SEPTEMBER 4, 2014 - Você conhece alguém que tem a doença de Parkinson (DP)? É provável - a doença neurodegenerativa afeta uma em cada 100 pessoas com mais de 60 anos de idade, e mais de 5 milhões de pessoas em todo o mundo. Hoje, existem medicamentos para aliviar os sintomas motores da doença, mas atualmente não existem tratamentos que podem retardar ou impedir a sua progressão.
Os investigadores acreditam que o Parkinson resulte de uma combinação de fatores genéticos e ambientais, e, nos últimos anos, os cientistas descobriram uma série de mutações genéticas associadas à doença. Em cerca de um por cento dos casos de DP, a doença pode ser ligada a uma mutação no gene LRRK2.
Embora isso possa soar como um número pequeno, a percentagem é muito mais elevada em determinadas populações. Na população judaica Ashkenazi, a mutação é responsável por 15 a 20 por cento dos casos de DP. É importante notar que nem todas as pessoas com uma mutação LRRK2 vão continuar a desenvolver Parkinson. Mas os pesquisadores acreditam que aprenderão mais sobre a genética do Parkinson através do estudo daqueles com e sem a doença podem ajudar o progresso de carro em direção a novos tratamentos para todas as pessoas com DP.
Um estudo global chamado Iniciativa da Progressão dos Marcadores do Parkinson (PPMI, sigla do inglês Parkinson’s Progression Markers Initiative) lançou esforços no início deste ano para saber mais sobre a genética da DP. Famílias que carregam uma mutação LRRK2 têm um papel vital a desempenhar neste estudo, e não há uma maneira fácil de se envolver. O estudo está à procura de voluntários que preencham um breve questionário para determinar se eles podem ser elegíveis para receber aconselhamento genético e testes do gene LRRK2, sem nenhum custo. PPMI está olhando para as seguintes pessoas para participar do estudo:
- As pessoas com doença de Parkinson que são de ascendência judaica Ashkenazi
- Pessoas que não têm Parkinson, mas estão relacionadas com alguém que não tem PD e que sejam de ascendência judaica Ashkenazi
Durante a última década, os estudos sobre a genética da doença de Parkinson têm revolucionado a busca de uma terapia que possa retardar ou parar a progressão da DP. Estudar as pessoas com Parkinson e seus familiares é essencial para ajudar os pesquisadores a identificar características genéticas que possam contribuir para DP. Participar da pesquisa genética PPMI ou compartilhá-la com a família e amigos faz de você um parceiro fundamental nesta missão. As visitas à Michaeljfox.org/ppmi/genetics começam hoje. (original em inglês, tradução Google, revisão Hugo) Fonte: Religious Action Center of Reform Judaism.
(*) Judeus provenientes da Europa Central e Europa Oriental.
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