DNA regulatório. É como se fosse a linguagem de programação — afirma Dekker.

É esse maquinário que permite ao ser humano ser uma espécie biologicamente tão complexa com "apenas" 20 mil genes — bem menos do que uma espiga de milho ou um grão de arroz.

— O genoma humano é muito mais complexo do que imaginávamos — afirma a geneticista Mayana Zatz, coordenadora do Centro de Estudos do Genoma Humano da Universidade de São Paulo (USP).

Para os cientistas, os resultados acrescentam uma nova camada de complexidade ao estudo do genoma humano e mostram que é preciso bem mais do que uma sequência de letras para entender como ele funciona — e que os genes são apenas parte de uma história que pode ser contada de diversas maneiras, dependendo de como o genoma é lido.

Esforço mundial e pesquisa integrada
Ewan Birney, um dos coordenadores do projeto, lembrou, no anúncio oficial que, sem o sistema de cooperação entre os centros de pesquisa mundiais (que envolveu mais de 400 cientistas de diversos países, não incluindo o Brasil), essas descobertas jamais seriam feitas.

— Percorremos um longo caminho e coletamos uma quantidade incrível de informações, ao integrar os diferentes tipos de dados que o Projeto Encode produziu. Isso foi feito em uma escala nunca antes alcançada na biologia. Esta integração de dados foi uma das chaves para o sucesso — afirmou.

John A. Stamatoyannopoulos, professor de genética da Universidade de Washington, está bastante animado com as perspectivas. Segundo ele — em notícia divulgada no site da universidade —, “os dados são fundamentais para a compreensão de como o corpo produz diferentes tipos de células e circuitos normais de genes são interrompidos em doenças. Agora, somos capazes de ler o genoma humano em um nível de detalhes sem precedentes. Pesquisadores de todo o mundo poderão usar esses recursos para entender melhor de que maneira os genes que estão estudando são controlados”.

PRESTE ATENÇÃO
Os dados do Projeto Encode abrem várias perspectivas de tratamento, apontando para novos alvos genéticos fora das regiões codificadoras e melhorando o entendimento de como o genoma funciona de uma forma geral. Uma das áreas médicas que mais ganhará com isto será a oncologia, na qual a relação entre genética e fisiologia se dá de forma mais acentuada. Fonte: Jornal Zero Hora.

segunda-feira, 2 de julho de 2012

Descubren nuevos avances para entender el origen del párkinson

02/07/2012 - El Grupo de Investigación PARK de la Universidad de Extremadura (UEx) y Ciberned ha descubierto el mecanismo que explica la alteración del mecanismo basal de autofagia que tienen las células procedentes de pacientes con la mutación G2019S de la proteína LRRK2 (actualmente de las más relacionadas con el parkinson). 

Esta variación de la autofagia hace a las células más sensibles a los tóxicos que se relacionan con la enfermedad. El término basal se refiere al flujo que normalmente tiene la autofagia (proceso para eliminar moléculas y/o partes de la célula que se encuentran alteradas) y que difiere sustancialmente con respecto al de las células procedentes de personas sin dicha mutación.

Una desregulación, ya sea disminución o aumento, de los niveles de autofagia basal en una célula, repercute de forma "muy negativa" y eleva su sensibilidad ante determinados factores externos que originan el parkinson, informa la UEx en nota de prensa.

Los resultados de la investigación serán publicados en las revistas Cellular and Molecular Life Sciences y Autophagy, la "más prestigiosa" en este campo a nivel internacional, y se corresponde con el trabajo de tesis doctoral del investigador José Manuel Bravo San Pedro.

"En principio para poder establecer estrategias terapéuticas en una enfermedad tienes que comprender cómo se origina. El descubrimiento es una aproximación más al conocimiento sobre el origen de la enfermedad: destacar que las células procedentes de enfermos de parkinson con esta mutación, G2019S, presentan mecanismos alterados en relación a las personas normales que no presentan esta mutación y que este trabajo aporta una información que permite explicar esta alteración", explica el coordinador del Grupo PARK, José Manuel Fuentes.

