Novas variantes genéticas relacionadas com Doença de Parkinson 
Doença de Parkinson pode ter maior carga genética na sua origem do que até agora se pensava. Investigadores identificam cinco novas variantes genéticas que aumentam risco de desenvolvimento da doença.

21-02-2011 - Até 2007, a maioria dos cientistas acreditava que os fatores ambientais eram os principais responsáveis pelo desenvolvimento da Doença de Parkinson. Foi então que foram identificadas seis variantes genéticas que demonstraram aumentar o risco de desenvolvimento desta doença neurodegenerativa.

Agora, um grupo de investigadores de doze países europeus, inseridos na iniciativa NEURON (Rede europeia de financiamento de investigação em neurociências), publica os resultados de um novo estudo na edição de 19 de janeiro de 2011, do jornal The Lancet, onde afastam cada vez mais a influência dos fatores ambientais.

No estudo os investigadores identificaram cinco novas variantes genéticas em locais específicos do genoma ou ‘loci’ e escrevem que «confirmámos uma forte componente genética na doença de Parkinson, que, até há pouco tempo, se pensava ser completamente provocada por fatores ambientais», já que «este estudo fornece evidência que as variantes genéticas comuns desempenham uma parte importante na causa da doença de Parkinson».

Os investigadores chegaram a esta conclusão após realizarem a maior meta-análise genética para a Doença de Parkinson. O estudo envolveu a análise de 7,7 milhões de possíveis variantes genéticas, resultado de cinco estudos conduzidos nos EUA e União Europeia.

No estudo, os cientistas escrevem que «foram identificados onze loci que ultrapassaram o limite de significância do genoma. Seis eram loci previamente identificados (ACMSD, STK39, MCCC1/LAMP3, SYT11, e CCDC62/HIP1R) e cinco foram agora identificados (ACMSD, STK39, MCCC1/LAMP3, SYT11, e CCDC62/HIP1R)».

Na investigação, os cientistas estabeleceram uma relação entre a presença destas variantes genéticas e o risco dos pacientes desenvolverem a doença de Parkinson.

Os resultados demonstram que 20% dos pacientes com maior número de variantes de risco nos onze loci tinham 2,5 vezes maior probabilidade de desenvolverem doença de Parkinson, quando comparados com os 20% que possuíam menor número de variantes genéticas de risco.

Apesar dos resultados, os investigadores alertam que estes perfis clínicos não têm ainda validade clínica, pelo que futuras investigações deverão focar-se no estudo das novas variantes genéticas agora identificadas, como ponto de partida para melhor compreender esta doença debilitante. Fonte: TV Ciência.pt. Veja também => aqui.