Descubren claves de una enfermedad que envejece a los niños

RAPAMICINA: A placa, na Ilha de Páscoa, lembra o feito dos pesquisadores brasileiros.

Lunes, 04 de julio de 2011 - (...) El misterio de la progeria sigue siendo uno de sus intereses. Collins y otras siete personas son autores de un estudio que encontró que un fármaco inmunodepresor, llamado rapamicina, podría tratar la progeria.

No existen medicamentos aprobados o tratamientos para retardar el desarrollo de la enfermedad.

Los niños con esta rara condición genética pierden su cabello cuando son bebés, al mismo tiempo que aprenden a hablar. Sus mentes se desarrollan de forma normal, pero sus cuerpos envejecen rápidamente.

Cuando son pequeños, su piel comienza a arrugarse y a colgarse. La mayoría de ellos muere de causas relacionadas, como enfermedades cardiacas o un derrame cerebral, mientras se encuentran en la escuela primaria.

La causa: una sola letra en el genoma de un paciente con progeria está fuera de lugar. Este defecto genético hace que el niño acumule cantidades excesivas de una proteína tóxica llamada progerina y las células no pueden deshacerse de ella.

“Las células tienen una forma normal de eliminación de subproductos”, dice el doctor Dimitri Krainc, un autor del estudio. “Acumulas basura y no puedes eliminarla. Eso es lo que ocurre en las células. Mientras trabajan, empiezan a acumular los subproductos. Tiene que haber un sistema que elimine los subproductos".

La progerina se ve en pequeñas cantidades en las células de personas sanas a medida que comienzan a crecer. La diferencia es que las células sanas pueden deshacerse de las moléculas dañadas y de las proteínas innecesarias.

Los investigadores decidieron probar la rapamicina en células de pacientes con progeria, porque la investigación sugiere su eficacia en la ampliación de la vida de los ratones. La rapamicina es un fármaco inmunosupresor suministrado a receptores de trasplantes para evitar el rechazo del órgano.

Krainc, profesor asociado de medicina en la Universidad de Harvard, dice que las células de pacientes con progeria lucían “muy enfermas”.

“Cuando son tratadas con rapamicina, se ven normales”, explica. El medicamento pareció activar un sistema celular que elimina los residuos.

“La rapamicina o medicamentos similares de la misma clase son capaces de acelerar ese sistema de limpieza”, precisa Collins.

Pero el medicamento tiene riesgos importantes, ya que eleva los niveles de colesterol y suprime el sistema inmunológico, haciendo a los pacientes más vulnerables ante las infecciones. La rapamicina fue derivada de bacterias encontradas en el suelo de la Isla de Pascua en la década de 1960.

Los resultados del estudio de la progeria desataron el debate acerca de un posible ensayo clínico en humanos.

“No puedo decir lo que el fármaco va a hacer antes de la prueba clínica”, indica Krainc. “Estamos muy esperanzados, porque el efecto dramático (en las células) fue replicado”.

La acumulación de proteínas en las células se observa en otras enfermedades, como el Alzheimer y el Parkinson. Los pacientes con Alzheimer tienen marañas de proteína tau y placas de beta amiloide en sus cerebros. Los pacientes de Parkinson tienen una acumulación de una proteína llamada alfa-sinucleína.

Algunos científicos sostienen la hipótesis de que la incapacidad de las células para eliminar las proteínas innecesarias a medida que los seres humanos envejecen es lo que podría conducir a enfermedades graves.

“Ésta es una vía de importancia fundamental por la cual las células mantienen su propia salud”, dijo Collins. “Sin embargo, a medida que envejecemos, no lo hacemos tan bien y la acumulación comienza a suceder”. (segue...) Fonte: Mexico CNN Salud.