Nova promessa em medicamento para síndrome de retardamento

Qua, 19 Mai, 04h59 - Um medicamento experimental obteve sucesso num pequeno experimento clínico, ao conseguir o que os pesquisadores chamaram de melhoras substanciais nos comportamentos associados ao retardamento e autismo em pessoas com síndrome do X frágil, a causa hereditária mais comum dessas deficiências mentais.

Os surpreendentes resultados, divulgados numa recente entrevista pela Novartis, a gigante farmacêutica suíça produtora do medicamento, surgiram de três décadas de uma detalhada pesquisa genética, progressos na compreensão do funcionamento do cérebro, o apoio de famílias que se recusaram a desistir e um encontro fortuito de dois cientistas que apareceram, por engano, na mesma conferência.

"Apenas três anos atrás, eu teria dito que o retardamento mental é uma incapacidade que precisa de reabilitação, e não uma doença que precisa de medicação", afirmou o Dr. Thomas R. (...)

O X frágil é causado por um gaguejar genético, no qual uma parte do gene é repetida como um disco riscado.

Em cada uma das gerações subsequentes, o número de repetições tende a aumentar.

Então, se uma mãe possui 10 repetições, seu filho pode ter 11 ou 12.

Por razões ainda não bem compreendidas, entretanto, esse processo de amplificação repetida pode ficar subitamente desordenado.

Assim, mães que possuem 55 ou mais repetições tendem a ter filhos com centenas.

Em qualquer pessoa com 200 ou mais repetições, o corpo desliga o gene.

Como os genes são usados para produzir proteínas, essa paralisação genética significa que a proteína codificada nunca será produzida.

A ausência dessa proteína nas células causa os efeitos de amplo alcance da síndrome do X frágil.

Aqueles com 55 a 200 repetições são considerados portadores, e pesquisas recentes mostram que eles podem apresentar graves declínios neurológicos com a idade - algo como Alzheimer e Parkinson. (segue...) Fonte: Yahoo.