Investigadores canadianos descobrem gene associado a Parkinson

57 membros de uma comunidade menonita participaram no estudo

2012-06-29 - Uma equipa de investigação internacional, liderada por cientistas canadianos da Universidade da Columbia Britânica (UBC) e da Vancouver Coastal Health,identificou o gene associado à doença de Parkinson e à demência de Corpos de Lewy, de manifestações tipicamente tardias, com a ajuda de uma família menonita canadiana de ascendência germano-russa.

Dos 57 membros que fizeram parte do estudo, 12 foram previamente diagnosticados com Parkinson. Segundo Matthew Farrer, investigador da UBC e líder do estudo, “a confirmação inequívoca da ligação entre o gene e a doença necessitou de amostras de DNA de milhares de pacientes com Parkinson e de indivíduos saudáveis”. A família menonita Saskatchewan, que participou na investigação, concedeu amostras de sangue e de tecido cerebral, e submeteu-se a tomografias – “um contributo imprescindível para tentar encontrar a cura para esta doença debilitante”, referiu Farrer.

Para o neurocientista Tiago Outeiro, subdirector do jornal «Ciência Hoje» e investigador especializado na doença de Parkinson, "esta descoberta é muito interessante!" Torna-se especialmente revelante porque, "se por um lado, temos mais uma peça para o puzzle, pois saber os genes associados à doença dá-nos pistas sobre como a tratar; por outro, este gene esta relacionado com os mecanismos de controlo de qualidade da célula, o que encaixa perfeitamente com outros estudos laboratoriais, mostrando que estas vias são de facto muito importantes na doença".

Gene DNAJC13
O gene, resultante da mutação do gene chamado de DNAJC13, foi descoberta usando massivamente a sequenciação de DNA paralela. No entanto, a evidência conclusiva veio da identificação da mutação genética em diferentes outras famílias vindas de várias províncias canadianas. “Esta descoberta torna-se não só relevante para os investigadores, já que para as famílias que carregam esta mutação genética e são afectas a esta doença isto representa agora esperança”, sublinhou Bruce Guenther, líder da comunidade da família menonita.

Matthew Farrer partilhou o estudo durante o 16º Congresso da Doença de Parkinson e Distúrbios do Movimento. “A identificação do DNAJC13 irá certamente ser de interesse para muitas pessoas no mundo que partilham o historial de colónias menonitas na Rússia e que tenham parentes com Parkinson”, concluiu Guenther. (segue...) Fonte: Ciencia Hoje.pt.