NOVOS AVANÇOS / Via postal e sob medida
Descobertas do Projeto Genoma tornam cada vez mais comum a realização de testes genéticos, que são feitos até pelo correio, e personalizam os tratamentos médicos

01 de maio de 2010 - Não confunda com um mapa astral, mas ele indica doenças que você pode ter na vida, comportamentos a evitar e descreve suas características pessoais. Esse é o resultado de um estudo personalizado de DNA.

No passado, esses exames chegaram a custar US$ 20 mil. Agora são oferecidos por US$ 1 mil. Pela internet, você acessa um dos sites que oferecem o teste, paga usando um cartão de crédito e recebe pelo correio um kit para coleta de DNA. O deCODEme.com é um exemplo de empresa que aceita pedidos de brasileiros e solicita apenas que o cliente colete células da mucosa bucal e envie essas amostras pelo correio.

Essa nova era da medicina, propiciada pelas descobertas do Projeto Genona Humano, concluído em 2003, também provoca uma revolução na indústria farmacêutica, que, cada vez mais, passar a utilizar o conhecimento genético para desenvolver medicamentos direcionados para subtipos de doenças que acometem grupos específicos de pacientes.

No caso do teste genético oferecido pela internet, a metodologia usada não permite uma leitura completa do genoma. A empresa analisa os chamados polimorfismos de nucleotídeo único ou SNP – algo como um erro de cópia na modificação de uma única letra, na sequência genética. Para alguns cientistas, nessas mudanças estaria a chave para entender as diferenças entre as pessoas. Os testes analisam cerca de um milhão de polimorfismos, enquanto que o genoma carrega cerca de 30 milhões.

O médico Sérgio Pena do Gene – Núcleo de Genética Médica em Belo Horizonte, um dos maiores especialistas na área no país, decidiu testar um desses serviços oferecidos pela internet. Ele enviou uma amostra à empresa islandesa deCODEme Genetics. Por US$ 985, o deCODEme realizaria uma avaliação do risco genético para algumas doenças comuns. O kit com a coleta do material foi enviado pelo correio.

Além de informar sobre a cor dos olhos, grupo sanguíneo, tolerância à lactose e ao álcool, o relatório apontou que o médico tem um risco 1,08 vezes maior do que o da população geral para desenvolver doença renal crônica, 1,4 vezes para obesidade, 1,4 vezes para asma e artrite reumatoide. Ele recebeu informações que considerou úteis:

– Caso eu tome o medicamento estatina para baixar o colesterol, o meu risco de complicações musculares será mínimo e, caso eu tome o anticoagulante warfarina, a minha dose inicial poderá ser normal, pois não tenho hipersensibilidade ao fármaco, o que poderia trazer o perigo de uma hemorragia – pondera o médico.

Como Pena, a médica Fernanda de Lima, do Hospital Albert Einsten, mostra preocupação quanto à validade do exame. Ela explica que o relatório da genotipagem é apoiado em estudos de amostras populacionais específicas e nem sempre se aplica a qualquer população. Por isso, esses testes estão sendo muito discutidos em encontros internacionais de medicina genética nos Estados Unidos e na Europa.

– Os testes não são de todo inválidos, eles devem ser tratados com cuidado, em especial, quando aplicados a pessoas que não fazem parte da população onde a amostragem foi feita – diz Fernanda.

Pena ressalta ainda a importância de reconhecer os exames que têm validade científica e utilidade clínica. No Brasil há uma série desses testes em laboratórios já reconhecidos.

Teste genético

PARA QUE SERVE

Investigar uma possível predisposição do organismo a manifestar doença de origem genética.

QUAIS OS BENEFÍCIOS

Se o resultado for positivo, em alguns tipos de doenças é possível adotar medidas de prevenção ou iniciativas para quem está obrigado a viver com o mal. Se o resultado for negativo, traz alívio para a família.

COMO É FEITO

O laboratório recolhe uma amostra de sangue, da mucosa bucal ou de um tecido do organismo para localizar o gene responsável por uma doença específica.

QUAIS OS CUIDADOS

Caso o resultado seja positivo, recomenda-se acompanhamento médico.

Saiba mais

TROMBOSE VENOSA

Conheça exames de diagnóstico preventivo disponíveis no Brasil

- Doença: é a formação de um coágulo sanguíneo nas veias. A trombose se manifesta com obstrução de uma ou mais veias logo abaixo da pele ou mais profundas, no interior dos músculos.

- Exame: rastreia três variações genéticas. É indicado para pessoas com história familiar de trombose, que vão ficar imobilizadas por um período prolongado ou que vão fazer uma cirurgia traumática, como uma lipoaspiração.

OBESIDADE NA GRAVIDEZ

- Doença: o ganho excessivo de peso na gravidez pode estar associado ao genótipo TT no gene da subunidade beta 3 da proteína G, caracterizado por um metabolismo econômico e tendência para ganhar peso.

- Exame: o teste avalia alterações genéticas na proteína G. Com as informações em mãos, os médicos poderão orientar melhor as gestantes sobre a dieta mais adequada

DOENÇA DE ALZHEIMER

- Doença: embora não haja nenhuma cura conhecida, medidas dietéticas propostas supostamente poderiam retardar a progressão da doença.

- Exame: foi identificada uma forte relação entre uma variação do gene ApoE e a manifestação da doença.

CEGUEIRA SENIL

- Doença: cegueira senil (degeneração macular senil) é uma doença do olho e uma das principais causas de deficiência visual para pessoas com mais de 60 anos.

- Exame: o teste em desenvolvimento e implantação no Gene avalia variantes genéticas em cinco regiões do genoma, que podem aumentar o risco para até 20%. Tratamentos preventivos estão disponíveis.

DOENÇA CELÍACA (DC) (TAMBÉM CONHECIDA COMO ENTEROPATIA SENSÍVEL AO GLÚTEN)

- Doença: é causada por uma resposta imunológica anormal a proteínas de glúten de trigo e similares em cevada e centeio. No entanto, estudos recentes estimam que ela acomete uma em 133 pessoas.

- Exame: o diagnóstico genético é muito útil em estabelecer o risco de desenvolvimento da doença e identificar quem deve se submeter a exames de sangue específicos. Entre as pessoas que têm um parente de primeiro grau com diagnóstico de DC, uma em cada 22 podem ter a doença.

Fonte: Zero Hora.