Postado por Genia Brin, February 25, 2014.
Quinze anos atrás, eu fui diagnosticada com a doença de Parkinson (DP). A notícia trouxe de volta uma memória familiar difícil - a minha tia também tinha a doença de Parkinson. Foi a primeira vez que considerou-se que a doença podia se desenvolver em minha família.
Em 2008, meu marido, meus dois filhos e eu decidimos descobrir se estávamos, de fato, entre as raras famílias em que uma mutação genética conhecida desempenha um papel em causar mal de Parkinson. Um simples teste de DNA revelou uma mutação no meu gene LRRK2 - o contribuinte genético mais comum para DP descoberto até o momento. Ambos os meus filhos, Sergey e Sam, também testaram positivo para a mutação LRRK2. E ambos sentiram que esta informação era poderosa. Pouco tempo depois, Sergey blogou: "Eu tenho a oportunidade de realizar e apoiar pesquisas sobre esta doença muito antes de ela me afetar. E, independentemente de minha própria saúde posso ajudar os membros da minha família, bem como outros. "
Através do meu envolvimento com o Michael J. Fox Foundation, eu aprendi mais sobre a pesquisa que está sendo feita para ajudar todas as famílias afetadas pela doença de Parkinson - não apenas aquelas, que como a nossa, carregam mutações genéticas raras.
Por exemplo, a iniciativa de marcadores de progressão do Parkinson ( PPMI ) é um grande estudo que está ocorrendo agora para saber mais sobre LRRK2 e doença de Parkinson. E o estudo precisa de voluntários. Mesmo se você não tem mal de Parkinson, você pode qualificar-se para desempenhar um papel neste estudo. A PPMI precisa:
As pessoas que têm Parkinson, que são do Leste Europeu ( Ashkenazi ) de ascendência judaica, basco ou norte africano berbere.
Pessoas que não têm mal de Parkinson, mas são do Leste Europeu ( Ashkenazi ) de ascendência judaica, basco ou norte-africano berbere e estão relacionadas com alguém com Parkinson.
Se você pertence a qualquer um destes grupos, visite www.michaeljfox.org/ppmi/genetics agora.
Tenho orgulho da minha herança familiar, até ao DNA - de nossos olhos castanhos, cabelos cacheados, e até mesmo a nossa mutação LRRK2. Eu espero que você se junte a mim em descobrir como sua genética famíliar pode contribuir para encontrar uma cura. (original em inglês, tradução Google, revisão Hugo) Fonte: Michael J Fox, com links.
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