Pesquisadores descobriram um novo tratamento promissor para uma doença metabólica rara da infância conhecida como doença de Fabry.
December 25, 2011 - A descoberta feita pelo bioquímico Scott Garman da Universidade de Massachusetts Amherst levou a uma interação fundamental que não só ajudará a encontrar a cura para a doença de Fabry, mas também ajudar a compreender outras proteínas relacionadas a distúrbios como doenças de Alzheimer, Parkinson e de Huntington.
Pessoas que nasceram com a doença de Fabry têm uma cópia defeituosa de um único gene que codifica a enzima alfa-galactosidase A (α-GAL), uma das células de "reciclagem" das “máquinas”. Quando ele atua normalmente, a α-GAL quebra uma cadeia lipídico oleosa conhecida como GB3 no centro da célula ou no lisossomo. Mas quando a quebra fica aquém ou não é feita, os sintomas resultam na doença de Fabry. Os pacientes podem sobreviver até a idade adulta, mas a desordem leva lipídios tóxicos aos vasos sanguíneos e órgãos que comprometem a função renal ou levam a doenças cardíacas, por exemplo. (...)
"As interações que nós vimos são exatamente as que ocorrem no ensaio clínico no momento", diz Garman. Além disso, "o mesmo conceito está sendo aplicado à doenças de dobra de proteínas, tais como Parkinson e doença de Alzheimer. Muitos médicos pesquisadores estão tentando evitar a dobra das proteínas usando moléculas chaperonas de pequeno porte. Nossos estudos estão definitivamente avançado no entendimento de como fazer isso." (segue..., em inglês) Fonte: Med India.
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