Novo gene ligado à cegueira e doença de Parkinson

Um gene ligado à cegueira e doença de Parkinson abre espaços para novos tratamentos de doenças relacionadas com o envelhecimento

O epitélio do pigmento da retina (EPR) é um tecido que reveste a parte de trás do olho. Envelhecimento, agressões ambientais (tóxicos) e predisposições genéticas contribuem para a morte de células do EPR em doenças, como a degeneração macular relacionada à idade (DMRI) e retinite pigmentosa (RP), que acabará por levar a deficiências visuais graves ou cegueira.

October 26, 2014 – O EPR também produz L-Dopa, um composto químico intermediário necessário para a produção de uma substância química, chamada dopamina, que é crucial para a comunicação de certas células especializadas do cérebro, os chamados neurônios dopaminérgicos. Quando esses neurônios começam a morrer muito, por causa do envelhecimento e predisposições genéticas, os pacientes desenvolvem a doença de Parkinson.

Os resultados, publicados on-line em 24 de outubro no The Journal of Biological Chemistry e apoiados por bolsas dos Institutos Nacionais de Saúde, fornecem um link genético tentador entre uma proteína multifuncional, chamada RanBP2 e a morte (degeneração) do EPR e doença de Parkinson.

A equipe liderada pelo Dr. Paulo A, Ferreira do laboratório da Duke University Medical Center, em Durham, Carolina do Norte, descobriu que a perda das funções da RanBP2 no RPE de camundongos levou à degeneração RPE com características que se assemelham a uma forma grave da AMD, AMD molhado, o que é caracterizado por vasos sanguíneos anormais e sangramento na parte posterior do olho.

Eles também localizaram uma atividade da RanBP2 seletiva, a qual controla o fluxo de algumas proteínas necessárias para a comunicação entre os compartimentos de células e que quando prejudicadas bastam para provocar a morte progressiva do EPR. Como no molhado AMD, tal desregulamentação dos RanBP2 é suficiente para promover danos graves aos vizinhos vasos sanguíneos e hemorragia.

Outra descoberta surpreendente foi a de que um subconjunto de ratos sem funções RanBP2 no EPR ​​desenvolveu tremores Parkinsonianos robustos. Isso é resultado provável da perda inesperada de funções RanBP2 nos neurônios seletivos de regiões do cérebro que são responsáveis ​​por controlar a atividade motora voluntária, uma questão que os autores estão investigando.

Esses resultados são promissores, porque suportam que Parkinsonismo e a morte de partes de EPR multifuncionais (degeneração) abrem espaços para o desenvolvimento de novas estratégias terapêuticas para prevenir doenças relacionadas com o envelhecimento lento, tais como AMD e doença de Parkinson. (original em inglês, tradução Google, revisão Hugo) Fonte: Medical Xpress.