La investigación contribuye a establecer futuras estrategias de diseño de fármacos "más eficaces" para retrasar el progreso de la enfermedad del parkinson. (segue...) Fonte: El Periodico Extremadura.es.

sexta-feira, 29 de junho de 2012

Investigadores canadianos descobrem gene associado a Parkinson

57 membros de uma comunidade menonita participaram no estudo
2012-06-29 - Uma equipa de investigação internacional, liderada por cientistas canadianos da Universidade da Columbia Britânica (UBC) e da Vancouver Coastal Health,identificou o gene associado à doença de Parkinson e à demência de Corpos de Lewy, de manifestações tipicamente tardias, com a ajuda de uma família menonita canadiana de ascendência germano-russa.

Dos 57 membros que fizeram parte do estudo, 12 foram previamente diagnosticados com Parkinson. Segundo Matthew Farrer, investigador da UBC e líder do estudo, “a confirmação inequívoca da ligação entre o gene e a doença necessitou de amostras de DNA de milhares de pacientes com Parkinson e de indivíduos saudáveis”. A família menonita Saskatchewan, que participou na investigação, concedeu amostras de sangue e de tecido cerebral, e submeteu-se a tomografias – “um contributo imprescindível para tentar encontrar a cura para esta doença debilitante”, referiu Farrer.

Para o neurocientista Tiago Outeiro, subdirector do jornal «Ciência Hoje» e investigador especializado na doença de Parkinson, "esta descoberta é muito interessante!" Torna-se especialmente revelante porque, "se por um lado, temos mais uma peça para o puzzle, pois saber os genes associados à doença dá-nos pistas sobre como a tratar; por outro, este gene esta relacionado com os mecanismos de controlo de qualidade da célula, o que encaixa perfeitamente com outros estudos laboratoriais, mostrando que estas vias são de facto muito importantes na doença".

Gene DNAJC13
O gene, resultante da mutação do gene chamado de DNAJC13, foi descoberta usando massivamente a sequenciação de DNA paralela. No entanto, a evidência conclusiva veio da identificação da mutação genética em diferentes outras famílias vindas de várias províncias canadianas. “Esta descoberta torna-se não só relevante para os investigadores, já que para as famílias que carregam esta mutação genética e são afectas a esta doença isto representa agora esperança”, sublinhou Bruce Guenther, líder da comunidade da família menonita.

Matthew Farrer partilhou o estudo durante o 16º Congresso da Doença de Parkinson e Distúrbios do Movimento. “A identificação do DNAJC13 irá certamente ser de interesse para muitas pessoas no mundo que partilham o historial de colónias menonitas na Rússia e que tenham parentes com Parkinson”, concluiu Guenther. (segue...) Fonte: Ciencia Hoje.pt.

terça-feira, 3 de abril de 2012

Genoma é limitado para prever doenças

Sequenciamento genético de pessoas saudáveis oferece poucas informações relevantes do ponto de vista clínico, segundo estudo
03 de abril de 2012 |  Sequenciar genomas humanos inteiros está cada vez mais rápido, mais barato, e deverá em breve se tornar uma prática de rotina. Mas quem apostar nessa tecnologia como um oráculo genético infalível para orientar seu estilo de vida corre sérios riscos de sair no prejuízo, segundo uma pesquisa publicada ontem na revista Science Translational Medicine.

O estudo avalia, pela primeira vez de maneira quantitativa, a capacidade da medicina de avaliar riscos e prever a ocorrência de doenças com base no sequenciamento do genoma inteiro de uma pessoa. A conclusão é que o poder informativo do genoma, analisado de um ponto de vista prático (ou seja, de relevância clínica), é bastante limitado para a maioria das doenças, no caso de pessoas saudáveis, apesar de ser benéfico para alguns quadros clínicos específicos.

