Investigadores portugueses no University College of London encontraram uma mutação genética comum a duas doenças que se pensava distintas.
14.03.2012 - O ponto comum chama-se ATP13A2. Para que esta sigla de letras e números faça algum sentido falta dizer que se trata da designação para um gene cuja mutação já tinha sido associada a um tipo de doença de parkinson e que agora foi também encontrada numa família com Lipofuscinose Ceroide Neuronal (LCN),uma forma rara de demência precoce. O resultado do trabalho dos investigadores do University College of London foi publicado este mês na revista Human Molecular Genetics. (...)
Recorrendo à sequenciação de exomas (os exomas são pequenas fracções do genoma e esta técnica permite "sequenciar de uma só vez todas as regiões codificantes do genoma - todos os genes"), a equipa encontrou "uma mutação no gene ATP13A2 que estava presente nos indivíduos com a doença e ausente nos familiares saudáveis", refere Rita Guerreiro numa resposta ao PÚBLICO por email. "O gene encontrado está na base de uma síndrome de parkinson, o que sugere etiologias semelhantes para doenças que se pensava serem completamente distintas", resume a investigadora.
O artigo descreve a associação feita "pela primeira vez" entre o ATP13A2 e esta doença (LCN) em humanos. "Em 2011 dois artigos encontraram mutações neste mesmo gene em cães com LCN, mas até agora não era conhecida qualquer associação em humanos", esclarece a cientista. Por outro lado, tendo em conta que as mutações neste gene tinham já sido previamente associadas a um tipo de doença de parkinson raro (Kufor-Rakeb), os investigadores demonstraram que "há semelhanças no processo patológico destas duas doenças, o que nunca tinha sido descrito". Por fim, Rita Guerreiro conclui ainda que o estudo permite "validar estudos já feitos e iniciar novos estudos funcionais (de biologia celular ou com animais transgénicos), de forma a determinar o papel desta proteína codificada por este gene (ATP13A2) e do lisossoma [o lisossoma é uma componente celular onde ocorre a degradação de compostos que a célula já não necessita] não só nas Lipofuscinoses Ceroides Neuronais, mas também na doença de parkinson." (segue...) Fonte: Publico.pt.
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