"Imagine, por exemplo, que o sequenciamento se torne tão barato que todas as pessoas possam ter seu genoma sequenciado ao nascer. Que fração da população se beneficiaria desse sequenciamento?", é a pergunta que os pesquisadores tentam responder. Para isso, coletaram dados sobre a ocorrência de 24 doenças em milhares de pares de gêmeos idênticos. E, associado a isso, desenvolveram modelos matemáticos, baseados em critérios genéticos, para estimar a relevância clínica de sequenciar o genoma inteiro de pessoas sadias - sem sintomas ou histórico familiar que justifiquem a busca por mutações específicas.

Foram considerados vários tipos de câncer, doenças autoimunes, cardiovasculares (como risco de AVC), neurológicas (incluindo Parkinson e Alzheimer) e relacionadas à obesidade (como o diabete).

"Pelo lado negativo, nossos resultados mostram que a maioria das pessoas testadas receberiam resultados negativos para a maioria das doenças", escrevem os cientistas. O problema é que um resultado negativo não significaria que essas pessoas não correm risco de desenvolver aquelas doenças. Significaria, apenas, que o risco delas é equivalente ao da média da população.

O lado positivo da história é que mais de 90% das pessoas testadas receberiam um diagnóstico relevante de risco elevado para pelo menos 1 das 24 doenças analisadas. Os resultados mais confiáveis, matematicamente, foram obtidos na predição de quatro categorias de doenças: tireoidite autoimune, diabete tipo 1, doença de Alzheimer e mortes relacionadas a doenças coronárias em homens. Nesses casos, segundo os modelos teóricos, o sequenciamento genômico seria capaz de fazer uma previsão de risco relevante para 75% dos pacientes.

"O trabalho foi bem feito, mas os resultados não surpreendem. Não é de hoje que sabemos que as evidências de associação são fracas para a maioria das doenças", disse ao Estado a geneticista Anamaria Camargo, do Centro de Oncologia Molecular do Instituto Sírio-Libanês de Ensino e Pesquisa. "Mas lembre-se que se tratam de indivíduos sadios. No caso de pacientes com histórico de câncer na família ou do sequenciamento de tumores para detecção de mutações a história é outra, bem mais relevante."

A mensagem final dos autores é que o sequenciamento genômico tem sua utilidade, mas não substitui práticas preventivas tradicionais, como exames de rotina e cuidados básicos com saúde e alimentação. Fonte: O Estado de S.Paulo.
Resumindo, para parkinson idiopático, isto é, sem causa definida, não adianta nada...

quinta-feira, 25 de agosto de 2011

Cientistas criam novo mapa genético do cérebro de ratos

Pesquisadores lembram que humanos e ratos compartilham 90% dos genes e que mapeamento pode ajudar em estudos de doenças humanas
25 de agosto de 2011 | WASHINGTON - Pesquisadores do Instituto de Pesquisa do Genoma Humano dos Estados Unidos (Nhgri, na sigla em inglês) criaram um novo mapa genético do cérebro dos ratos que permite observar como os genes trabalham no córtex cerebral.

Em um estudo que publicado nesta quinta-feira, 25, na revista especializada Neuron, os cientistas lembram que humanos e ratos compartilham 90% dos genes. Por essa razão, o mapa, baseado no estudo de ratos normais, estabelece uma base para futuros estudos nos quais os roedores sirvam de modelo para doenças humanas e o desenvolvimento de tratamentos. (...)

"Acreditamos que os genes associados a determinadas doenças humanas estavam mais ativos em certas camadas do córtex. Por exemplo, detectamos que os genes previamente associados ao Parkinson se ativavam na camada cinco e os do Alzheimer nas camadas dois e três", explicou T. Grant Belgard, autor principal do estudo.

Ao determinar a atividade genética de cada camada do córtex, os pesquisadores acreditam que será possível conectar a anatomia do cérebro, a genética e os processos das doenças com grande precisão.

Em 2012, Belgard e outros cientistas tentarão criar um mapa similar a este que recolha partes do cérebro humano. Fonte: O Estado de S.Paulo.